FEDAES



27- MI HISTORIA. Por Mark Dias, (paciente de ataxia episódica). Traducción de Miguel-A. Cibrián.

Padezco ataxia episódica familiar: es el nombre genérico dado a un síndrome poco corriente que produce náuseas, disartria, dismetría, ataxia, etc. Para quienes no me conozcan, a pesar de padecer una ataxia, parezco completamente normal durante el tiempo existente entre los ataques. Pero quienes sí me conocen saben que la vida resulta una pelea cotidiana. Ellos pueden ver las señales cuando estoy intentando pelear fuera del periodo de los ataques. Un día, puedo estar bien, pero otro día, puedo ser incapaz de caminar en absoluto o de realizar las tareas más elementales: como podría ser el sostenimiento de un lápiz en mi mano.

La ataxia es una enfermedad poco corriente, y la ataxia episódica es una de las variedades menos frecuentes dentro de la familia de las ataxias. Aparte de mi familia, (tengo 13 hermanos/as), he encontrado pocas familias con este tipo de ataxia. En mi familia siete hermanos/as tenemos el gen defectuoso, incluso, también lo tiene un tío y algunos de sus hijos. Un Doctor de UCLA se interesó por nuestra familia, e investigó para intentar encontrar el gen causante de la disfunción. Él está haciendo lo mismo con otras familias de ataxia episódica (EA), pero como EA es tan poco frecuente, el número de familias para la investigación es escaso. Mi familia es bastante afortunada de tener muchos miembros por poderse realizar una investigación sobre una muestra grande.

Mi historia con la ataxia comenzó a la edad de 13 años, durante mi primer año en la escuela secundaria. Nosotros teníamos seis clases al día. Recuerdo que después de mi clase de educación física (a causa del ejercicio), empecé siempre a sentirme mareado y enfermo. La clase que seguía a la educación física era sexto curso de Inglés. En ese momento no entendí por qué, pero siempre pasaba esa clase con mi cabeza apoyada en el escritorio. Había muchos días en los que tenía que excusarme de la clase e ir a la enfermería.

No tenía la menor idea lo que me estaba pasando. Empecé a enfermar con frecuencia. Cuando me ponía enfermo, las pupilas de mis ojos se agitaban incontroladamente (los doctores lo llaman a esto nystagmus), me mareaba, tenía dificultades para caminar (caminaba como si estuviera borracho). Las náuseas seguían al vértigo, y normalmente transcurrían tres o cuatro horas antes de que decreciesen.

En una ocasión en la enfermería, durante uno de mis episodios (ataques), mientras estaba acostándome, uno de las enfermeras se me acercó. Se sentó a mi lado y me preguntó:

- ¿Fuma usted mariguana?.

Me sobresalté con sus palabras. Mi contestación fue negativa. No tenía ni la menor idea de lo que me estaba pasando, pero quedé sorprendido por la reacción de esta enfermera.

Mis padres me llevaron varias veces al Centro Médico Kaiser. Los doctores me realizaron varias pruebas para averiguar lo que estaba funcionando mal, pero no se encontró nada. Unos años después, averigüé que los doctores le habían sugerido a mi padre que yo estaba tomando drogas. Habitualmente, mi padre creyó lo que los doctores le dijeron.

En conclusión, en la escuela secundaria, los doctores y mis padres creyeron que yo estaba metido en algún tipo de drogas. No es fácil de averiguar lo que está funcionando mal dentro de tu cuerpo cuando todos han llegado a la conclusión de que estás tomando drogas.

Después de algunas visitas más a otros doctores, y después de realizarme más pruebas que tampoco mostraron nada, los doctores sugirieron que me llevasen a un psiquiatra. Sin embargo, mi padre no creyó oportuno consultar con psiquiatras, por lo que nunca fui a esa clase de consultas.

Yo no sabía qué hacer. Nadie me creía. Pensaban que estaba metido en asuntos de drogas o que era sicosomático. Yo sabía que no era un problema inexistente creado en mi cabeza, pero no pude convencer a nadie de ello.

Después de todos estas malas experiencias, dejé de visitar a los doctores e intenté aprender a convivir con mis problemas de salud.

En 1977, me casé a una muchacha de Centroamérica, pero antes de que nos casáramos, le hablé acerca de mi enfermedad. Para ella no fue ningún inconveniente. Pero en 1979, a la edad de 24 años, mi enfermedad empeoró. Por ese tiempo, estaba estudiando y trabajando como asistente de enfermería en un hospital local. Estaba llevando a un paciente en una camilla y tuve un ataque. Normalmente, durante los ataques podría seguir trabajando. Aunque mareado y enfermo, todavía podía continuar con lo que estaba haciendo sin que nadie notase cómo me sentía. Pero, este episodio era diferente. Perdí el control de mis piernas. Perdí la coordinación totalmente. Mis brazos quisieron ir por una parte y mis piernas por otra distinta. No pude controlar mi cuerpo y caí al suelo. La camilla del paciente se me escapó de la manos y fue a chocar contra unas puertas dobles. Fui internado con carácter de urgencia, y dado de alta poco después. Al día siguiente tuve un ataque similar. Seguidamente, tuve que dejar mi trabajo en el hospital, y me pasé cinco meses con invalidez. A partir de esos episodios, continué sintiendo sensaciones de hormigueo en mis piernas, brazos y articulaciones.

