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Resumen de las II Jornadas
científicas sobre ataxia del 4 y 5 de junio del 2004 en Madrid |
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Por Isaac Amela, FAer de
Barcelona Estas
jornadas fueron organizadas por la Federación de Ataxias de España (FEDAES),
la Red Española de Ataxias (REA), el Hospital Universitario “La Paz” y el
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Las jornadas
formaban parte de la actividad científica y divulgativa de la Red Española de
Ataxias y estuvo financiada por la Red Temática de Investigación Cooperativa
del Instituto de Salud Carlos III. En éstas jornadas se trató la Biología, la
Clínica y la Terapia de las Ataxias Cerebelosas. La
inauguración oficial la llevaron a cabo D. Fernando Lamata Cotanda
(Secretario General de Sanidad del Ministerio de Sanidad), D. Rafael Pérez-Santamaría Feijoo (Gerente
del Hospital Universitario La Paz), D. Francisco Javier Arpa Gutiérrez
(Coordinador de la Red Española de Ataxias) y D. Tomás Redondo (Miembro de la
Junta Directiva de FEDAES). En ésta inauguración ya se empezó a remarcar que
actualmente el único tratamiento “efectivo” que existe para los enfermos de
Ataxia de Friedreich es la Idebenona y que se están llevando nuevas vías de
investigación para el tratamiento de las ataxias con la Hormona del
Crecimiento (GH) y el factor de crecimiento tipo insulina (IGF-1), de los
cuales se hablará en algunas de las siguientes ponencias. SESIÓN
I: ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS Y MITOCONDRIA 1:
Genética de las ataxias cerebelosas recesivas autosómicas (ARCA). Modelos
murinos en la ataxia de Friedreich. D. Michel Koenig. En ésta ponencia el Dr. Michel Koenig nos clasificó los diferentes
tipo de ataxia que actualmente se conocen: Las ataxias cerebelosas recesivas
autosómicas (ARCA) (entre las que destacan la Ataxia de Friedreich y la
Ataxia Telangiectasia), la dominantes (ADCA) (todos los tipos de Ataxias
Espinocerebelares ó SCAs), las ataxias metabólicas y otras ataxias raras y
difíciles de clasificar como las Ataxias oculomotoras (AOA1 y AOA2), las
episódicas y las idiopáticas de las cuales hablaremos más adelante. Comentó
que la Ataxia de Friedreich (AF) es de todas ellas la más frecuente y es en
la que se encuentran afectados los componentes sensorial, espinal y cerebelar
del organismo. También nos habló de la Frataxina (proteína producida en muy
poca cantidad en la AF) y de su relación con la proteína Ferroquelatasa, las
proteínas Hierro-Azufre Isu-1 y Isu-2 y componentes cruciales para el
mantenimiento de la homeostasis del Hierro y el Azufre intramitocondrial. Aún
y así, no se conoce todavía el papel que desempeña exactamente la Frataxina
en la mitocondria de las células. El Dr. Michel Koenig comentó la estrategia
seguida para la obtención del modelo murino de la Ataxia de Friedreich que él
desarrolló y que ahora sirve a todos los grupos de investigadores como modelo
animal para ésta enfermedad. Apuntó que en la actualidad trabaja en obtener
un modelo más fiel a la Ataxia de Friedreich que mimetice la progresividad de
la enfermedad. Por último, enfatizó que muchos estudios han demostrado ya la
eficacia de la Idebenona como cardioprotector para la hipertrofia del
ventrículo izquierdo relacionada con la AF. 2.
Investigación de la Ataxia de Friedreich en Chaenorhabditis elegans.
Aproximación a la causa que origina la enfermedad. D. Francesc Palau. El Dr. Francesc Palau nos dio a
conocer sus estudios con otro modelo animal para el estudio de la AF. Éste
modelo no se trata de un animal superior, sino de un gusano microscópico
(nematodo) llamado Chaenorhabditis elegans. El animal en cuestión
tiene un gen homólogo al afectado en la AF que se llama gen frh-1. La técnica
usada por el Dr. Francesc Palau para obtener éste modelo animal no es la que
utilizaba el Dr. Michel Koenig en su ratón modelo (técnica knock-out) sino
otra más moderna, novedosa y sencilla llamada RNAi (RNA de interferencia). El
grupo del Dr. Francesc Palau está validando el nematodo modelo de la AF
con buenos resultados y ya nos avanza
que la Frataxina está seguro relacionada con la cadena de fosforilación
oxidativa de la mitocondria y en concreto con la proteína de ésta cadena
Citocromo 2. 3.
