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II congreso Internacional de
Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras |
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Por Isabel Campos,
Vicepresidenta de FEDAES.
El
congreso ha resultado extraordinariamente interesante, desde todos los puntos
de vista, desde la organización, desde las comunicaciones, desde los
asistentes y especialmente desde el
importante número de personas que hemos tenido ocasión de saludar nuevamente
o bien de conocer, y se ha desarrollado en el Hotel Meliá Lebreros de
Sevilla. La
conferencia inaugural fue a cargo de D. Santiago Grisolía, quién disertó
sobre la terapia génica y las células madre, dando también un breve repaso a
la denominada clonación terapeútica, todo ello a un nivel divulgativo que
permitió que todos nos enteráramos de su extraordinaria explicación. El
Congreso estuvo articulado en mesas redondas: I
Mesa redonda: Acciones de la Unión Europea sobre Enfermedades raras en los últimos cuatro años. Moderó: D. Antonio del Barrio Linares La
primera conferencia fue impartida por D. Eduardo Castañeda que trabaja en el CDTI. European Union
R&D Programmes Departamento y que disertó sobre el
Plan de Acción Europeo sobre enfermedades raras. En un lenguaje ameno y
claro expuso lo que se había hecho y también las posibilidades que quedaban
para los investigadores españoles en el VI Programa Marco 2003-6, y las
convocatorias a qué podrían acogerse. Nosotros previamente habíamos tenido
una reunión con él en el Ministerio y está defendiendo una posible
manifestación de interés sobre ataxias recesivas para la convocatoria de
noviembre. Seguidamente
intervino D. Joseph Torrent director general de la Fundación Dr. Robert, y
que también es el presidente del Comité Europeo de Medicamentos huérfanos,
quién nos habló sobre la Regulación de
medicamentos huérfanos en Europa y quién siempre nos ha apoyado en todo
lo que le hemos solicitado. A
continuación intervinieron como representantes de las organizaciones e
instituciones europeas Mme. Segolene Aymè,
directora de Orphanet, Mr. Terkel Andersen Presidente de Eurordis y M.
Yan le Cam, director ejecutivo de Eurordis, quiénes nos expusieron las
acciones que están realizando, y como gracias al esfuerzo de las asociaciones
nacionales de enfermedades raras y de sus representantes europeos, la
investigación sobre enfermedades raras sea priorizada en los planes europeos
de investigación y también mediante el establecimiento de redes de
investigación en los diferentes países de la Unión Europea. Los temas de su intervención
fueron Iniciativas europeas sobre
enfermedades raras y Las
Asociaciones de pacientes. II Mesa redonda: Bioética y Enfermedades Raras. Moderó: D. Cecilio Venegas Fito La
primera comunicación trató sobre el Comité
de ética en enfermedades raras impartida por D. Fernando Carballo
Álvarez, quién nos explicó como en un hospital de una provincia española se
aborda este tema, en concreto el HU de Guadalajara. La segunda comunicación
fue impartida por D. Javier Sánchez Caro, director de la Unidad de Bioética y
Derecho Sanitario quién nos habló sobre Registro
de pacientes y protección de datos y de qué manera la legislación
española defiende los datos de los pacientes, también se trató Biobanking en enfermedades raras proyecto
europeo auspiciado por las Asociaciones de pacientes europeos, lo impartió
Mme. Anne Laure Morin. También se explicó
en que consiste el Consentimiento
informado, y qué requisitos son necesarios, qué debe pedírsele al
paciente y la información que este debe recibir de personal sanitario ante
cualquier tratamiento o intervención, así como la legislación que regulaba
este tema. Fue impartido por Dª Mª Concepción Martín Arribas del IIER
(Instituto para la investigación de enfermedades raras). Finalmente intevino
D. Carlos María Romeo Casabona quién habló sobre Derecho y genoma humano y
todas las cuestiones que actualmente no están completamente resueltas sobre
este tema y el derecho a los genes si de las compañías farmaceúticas o de
toda la humanidad. III Mesa redonda: Situación actual de las enfermedades raras en España Moderó: D. Prudencio Rosique Robles La
primera intervención fue a cargo de D. Jesús Ramírez director del IER, quién nos habló del Plan de actuación en España y del enorme interés que en el Ministerio de
Sanidad y en el Instituto de Salud Carlos III tienen en este tema, y de las
redes temáticas de cooperación que en España hay sobre enfermedades raras. A
continuación intervino D. José Mª García Martín quién nos habló de la Situación socio sanitaria de las enfermedades raras en España:
Principales líneas de actuación del IMSERSO En su ponencia habló sobre
las propuestas de atención integral a personas con graves discapacidades (II
Plan de acción para personas con discapacidad 2003-7). Atención
sociosanitaria, conceptos, y del documento de bases para un modelo de
atención sociosanitaria. Recursos y prestaciones sociales. A continuación
intervino la vicepresidenta de FEDER Dª Rosa Sánchez de la Vega, quién expuso
de una manera clara y completa las Acciones
de FEDER y los próximos retos que se
nos plantean como la colaboración con el IER, con el Imserso, con el
CERMI, y con asociaciones europeas como Eurordis y Nephird, solicitando a las
Autoridades asistentes al acto y a todos los participantes un apoyo para el
establecimiento de Un Plan de acción nacional sobre enfermedades raras, que
es una de las prioridades de las asociaciones de afectados de estas
enfermedades minoritarias. Finalmente intervino D. Fernando Royo Gómez,
director general de Genzyme, empresa de biotecnología especializada en el
tratamiento de enfermedades raras, y que ha dado respuestas a enfermos de
muchas patologías, especializados en enfermedades raras de origen lisosomial.