Fui al Hospital Universitario Stanford, y me realizaron varias pruebas diferentes, algunas relacionadas con el oído interno, pero de nuevo no se encontró nada. Aquellos Doctores nunca habían visto un desorden como éste, y, también, sugirieron que yo fuese a la consulta de un psiquiatra.

Después, a medida que mis hermanos se fueron haciendo mayores, algunos de ellos comenzaron a experimentar episodios similares, aunque no tan severos como los míos. Cuando otros miembros de mi familia empezaron a tener episodios, algunos de los doctores se tomaron interés por el desorden. Los síntomas en los otros miembros de mi familia comenzaron aproximadamente a la misma edad que en mí caso empezaron los ataques.

Sabía que iba a tener dificultades para trabajar. Solicité los beneficios de invalidez, pero me los negaron, porque no tenía ningún impedimento visible.

He pasado por muchas experiencias diferentes y difíciles debido a este desorden. Una de mis experiencias ocurrió mientras asistía a la Universidad por las noches. Una noche, aparqué en el lado opuesto de campus donde asistía a las clases. Fue el único hueco de aparcamiento que pude encontrar. Me puse enfermo durante la clase, aguanté con la seguridad de que al final de la clase conseguiría llegar a mi automóvil. Por entonces, me avergonzaba a causa de mi enfermedad, porque nadie me entendía, y muchas personas pensaban que el problema estaba únicamente en mi cabeza, pero jamás lograría expulsarlo fuera. Por ello, no quería que los demás supiesen lo que me ocurría. Esperé hasta que todos hubiesen abandonado el aula, y me arrastré de un lado del campus al otro para llegar a mi automóvil. Me llevó tres horas y media. Cuando conseguí llegar a mi automóvil, me introduje arrastrándome y me quedé durmiendo hasta que pasase mi ataque y estuviese capacitado para conducir para regresar a casa.

Otro de mis episodios ocurrió cuando estaba en una de mis clases universitarias. Tenía que realizar una presentación oral, y sentí que uno de mis ataques se estaba acercando, pero intenté ignorarlo. Cuando llegó el tiempo de realizar la presentación, caminé hacia el estrado de la clase. En medio de la presentación, perdí mi coordinación, mis piernas se negaron a sostenerme, y tuve que pedir que alguien me ayudase. Me llevaron a una habitación próxima hasta que alguien de mi familia viniese a recogerme para llevarme a casa.

En 1982, recibimos noticias interesantes de mi tío. Averiguamos que tenía algunos de los mismos síntomas por los que yo estaba pasando. Casualmente, él encontró a un doctor en Oregón, el Doctor Jay Nutt, quien había visto un desorden muy similar y estaba estudiándolo a través de una investigación subvencionada. Él lo llamó ataxia familiar con vértigo. Subsecuentemente, no había ningún nombre para el desorden, el nombre que él utilizó simplemente era una descripción de los síntomas.

Después de ver a mi tío, el Dr. Nutt decidió viajar con su ayudante a Bay Area para tomar muestras de sangre de mi familia y entrevistar a los miembros familiares. Él dijo que mi familia era perfecta para realizar su estudio, puesto que se trataba de 13 hermanos/as, (queriendo decir que podía realizarse una investigación amplia). Casualmente, se halló un medicamento llamado Diamox, (Acetazolamida) para ayudar a ciertos pacientes con síntomas similares a los nuestros. A mi tío le recetaron este medicamento, y al parecer está ayudándolo. A mí se me prescribió dicho fármaco, y no funcionó. El Dr. Nutt nos habló acerca de otras familias que mostraban señales de tipos parecidos de enfermedad. Cada caso era ligeramente diferente. El Dr. Nutt cree que las condiciones estaban todas relacionados, pero algunas características del gen defectuoso podrían variar de unos pacientes a otros.

Después viajé a la Universidad de Ciencias de la Salud en Portland (Oregón) a un lugar especializado en vértigo: tenían nueva tecnología. Fue la primera vez que me realizaron pruebas en las que los resultados salieron positivos. Algunas de las pruebas mostraron anormalidades en mi tallo del cerebro. Por fin, supieron que existía algo anormal, pero no estaban muy seguros de lo que era aquello. El Dr. Nutt supo que era hereditario y en colaboración con el Dr. Stephen Gancher escribió un artículo sobre el desorden en la revista médica Movement Disorders (vol. 1 n. 4 pp. 229-253 de 1986), titulado Ataxia Episódica Autosómica Dominante: Un Síndrome Heterogéneo.