Drosophila: Un modelo para el estudio de la Ataxia de Friedreich. Logros y
dificultades actuales. D. Josep Llorens. En ésta ponencia vuelve a
aparecer un nuevo modelo animal para el estudio de la AF. El Dr. Josep
Llorens propone a Drosophila melanogaster (mosca del vinagre) como
modelo animal de la AF ya que han identificado en ella un gen homólogo al gen
FRDA ó X25 (el afectado en los humanos que padecen AF) que se llama gen fh.
El doctor nos explica los experimentos que actualmente están realizando en el
laboratorio para crear el animal atáxico (RNAi otra vez) y validarlo como
modelo animal de la AF (mediante histología, técnicas bioinformáticas, etc.). 4.
Enfermedades neurodegenerativas por muerte mitocondrial. D.
Valentín Ceña. El Dr. Valentín Ceña explicó como
sucede la muerte celular debido a problemas mitocondriales. Las mitocondrias
son la fuente de ATP (energía de la célula) y un problema en ellas lleva a
una muerte de la célula. 5. Ataxias
asociadas a mutaciones en el DNA mitocondrial. D. Julio
Montoya. Nos comentó que mutaciones en el ADN
de la mitocondria puede llevar a causar diferente tipo de ataxias y que en
muchos casos es debido a errores de coordinación entre la expresión de los
genes nucleares y mitocondriales de la célula. El Dr. Julio Montoya enumeró y
comentó las características de algunas de las enfermedades conocidas
actualmente debidas a errores en el ADN mitocondrial que, entre otros
síntomas, conllevan ataxia: NARP, MERF, Kearns-Sayre, MELAS y mutaciones en
los tRNASLys, tRNALeu y delecciones en el ADN
mitocondrial. 6.
Mitocondrias, calcio y muerte celular. D.
Javier García-Sancho. En ésta ponencia se explicaron los
mecanismos bioquímicos y las proteínas que intervienen en la necrosis y la
apoptosis celular debido al colapso mitocondrial mediado por calcio. La
conclusión a la que se llegó relacionada con la AF es que seria conveniente
estudiar la homeostasis del calcio mitocondrial en los animales modelo de AF
teniendo en cuenta que la Frataxina está relacionada con el hierro
mitocondrial y el estrés oxidativo al igual que el calcio. SESIÓN
II: ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES E IDIOPÁTICAS 7.
Genética de las ataxias dominantes autosómicas (ADCA). Ataxias
espinocerebelosas (SCAs): de los genes a las dianas de intervención
terapéutica. D. Antoni Mantilla Dueñas. Las SCAs son muchas y hay muchos
genes implicados. Aquí se intentó clasificarlas y explicar el mecanismo
bioquímico que genera algunas de las
SCAs más estudiadas como las SCAs de tipo 1. También se habló de posibles
dianas terapéuticas relacionadas con factores neurotróficos como el IGF-1. 8.
Patogenia del gen de la SCA-8. D.
Víctor Volpini. El Dr. Víctor Volpini nos explicó que
la SCA-8 está causada por una expansión del trinucleótido CTG del gen SCA8 en
la región 13 del brazo corto del cromosoma 21. Nos presentó un análisis
clínico concreto de un afectado y su familia con resultados genéticamente
raros y novedosos por lo que hace referencia al tipo de herencia familiar.
Las conclusiones de éste estudio encaminan a pensar que el gen SCA pueda
tener relación con el FRDA ó X25 (gen de la AF). Otra propuesta seria pensar
en una penetrancia incompleta o nula del gen SCA8. 9.
Análisis mutacional del gen CACNA1A en la ataxia episódica de tipo 2. Dª. Roser Corominas. Las Ataxias episódicas se
caracterizan por padecer episodios de ataxia más o menos largos durante la
vida. Existen dos tipos de ataxias episódicas (AE), la AE tipo 1 dónde el gen
afectado es el KCNA1 y la AE tipo 2 dónde el gen afectado es el CACNA1A. Aquí
se presentaron casos clínicos y estudios genéticos de la ataxia episódica
tipo 2 y el gen CACNA1A. Los resultados sugieren heterogeneidad genética y
baja prevalencia en España. Se necesitan más estudios clínicos y genéticos
para encontrar nuevos genes causantes de AE. 10.
Ataxia episódica y Ataxia vestibulocerebelosa. D. David Genís. El Dr. David Genís nos presenta una serie de estudios clínicos con
sus conclusiones puramente clínicas de Ataxias Episódicas y
Vestibulocerebelosas. 11.
Ataxias idiopáticas inmunomediadas: Estudio clínico y respuesta a tratamiento
inmunosupresor. D. Luís Bataller. En las ataxias llamadas idiopáticas
no se conoce su causa, pero se observa que algunas tienen relación con
autoinmunidad. El Dr. Luís Bataller explicó algunos casos clínicos en los
cuales algunos pacientes con ataxia idiopática tardía mejoraban con
tratamiento inmunosupresor. 12.
Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA-2). Un problema en Cuba. D. Luís
Velásquez Pérez. Aquí se nos presentó un estudio
clínico en Cuba dónde las ataxias hereditarias son monopolizadas casi
totalmente por la SCA-2. El equipo del Dr. Luís Bataller mostró resultados de
prevalencia e incidencia de las ataxias hereditarias en Cuba y en concreto de
la SCA-2. Éste doctor insistió mucho durante todas las jornadas en la
importancia de la rehabilitación en atáxicos, cosa que el mismo ha
corroborado con su experiencia. SESIÓN
III: ESTUDIOS CLÍNICOS 13.
Propuesta de escalas de evaluación clínica de ataxias. D. Luís Bataller. El Dr. Luís Bataller habló de los
métodos actuales de valoración cuantitativa del grado de afectación clínica
de los pacientes atáxicos. Apuntó que la escala más utilizada actualmente es
la ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) y comentó que en algunos ítems clínicos
difícilmente evaluables seria pertinente mejorar la escala para llegar a un
consenso. 14.
Protocolo de estudio neurofisiológico en las heredoataxias. Dª
Benedicta Catalán. En ésta ponencia la Dra. Benedicta
Catalán remarcó la importancia de los estudios neurofisiológicos para ayudar
al diagnóstico de la heredoataxias. Estos estudios pueden ayudar al análisis
genético en un claro diagnóstico y son básicamente pruebas neurofisiológicas
del tipo: Potenciales evocados (sensitivos periféricos y centrales, auditivos
y visuales), estimulación magnética transcraneal, blink reflex,
electroencefalograma. 15.
Determinación de Idebenona en líquido cefalorraquídeo de pacientes con Ataxia
de Friedreich. D. Rafael Artuch. Aquí se nos presentó un estudio
clínico realizado por el Dr. Rafael Artuch en el Hospital Sant Joan de Déu de
Barcelona con 5 pacientes de Ataxia de Friedreich con el que se pretendía
seguir la concentración de Idebenona en el líquido cefalorraquídeo (LCR) en
el tiempo de tratamiento. LA Idebenona se distribuye en menor cantidad en el
LCR comparándolo con el plasma sanguíneo. Habría que buscar nuevas pruebas
para monitorizar la Idebenona en el sistema nervioso central (SNC). 16.
Ataxia cerebelosa por déficit de coezima Q10. Diagnóstico y tratamiento. Dª. Mercè Pineda. Caso clínico del mismo hospital que
la ponencia anterior presentado por la Dra. Mercè Pineda. Nos dio a conocer
el caso de una ataxia cerebelosa debida al déficit de CoQ10 y explicó cómo se
había diagnosticado y tratado. 17.
Resultados preliminares del ensayo con la hormona del crecimiento en ataxias.
Datos de tolerancia. La
hormona del crecimiento humano (hGH, human Growth Hormone) se produce en la
hipófisis humana, estimula la síntesis de proteínas y como consecuencia
favorece el desarrollo de los músculos y huesos. Por eso acelera el
crecimiento de tejidos y órganos, en especial huesos, corazón e hígado.
Aunque el crecimiento finaliza en la adolescencia, esta hormona se secreta
durante toda la vida, pues es necesaria para la formación de nuevos
materiales que reemplacen a las estructuras desgastadas. Además es
indispensable por su importante acción sobre el metabolismo, favoreciendo la
utilización de los depósitos grasos como fuente de energía. El IGF1 es un
mediador de la GH, pero resulta muy difícil de conseguir porque no está en el
mercado y es muy caro al contrario que la GH. Se han realizado los mismos
estudios con la GH que con el IGF1 para ver si son posibles moléculas para el
tratamiento de las ataxias. La GH actúa en muchos sitios del organismo y
tiene efectos anabolizantes, facilita las conexiones neuronales (seguramente
a través del IGF1 que es mucho más potente), mejora funciones básicas cómo la
biosíntesis proteica y evita la apoptosis neuronal. Actualmente la GH se está
utilizando para el tratamiento del enanismo, ciertos retrasos mentales y
enfermedades raras. Los trámites para el ensayo con GH se han pasado y se
espera una respuesta “similar” (el IGF1 se ha demostrado mucho más efectivo)
a la del IGF1. El ensayo hace 1 mes que ha empezado aún sin resultados
concluyentes y adquiriendo la GH por uso compasivo. La administración de la
GH es subcutánea parecida a la de la insulina y la dosis es la misma que para
tratar el enanismo (de 4 a 8 Unidades / día). 18.