Su disertación fue sobre papel de las
empresas de biotecnología en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades
raras. Con D. Fernando Royo estuvimos también conversando pues uno de
nuestros objetivos en intentar que empresas de biotecnología se interesen por
nuestra enfermedad, pues creemos que si este tipo de empresas colaboran con
los investigadores que trabajan sobre nuestra patología, nuestras
posibilidades de curación estarán mucho más próximas. IV Mesa redonda: Investigación, formación e información en enfermedades raras. Moderó: D. Joan Durán Pou La
primera intervención fue la de D. Manuel Carrasco Subdirector General de
Investigación Sanitaria, quién habló de los esfuerzos que desde el IS Carlos
III se estaba haciendo para potenciar y financiar la investigación sobre las
enfermedades raras, a través especialmente de las redes de investigación
cooperativa y de los proyectos FIS. Le preguntamos sobre la posible
ampliación de las redes de investigación y de qué manera los grupos
interesados en incorporarse a algunas de ellas podrían hacerlo, y comentó que
próximamente saldrá una convocatoria en este sentido para que los grupos
interesados puedan integrarse en redes ya creadas, y que posteriormente
saldrán convocatorias específicas de financiación para estos grupos.
Seguidamente intervino D. Guillermo Antiñolo Gil que es coordinador de la red
temática de centros de investigación INERGEN quién nos habló sobre Red INERGEN (Instituto de Investigación
de Enfermedades Raras de Base Genética) de los recursos de la red y del plan
estratégico de actuación de la misma, basada fundamentalmente en el
desarrollo de bancos de ADN, células y otras muestras biológicas, Desarrollo
y validación de protocolos
diagnósticos, sobre investigación trasnacional y la formación e intercambio
de investigadores. Echamos de menos en el plan de actuación una estrategia
más basada en posibles tratamientos de terapia genética como diversos modelos
virales y otros modelos y búsqueda de
función de las proteínas alteradas o disminuidas en las enfermedades de base
genética. Al día siguiente hubo una reunión de los coordinadores de centros
integrados en dicha red, y muchos de ellos estuvieron presentes en el
congreso de medicamentos huérfanos. Seguidamente intervino D. Ángel Nogales
quién habló del programas de formación
en enfermedades raras apostando
por la formación básica de los médicos, al entender las dificultades que
presentaba asumir esta formación en la formación especializada, donde los
médicos residentes tienen una enorme carga asistencial. También insistió en
la formación sobre diversos aspectos a través de las organizaciones que se
ocupan de la actualización periódica del personal sanitario, e implicando a
las asociaciones de enfermos. La siguiente comunicación le realizó Dª
Maravillas Izquierdo del IER, quién nos habló de Estrategias
de comunicación y divulgación en enfermedades raras dando una conferencia sobre las técnicas y
dificultades de la comunicación entre el emisor y el receptor y las
dificultades que tiene para el emisor hacerse entender y de qué manera influyen
en la recepción de la comunicación las expectativas, intereses y formación
del receptor. Finalmente en esta mesa intervino D. Ernesto Vera responsable
del área médica de Farmaindustria quién habló del Papel de la industria farmacéutica y también de los medicamentos huérfanos y de
cómo muchas compañías continúan interesadas en las terapias emergentes en
enfermedades raras, especialmente las pequeñas empresas de biotecnología, ya
que representan una vía para descubrir nuevas estrategias de investigación. V Mesa redonda: Tratamiento de las enfermedades raras Moderó: Dª Ana López-Casero Beltrán La
primera intervención fue la de D. José Félix Olalla , excelente amigo, y a quién los enfermos de ataxia
especialmente nunca le agradeceremos bastante lo que en todo momento nos ha
apoyado y ayudado. D. José Félix habló sobre
Inventario de las medidas para
la accesibilidad, investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos Nos habló del funcionamiento en esta
materia en la Agencia Europea del medicamento, del Comité de medicamentos
huérfanos y también el funcionamiento en España en esta materia, hablando del
tratamiento mediante el uso compasivo, como medio en muchos de los casos de