Después, también me enviaron al centro de investigación de Stanford y posteriormente al centro de investigación de UCLA. En UCLA, bajo la dirección del Dr. Baloh me realizaron una prueba de escáner y se utilizó tintura para contrastes en mi cerebro. Lo que hallaron era sorprendente. Encontraron que en la parte del cerebelo que controla el movimiento y la coordinación había actividad anormal. De nuevo, supieron que aquello significaba algo, pero no supieron qué. Se volvieron a realizar dos pruebas: la primera cuando yo estaba en situación normal, y la segunda cuando tenía un ataque. Yo lo induje para la segunda prueba. Los Doctores estaban asombrados de que pudiese inducirlos. Pero, se lo expliqué: me paso tanto tiempo luchando para intentar alejarlos de mí, que solamente necesito dejar de luchar para que puedan venir. También conocía algunas actividades que lo causan: las bebidas alcohólicas, la cafeína del café, el ejercicio físico, y fumar. Utilizando estas fórmulas era fácil inducir un ataque. Los Doctores aún no tenían ningún tratamiento, solamente muchas preguntas.

Todavía no entendía lo que había de anormal en mi cuerpo, y me descorazonaba. Una vez más, dejé de asistir a las consultas de los doctores, porque no estaba teniendo suerte en ese terreno. Finalmente, terminé los cursos de contabilidad y comencé a trabajar. Por algún milagro extraño, manejaba mi trabajo sin que nadie averiguase nada sobre mi desorden. Yo temía dos cosas: perder mi trabajo y no poder mantener a mi familia.

Puesto que yo era contable, pude esconder mi enfermedad quedándome en mi asiento cada vez que tenía un ataque. Describir el sentimiento en el trabajo es un poco difícil. Cuando tenía un ataque me sentía como si estuviese en una prisión. Quería pedir ayuda, pero no podía si quería seguir manteniendo mi secreto. Era incapaz de caminar, y rezaba para que nadie necesitase cualquier cosa de mí mientras duraba el ataque, por miedo a ser descubierto. Mi cabeza daba vueltas y todo en la oficina se agitaba. No podría enfocar mis ojos en ninguna cosa. Ni siquiera podía sostener un lápiz en mi mano. Durante los ataques más severos mi habla también se deterioraba. Durante este tiempo nunca podía salir de mi asiento, aunque sabía lo que iba a ocurrir: Las náuseas siempre seguían al mareo. No puedo describir el sentimiento de tener el impulso de vomitar, pero, a la vez, ser incapaz de ir al baño. En ocasiones, hubiese deseado padecer cáncer en lugar de este desorden, porque por lo menos otras personas habrían oído hablar de ello.

Tuve dos empleos de contabilidad sin que nadie averiguase nada sobre mi enfermedad, pero a causa de que mis síntomas estaban poniéndose muy severos, tuve que decírselo a mi patrón. Cuando ocurren los ataques necesito ir al cuarto de suministros y acostarme. Es el único lugar que está disponible, además de acostarme en mi automóvil. El sentimiento de que el ataque puede ocurrir es de unas cinco veces por día, pero también puedo tener días sumamente buenos. Es muy incoherente. Mis ataques ocurren aproximadamente de tres a cuatro veces por semana, a veces menos si en alguna temporada estoy más tranquilo por no estar trabajando.

Quise hacerme Contable Público Certificado, pero no pudo ser debido a las horas que ellos trabajan. He tenido que sacrificar mi carrera en muchas ocasiones a causa de mi enfermedad.

La peor parte de todo esto es que, al ser un tipo de ataxia muy poco corriente, nadie sabe comprender por lo que estoy pasando. Después de 20 años con el desorden he encontrado un grupo de apoyo de enfermedades similares. Pero las otras personas en el grupo de apoyo tienen formas diferentes de ataxia: ¡hay tantas!. Un ataxia pueden diferir de otra enormemente. Psicológicamente, paso por estados emocionales altos y bajos. Mi esposa y mis hijos son la fuente de mi fuerza. Me han dicho que una de cada 150.000 personas tiene alguna forma de ataxia, y recientemente estoy empezando a encontrarlos por medio del Internet. Aunque nunca he visto a nadie, fuera de mi familia, con ataxia episódica. Encontré a una persona en el Reino Unido con ataxia episódica a través del Internet.

Esta historia puede ser demasiado larga, pero mi intento es encontrar a otras personas con ataxia episódica y, probablemente, estando unidos podamos aprender más sobre esta enfermedad. Por favor avíseme en caso de que le gustase obtener más información, o si padeciese ataxia episódica. E-mail: <MARK24609@aol.com>. ¡Quizás éste sea un buen año para obtener un tratamiento eficaz!.