*

Mioclonías

 

 

Se incluyen en el apartado de síndromes discinéticos, un conjunto de enfermedades o síndromes que se caracterizan porque los síntomas más relevantes son movimientos de diversos tipos considerados como anormales y no deseados por el paciente, es decir involuntarios. Esta definición tiene sus excepciones, pero resulta útil en la práctica clínica. Los movimientos anormales se clasifican en varios tipos, a veces con límites bastante imprecisos entre sí.

Incluimos también en este apartado un grupo de enfermedades denominadas distonías, en las que existe una distribución tónica anormal, con una distribución corporal muy variable. En la Tabla 1 podemos ver todas las anomalías del movimiento descritas. De estos trastornos el más frecuente es el temblor, pero haremos especial hincapié en las MIOCLONÍAS y señalaremos los datos más relevantes.

 

Trastornos del movimiento

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Sindromes discinéticos

Tics

Corea

Balismo

Atetosis

Mioclonías

Distonías

Temblor

Síndromes acinético-rígidos

Enfermedad de Parkinson

Parkinsonismos secundarios

Parkinsonismo plus

 

 

 

Mioclonías

 

 Tomado de J.A.Obeso. J.Artieda y C.D.Marsden, 1993

 

Las mioclonías se pueden definir como movimientos involuntarios bruscos y de corta duración de uno o varios grupos musculares, generados en el sistema nervioso central. Las mioclonías pueden ser la manifestación de una extensa variedad de condiciones patológicas con topografías lesionales muy diversas. En la mayor parte de los casos, la topografía de la lesión no coincide con la del generador de la descarga neuronal causante de la sacudida mioclónica.

 

-Según su extensión, pueden ser focales, multifocales o generalizadas.

-Según las características de aparición clínica, pueden ser espontáneas, sensibles a estímulos o de acción.

-La topografía de la descarga neuronal originaria permite clasificar a las mioclonías en corticales, de tronco cerebral o espinales.

-Si se atiende a las características clínicas, electromiográficas o electroencefalográficas, pueden establecerse cuatro tipos fundamentales : corticales, subcorticales, cortico-subcorticales y espinales.

 

Las mioclonías deben diferenciarse de otros movimientos involuntarios. En ocasiones pueden confundirse con tics, asterixis, temblor, corea, fasciculaciones, clonus.

Desde el punto de vista etiológico, las mioclonías pueden ser fisiológicas, como el hipo, las que aparecen al iniciarse el sueño o las que se asocian a estados de ansiedad o fatiga. Existen también mioclonías de mecanismo epiléptico. Las mioclonías esenciales son raras; suelen ser arrítmicas y erráticas, distribuidas por todo el cuerpo; pueden ser espontáneas o familiares. Finalmente, las mioclonías sintomáticas forman parte de síndromes neurológicos más amplios, de tipos muy diversos.

 

Causas de mioclonías

 

        Mioclonías fisiológicas

Entrada en sueño

Estados de ansiedad-cansancio

Hipo

 

        Mioclonías esenciales

A.               esenciales familiares

M. esporádicas

A.               nocturnas

B.                

        Mioclonías epilépticas

A.               aisladas

Ausencias mioclónicas

Epilepsia mioclónica juvenil

A.               fotosensibles

Espasmos infantiles (síndrome de West), síndrome de

Lennox-Gastaut, etc.

 

        Mioclonías sintomáticas

 

1.    Enfermedades de depósito

Con cuerpos de Lafora

Lipidosis (Tay-Sachs, enfermedad de Krabbe)

Lipofucsinosis ceroide

Sialinosis

Enfermedad de Gaucher

 

2.    Degeneraciones espinocerebelosas y enfermedades relacionadas

Encefalomiopatías mitocondriales (MERFF)

Enfermedad de Kufs

Enfermedad celíaca

Enfermedad de Friedreich

Ataxia telangiectasia

Enfermedad de Unverricht-Lundborg (m.bálticas)

Atrofia dento-rubro-pálido-luysiana

Atrofia olivopontocerebelosa

 

3.    Enfermedades degenerativas

Parálisis supranuclear progresiva

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Alzheimer, etc.