poder acceder a un tratamiento en el caso de las enfermedades raras. A continuación
intervino D. Miguel García Fuentes quién nos habló de la Importancia de la prevención y
de un correcto diagnóstico en
enfermedades raras Se centró en
que en la actualidad es posible realizar una prevención eficaz en las
enfermedades raras pero siempre lógicamente que se conozca previamente antecedentes de la misma. Con
las pruebas prenatales que se realizan de manera sistemática a la mujer y a
los recién nacidos es imposible detectar enfermedades monogénicas que son
muchas de las enfermedades raras, por lo que si no hay antecedentes
familiares previos, no hay ninguna posibilidad de detectar este tipo de
enfermedades. Un buen asesoramiento genético a las familias podría evitar, en
algunos casos, que en una misma familia se tengan dos hijos afectados por
este tipo de enfermedades, aunque cuando la enfermedad no se manifiesta en la prinera infancia, y no hay
antecedentes familiares, es imposible el diagnóstico precoz de la enfermedad,
y en muchas ocasiones no hay siquiera diagnóstico genético. Dª Elvira Bel nos
habló de los Ensayos clínicos y uso
compasivo y de la legislación más
reciente sobre la materia, que viene a abundar en determinados aspectos de la
legislación anterior, y la especial problemática de los ensayos clínicos en
las enfermedades raras, por el escaso interés de la industria por un lado y
también por que la muestra resulta obligatoriamente pequeña y a veces no
significativa y esta problemática se agrava en el caso de los enfermos
pediátricos, apostó por el uso compasivo al ser esta una vía que tienen los
enfermos y sus médicos que no participan en un ensayo clínico de utilizar el
medicamento en investigación. También intervino Dª María Palacín con el
tema Apoyo y terapia psicológica a los pacientes con enfermedades raras la ponente analizó las diferentes
situaciones en que se encuentran los pacientes de estas enfermedades y sus
familias, y por las diversas situaciones que van pasando, desde rechazo a la
enfermedad, hasta aceptación, y que es fundamental en estos casos el apoyo de
otras personas en la misma situación, apostando de manera clara y decidida
por el establecimiento de los grupos de ayuda mutua siempre que se puedan
organizar, pues el apoyo psicológico y social que se establece es fundamental
para tratar de sobrellevar las enormes dificultades que representa el
enfrentarse y vivir cada día con estas enfermedades muchas de ellas
gravemente invalidantes, y siempre incomprendidas y desconocidas por la
Sociedad. D. Domingo González-Lamuño nos habló de Otras necesidades terapéuticas de los pacientes con enfermedades
raras que varían dependiendo del
tipo de enfermedad, de la edad y de las circunstancias sociales y familiares
del paciente, ligadas de manera muy especial al tipo de discapacidad que la
enfermedad origina, especialmente graves son las enfermedades que originan
discapacidades síquicas y las gravemente invalidantes, y como la atención
integral implica a profesionales sanitarios y sociales. VI Mesa redonda: Necesidades y propuestas de los pacientes. Testimonios I Moderó: D. José Luis de la Serna Fernández de Córdoba La
primera intervención estuvo a cargo de D. Francesc Valenzuela, secretario de
FEDER, quién disertó sobre Ventajas del movimiento asociativo para
los pacientes con enfermedades raras, quién manifestó que el factor común
de las enfermedades raras es el de su baja prevalencia, y precisamente porque
consideradas como individuales es baja su incidencia no son tenidas en cuenta
por los gobiernos, administraciones, industria, lo que conlleva al aislamiento,
la falta de diagnóstico, la ausencia de tratamientos, desinformación y
provoca en los afectados y sus familias sentimientos de abandono, impotencia, vergüenza, culpa,
temor, .. La segunda intervención fue
de Dª Josefina Vergara, presidenta de la Asociación de afectados del Síndrome
de Tourette de Aragón, quién nos habló de las Necesidades de mejoras educativas en los pacientes con enfermedades
raras. Expuso de una manera clara un derecho que en ocasiones en las escuelas
parece olvidarse y es el derecho a una educación no discriminatoria
especialmente en el caso de los alumnos
