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 En las II Jornadas cientificas sobre ataxia,
celebradas en el Hospital Universitario “La Paz” de Madrid, durante los días
4 y 5 de junio se desarrollaron un total de 31 comunicaciones repartidas en
las cinco sesiones que organizaron la
temática de las exposiciones.
En este boletín
disponemos de 26 resúmenes de esas ponencias, enviados por sus autores, que a
continuación se detallan y a las que se puede tener acceso pinchando sobre
ellas:
Sesión I
Ataxias cerebelosas autosómicas
recesivas y mitocondria
Investigación de la ataxia de Friedreich en Caenorhabditis elegans. Aproximación a
la causa que origina la enfermedad
Drosophila: un modelo para el estudio de la ataxia
de Friedreich. Logros y dificultades actuales
Ataxias asociadas a mutaciones en el DNA
mitocondrial
Mitocondrias, calcio y muerte celular
Sesión II
Ataxias cerebelosas
autosómicas dominantes e idiopáticas
Las Ataxias Espinocerebelosas (SCAs): de
los genes a las dianas de intervención terapéutica
Patogenia del gen de la SCA8
Análisis mutacional del gen CACNA1A en la
ataxia episódica de tipo 2
Ataxia Episódica y Ataxia
Vestíbulocerebelosa
Ataxias Idiopáticas Inmunomediadas:
Estudio clínico y respuesta a tratamiento inmunosupresor
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2. Un
problema de salud en Cuba
Sesión III
Estudios clínicos
Propuestas de escalas de evaluación
clínica de ataxias
Protocolo de estudio neurofisiológico en las
heredoataxias
Determinación de Idebenona en líquido
cefalorraquídeo de pacientes con Ataxia de Friedreich
Ataxia Cerebelosa por déficit de
Coenzima Q-10, diagnóstico y tratamiento
Estudio abierto de la eficacia y la seguridad y de
escalada de dosis de Idebenona en la Ataxia del Friedreich
Sesión IV
Terapias experimentales y
avances terapéuticos
Posible función de la frataxina en la Ataxia
de Friedreich. Tratamiento con quinonas y otras moléculas antioxidantes
Aproximación a la terapia génica en la
Ataxia de Friedreich y otras enfermedades neurológicas
El factor trófico IGF-I: desde la
experimentación animal a los pacientes
Terapia celular en ataxias. Resultados
en modelos animales con síndrome cerebeloso
Fusión celular de neuronas de Purkinje
con células derivadas de la médula ósea: Posible aplicación en el tratamiento
de la ataxia
Organización de los ventrículos
laterales humanos, con especial referencia a la células madre
Células madre hematopoyéticas y regeneración
cardiaca
Estudio de la potencialiadad neural de
las celulas madre de la medula osea del adulto
Sesión V
Tratamiento de las ataxias
desde las distintas administraciones nacionales y extranjeras
Las Enfermedades Raras en España.
Presentación del Instituto de Enfermedades Raras
La participación en la investigación
europea: VI Programa Marco de I+DT de la UE
Proyecto IACER: Identificación de
beneficios terapéuticos de medicamentos evaluados en muestras celulares de
pacientes
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