 

4.    Enfermedades infecciosas

Enfermedad de Creutzfeld-Jakob

Panencefalitis esclerosante subaguda

Encefalitis por virus

Polimioclonía infantil con opsoclonus (Kinsbourne)

Enfermedad de Whipple

 

5.    Encefalopatías y enfermedades metabólicas

Enfermedad de Wilson

Hepática, renal, respiratoria, diálisis, hiponatremia,

hiperglucemia, etc.

 

6.    Encefalopatías tóxicas

Bismuto, bromuro de metilo, etc.

Fármacos : levodopa, litio, inhibidores de la MAO,

antidepresivos tricíclicos, etc.

 

7.    Encefalopatías físicas

Postanóxicas, postraumáticas, electrocución

 

8.    Lesiones focales

Accidente cerebrovascular

Tumores

Traumatismos

Enfermedades medulares

 

Además del tratamiento etiológico, en los casos sintomáticos existen tratamientos farmacológicos que se han mostrado eficaces. Los pacientes con mioclonías corticales y reticulares reflejas son los que suelen responder mejor al tratamiento. En ocasiones hay que recurrir a la politerapia, asociando varios fármacos para conseguir una buena respuesta terapéutica. La respuesta a los fármacos es bastante variable a nivel individual, de modo que si no se obtienen respuestas al tratamiento instaurado con los fármacos más habituales pueden probarse otros de empleo menos común.

 

Fármacos utilizados en el tratamiento de las mioclonías

 

(Muy eficaces* Eficaces ocasionalmente** Eficaces sólo raras veces)

 

Clonazepan (4-10 mg) Anticolinérgicos Neurolépticos

Valproato sódico (150- Lisuride Metisergida

4500 mg)

Piracetam (10-24 g) Apomorfina Amantadine

Primidona (500-700 mg) Levodopa-carbidopa Difenilhidantoina***

5-HTP Baclofeno Litio/antihistamínicos

Carbidopa (300-500 mg) Carbamazepina Propanolol

Fluoxetina + 5-HTP Acetazolamida Diazepan

 

* Entre paréntesis la dosis diaria habitual. La eficacia varía según el tipo de mioclonia

** Estos fármacos han sido útiles en algunos pacientes o en tipos muy específicos de mioclonías

*** La difenilhidantoina puede producir asterixis (mioclonia negativa)

Tomado de J.A.Obeso, J.Artieda y C.D.Marsden, 1993

 

 

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Piracetam en el tratamiento de un paciente con

mioclonía cortical idiopática

 

COMUNICACIONES BREVES

197 REV NEUROL 2001; 33 (2)

Piracetam en el tratamiento de un paciente con mioclonía cortical idiopática

La mioclonía cortical idiopática es un trastorno infrecuente caracterizado por la presencia de mioclonías generalizadas o multifocales, en ausencia de otros síntomas u otros hallazgos en el examen físico. Los pacientes con mioclonía.cortical idiopática mejoran con el sueño, el reposo, la sedación y el alcohol, pero no con propranolol. El patrón neurofisiológico es cortical, y se observa una satisfactoria mejoría clínica y neurofisiológica con ácido valproico, piracetam [8,9] y clonacepam.

Las características neurofisiológicas vienen dadas por la irregularidad de aparición, potenciales evocados corticales gigantes, presencia de onda C –o de aparición tardía– en los estudios de neuroconducción, y la demostración de origen cortical en la promediación retrógrada [7].

Presentamos el caso de un varón de 23 años de edad con antecedentes prenatales, natales y posnatales normales; a la edad de 10 años comienza con temblor postural en las manos, que aumentaba con la acción. En un principio ocurrían sólo en determinadas situaciones, y después de varios meses se hizo constante. A los 11 años comienza a presentar pequeñas sacudidas musculares en miembros superiores, que se extendieron a los inferiores al término de un año. Desde esa edad, el paciente se mantiene con mioclonías: aparecen de forma espontánea si bien aumentan considerablemente con la acción y la emoción, disminuyen con el reposo y desaparecen completamente en el sueño. A pesar de que las sacudidas mioclónicas siempre están presentes, existen períodos en los cuales se intensifican y otros en que se atenúan. A veces, estos movimientos se manifiestan en forma de crisis, circunstancia que imposibilita totalmente la actividad física, con integridad de la conciencia; dichos episodios ocurren con mayor frecuencia al despertar. El resto del examen físico y neuropsicológico es normal. Los estudios de hemoquímica, imaginológicos simples y contrastados, biopsia de músculo y conjuntiva con técnica de microscopía óptica y electrónica fueron normales.