afectados por enfermedades raras, pues debido a su rareza, no se les
tiene en cuenta sus necesidades, y debido al desconocimiento absoluto sobre
las características de algunas de las enfermedades raras, retarda el avance y
la creación de clases adaptadas y la adecuada atención que esto conlleva. La
tercera comunicación la expuso D. Francisco Javier Dapena, quién nos habló de
las Interrelaciones de los profesionales sanitarios con las asociaciones
de pacientes, centrándose
específicamente en el caso del diagnóstico de la “fibrosis quística” lo que
supone para las familias el diagnóstico de la enfermedad y el como
enfrentarse a ella, y como la labor y colaboración de las Asociaciones de
pacientes es fundamental para el apoyo a las familias que por primera vez
escuchan este terrible diagnóstico. Dª Fidela Mirón nos habló de su
experiencia como paciente afectada de “Porfiria” exponiendo la comunicación Porfiria de Günter: Viviendo ante lo
desconocido. Expuso de manera
clara los síntomas y características de la enfermedad y de sus diferentes
manifestaciones y especialmente emotivo fue su testimonio como afectada de
una enfermedad tan desconocida y sus ilusiones y empuje para llevar una vida
de la que según sus propias palabras espera que le aporte fuerza y respeto.
La última comunicación de la mesa la realizó Dª Manuela de Madre quién nos
habló del Síndrome de fatiga crónica, como paciente afectada de esta enfermedad,
comentando la incomprensión de muchas personas ante esta dolencia, los
comentarios a veces hirientes, consecuencia de la ignorancia y de la falta de
respeto de muchos profesionales de la medicina y la falta de conocimiento de
la población sobre esta dolencia. VII Mesa redonda: Necesidades y propuestas de pacientes: Testimonios II Moderó: Dª Nuria Ramírez de
Castro La primera comunicación fue realizada por
D. Miguel Gil quién nos habló de La
vida, escondite de las cualidades, desde la perspectiva de padre de
paciente afectado de mucopolisacaridosis, la segunda comunicación Mi
vida con la epidermolisis la
realizó Dª Mª Eugenia Pérez, madre de paciente afectado de esta enfermedad,
quién nos relata las características de la enfermedad en su hijo Luís, las
ampollas que continuamente le salen en todo su cuerpo, el curarle cada día
vendándole todo el cuerpo, el no haber ningún tratamiento para paliar su
dolor, el coste de los productos empleados en las curas, y las tremendas
dificultades que cada día han tenido que resolver, asi como la ayuda que ha
recibido de la Asociación española de Epidermolisis bullosa, y de la
importancia que tiene el asociacionismo en estas patologías poco frecuentes.
La siguiente disertación la impartió Dª Mª José Sánchez Delegada de FEDER en
Extremadura y paciente afectada de esclerodermia. Quiénes tenemos el honor de
conocer el esfuerzo y el trabajo de Mª José, no dejamos de sorprendernos de
su empuje de su lucha y de su capacidad de superación. Nos habló sobre El paciente y el médico ante una
enfermedad rara. En primer lugar habló sobre la esclerodermia, de su
experiencia con la enfermedad y de los retos a que deben enfrentarse los
facultativos que atienden los casos de una enfermedad rara. Dª Carmen Sever nos
habló de las Leucodistrofias que
son enfermedades genéticas neurodegenerativas y que en el 95% de los casos
afectan a niños menores de 10 años, con un diagnóstico tremendo para el
paciente y para las familias, incidiendo que muchos de los problemas a que se enfrentan son similares a los de
muchas enfermedades raras, retraso diagnóstico, ausencia de tratamiento,
inexistencia de especialistas… La última comunicación de la mesa la impartió
D. Antonio Miguel sobre El uso compasivo desde la perspectiva de los
enfermos desde el punto de vista de padre de paciente afectada de
Glucogenosis y como directivo de la
Asociación, y las tremendas dificultades con que nos encontramos los
pacientes para acceder al uso de medicamentos por este método, los
inconvenientes que le suponen para el médico, el importante coste que
conlleva para el hospital, y como los afectados y sus familias tenemos que
iniciar una larga y continua carrera para convencer y convencer y volver a
convencer de la bondad del tratamiento, puesto que en muchas ocasiones son los pacientes quiénes
han de convencer al médico de la bondad del tratamiento, y estos no siempre están dispuestos a asumir este
papel, aunque poco a poco el uso compasivo para el caso de las enfermedades
raras va extendiéndose. VIII Mesa redonda: Soluciones al problema de las enfermedades raras Moderó: Dª Pepita Ortega Matínez La
primera intervención la realizó D. Carlos Egea con al comunicación Soluciones al problema de las
enfermedades raras desde el Real Patronato sobre Discapacidades y como se ha afrontado este problema para su
prevención, rehabilitación y atención de apoyo desde el Real Patronato. Se
han desarrollado las siguientes actuaciones: Las malformaciones congénitas,
muchas de ellas producidas por las enfermedades raras, las alteraciones
metabólicas congénitas y la colaboración que se ha establecido con la FEDER,
habiéndose apoyado algunas de sus iniciativas como el Symposium sobre
enfermedades de baja prevalencia del año 2002, y el estudio de las
necesidades de los pacientes pediátricos con enfermedades raras y sus
familias, con el objeto de conocer cuáles son estas necesidades, que ha sido
realizado gracias a un convenio de colaboración con la Universidad de
Cantabria. D. José Carlos Baura, subdirector General de Planificación,
Ordenación y Evaluación del IMSERSO nos habló de las Principales iniciativas específicas del IMSERSO para personas con
síndromes minoritarios y sus familias
que se basan en Información y difusión, estudios y publicaciones,
cooperación con el movimiento asociativo, colaboración con otros organismos y
creación de un centro nacional de referencia del IMSERSO en atención
sociosanitaria a personas con síndromes minoritarios y sus familias que
impulse la investigación y que desarrolle una función de Centro especializado
y Centro de Información, investigación, formación e intercambio. Dª Margarita
Retuerto, defensora del paciente de la Comunidad de Madrid, disertó
sobre Desde el defensor del paciente la situación de las enfermedades
raras en España, la respuesta sanitaria, las prestaciones y los aspectos
sociales, la ética y las enfermedades raras, la importancia de las
asociaciones en las enfermedades raras, y las asociaciones de enfermos y
familiares con enfermedades raras y su relación con el defensor del paciente.
A continuación se impartió la ponencia
Papel de las asociaciones de
consumidores por D. José Carlos
Cutido de la Federación andaluza de consumidores y usuarios quién puso de manifiesto lo paradójico que
resulta que un problema que afecta en
España a tres millones de personas y treinta millones de europeos pueda
catalogarse como raro, consecuencia directa de un sistema que se sustenta en
criterios más economicistas y de rentabilidad política que de auténtica
rentabilidad social. D. José Luís Jorcano Noval director de Genoma
España nos habló del Papel de las fundaciones en la
financiación del estudio de las enfermedades raras. Dª Soledad Jiménez
nos habló del Plan de acción integral
para las personas con discapacidad en Andalucía que ha sido aprobado el
día 2 de diciembre de 2003, siendo de
carácter interdepartamental, afectando a todas las Consejerías de la Junta de
Andalucía, y que en la elaboración de dicho plan han intervenido las
asociaciones integradas en el CERMI-Andalucía, así como representantes de
sindicatos, empresarios.. dispone de un presupuesto de 931 millones de euros
e intervendrá en : salud, educación, empleo, servicios sociales, vivienda,
accesibilidad a la comunicación, accesibilidad arquitectónica, accesibilidad urbanística,
transportes, cultura, deportes, turismo y contratación administrativa. Especialmente
emotivo ha sido el testimonio de una madre quién ha increpado a Dª Soledad
Jiménez, pues su hijo ha fallecido
recientemente ingresado en un Centro de salud mental subvencionado por la
Junta pero a quiénes no han obligado a los debidos controles de seguridad.
Todos los que nos encontrábamos en la sala hemos salido sobrecogidos por
dicho testimonio, y esperamos que las personas responsables sobre legislación
en temas de salud mental, tengan en cuenta estos testimonios, para que a
estos enfermos se les cuide y trate
con las mejores condiciones de salud, bienestar y respeto. La
Conferencia de Clausura fue impartida por D. Moisés Abascal Alonso Presidente de FEDER. |
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