Los estudios neurofisiológicos demuestran que se trata de una mioclonía multifocal que se incrementa con la acción, o la intención. El EMG de superficie evidencia mioclonías arrítmicas. En la promediación retrógrada se comprueba el origen cortical de los movimientos. La respuesta cortical en los potenciales somatosensoriales de mediano así como respuestas reflejas de larga latencia, u ondas C [3], con aparición a los 70 ms

Durante los primeros años, se realizaron ensayos terapéuticos con varios fármacos anticonvulsionantes pero sólo se logró un control parcial con 15 mg de clonacepam y 2 g de ácido valproico. En el último ingreso se le realizó una prueba terapéutica con alcohol, la cual demostró una mejoría clínica y neurofisiológica en más de un 70%. Desde hace un año se decidió iniciar tratamiento con piracetam [6] (10 g) y ácido valproico (1 g); en estos momentos el paciente se mantiene prácticamente asintomático, sólo presenta movimientos cuando está sometido a tensiones emocionales, en cuadros agudos sobreañadidos. No hay casos similares en la familia, ni personas en ella que padezcan de temblor.

Las mioclonías corticales, también denominadas epilépticas, debido a su origen cortical focal o generalizado se acompañan en la gran mayoría de los casos de otros tipos de crisis epilépticas, con mayor frecuencia las generalizadas; además, el patrón presentado por estos movimientos es epileptogénico. Puede formar parte de los síndromes epilépticos idiopáticos o de otros cuadros como la epilepsia mioclónica progresiva; en todos la mioclonía forma parte de un complejo sintomático, que puede asociarse a demencia, ataxia y crisis epilépticas.

La mioclonía esencial es constante, sin patrón clínico epiléptico, y aumenta con la acción y la emoción; se atenúa con el sueño, la sedación, el alcohol y el propranolol. No existe causa orgánica demostrable, y el patrón neurofisiológico  observado revela un origen subcortical.

Las principales características neurofisiológicas de las mioclonías corticales son: irregularidad, potenciales somatosensoriales corticales gigantes, presencia de onda C en los estudios de neuroconducción y demostración de origen cortical en la promediación retrógrada [1,2,4]. Se han descrito casos en la literatura que las catalogan como mioclonías corticales idiopáticas, algunas de ellas restringidas a miembros inferiores [7].

El tratamiento tiene base fisiopatológica; responden favorablemente al piracetam (620 g/día) [6,9,15], clonacepam (212 mg/día), ácido valproico (1.2003.000 mg/día) y a la primidona (5001.000 mg/día) [1114].

El piracetam es un agente nootrópico, estabilizador de la membrana celular, que interfiere con el calcio en su transporte al citosol [15]. Es útil en el tratamiento de las mioclonías corticales, en las afasias [16], la sordera [17] y los traumas craneales, entre otros. En este caso se ha demostrado la utilidad del piracetam en el tratamiento de las mioclonías corticales. Como se ilustra en la figura 1, en el potencial evocado somatosensorial –en su segmento N20P25 –, el voltaje antes del tratamiento era de 17 V, y después fue de 8 V, lo cual representa una mejoría de un 53%; en el segmento P2535, el voltaje antes fue de 29 V, y después de 9 V, con una mejoría del 69%.

En la figura 2 se muestra el estudio de neuroconducción de los peroneos antes del tratamiento (Fig. 2a), con un promedio de la amplitud de la onda C de 1.440 uV; y después del tratamiento (Fig. 2b), se evidencia un promedio de amplitud de 120 uV, lo que equivale a un porcentaje de mejoría del 91,6%.

Estos resultados demuestran la eficacia del tratamiento con piracetam en la mioclonía cortical idiopática. 

 

J.L. Giroud a, R. Hernández b, L. Gámez a

a.-Hospital Universitario Carlos J. Finlay.

b.-Centro Nacional de Neurociencias (CENIC). Ciudad de la Habana, Cuba.

 

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