Estudio abierto de la eficacia y la seguridad y de escalada de dosis de
Idebenona en la Ataxia de Friedreich. D.
Javier Arpa. El Dr. Javier Arpa del Hospital
Universitario La Paz de Madrid presentó los resultados de un estudio sobre la
eficacia del tratamiento con Idebenona en 14 pacientes de AF. La
miocardiopatía es uno de los problemas claves en la AF y dónde la Idebenona
se cree que puede ser más efectiva. El Dr. Javier Arpa explicó el diseño y
los métodos con los que realizó su estudio. Las dosis con las que el doctor
trabajó son de: 5 mg/Kg/día de Idebenona, 10 mg/Kg/día y 20 mg/Kg/día durante
un periodo de 2 años. A todos los pacientes se les siguió clínica y
neurológicamente con variedad de pruebas neurofisiológicas. Finalmente el Dr.
Javier Arpa manifestó que la terapia con Idebenona a largo plazo en pacientes
de AF no mejora ni detiene el síndrome neurológico. Podría pero, reducir o
disminuir la velocidad de progresión de la hipertrofia cardiaca en dosis
mayores a 10 mg/Kg/día. Además el Dr. Javier Arpa comentó la
odisea del ensayo previsto con el factor de crecimiento IGF-1. Éste ensayo se
prevé con 30 pacientes, durante 2 años y por uso compasivo en el Hospital
Universitario de La Paz en Madrid. Por lo que hace referencia al ensayo y el
estudio están todos los trámites pasados y aprobados, pero falta presupuesto
y el soporte de una industria promotora para llevarlo a cabo (habría que
importar el producto ya que su producción no es fácilmente adquirible
industrialmente). El coste total es elevado y asciende a 6 millones de €. La
farmacia del Hospital Universitario de La Paz igual no puede soportar el
gasto, así que se va a intentar repartir los gastos con la participación de diferentes
comunidades autónomas. Actualmente hay una comisión asesora de expertos del
consejo de sanidad intentando evaluar si el ensayo es o no factible. SESIÓN
IV: TERAPIAS EXPERIMENTALES Y AVANCES TERAPÉUTICOS 19.
Posible función de la frataxina en la Ataxia de Friedreich. Tratamiento con
quinonas y otras moléculas antioxidantes. D.
Pierre Rustin. En ésta ponencia el Dr. Pierre Rustin
nos introdujo a sus estudios para intentar averiguar exactamente el papel de
la proteína frataxina en la mitocondria de la célula. La frataxina tiene un
papel fundamental en el manejo del hierro necesario para la síntesis de las
proteínas que lo contienen (proteínas hierro-azufre). Éstas proteínas son
imprescindibles para muchas funciones en la mitocondria y el citosol de la
célula, incluyendo la cadena respiratoria. El Dr. Pierre Rustin apuntó
también que está demostrado que la Idebenona no tiene toxicidad alguna y que
la mayoría de estudios con Idebenona muestran una cierta eficacia en la
reducción de la hipertrofia ventricular en los pacientes de AF. 20.
Aproximación a la terapia génica en la Ataxia de Friedreich y otras
enfermedades neurodegenerativas. D.
Javier Díaz-Nido. La terapia génica puede definirse de
diferentes formas: Es la introducción de material exógeno (natural o
recombinante) en sujetos humanos para corregir deficiencias celulares
expresadas en el nivel fenotípico, es una estrategia terapéutica basada en la
modificación del repertorio genético de células somáticas mediante la
administración de ácidos nucleicos y destinada a curar tanto enfermedades de
origen hereditario como adquirido, es la transferencia de material genético
nuevo a células de un individuo dando lugar a un beneficio terapéutico para
el mismo... El grupo del Dr. Díaz-Nido pretende diseñar y desarrollar
estrategias experimentales para la terapia génica de enfermedades
neurológicas cómo la AF. El Dr. Díaz-Nido nos explicó que utiliza vectores
tipo amplicones del virus Herpes Simplex tipo 1 (HSV-1) ya que son
vectores con muchas ventajas en neurología: Tropismo neuronal, elevada
capacidad de empaquetamiento de DNA, introducen el DNA exógeno de manera
episomal, etc. Actualmente la investigación se centra en la optimización de
la producción de amplicones derivados de HSV-1, generación de vectores
portadores de genes terapéuticos (en el caso de AF el gen FRDA), evaluación
de la actividad neuroprotectora de vectores portadores de genes terapéuticos
y el desarrollo de procedimientos de aplicación de los vectores en modelos
animales in vivo. 21. El
factor trófico IGF-1. Recorrido desde la experimentación animal a los
pacientes. D. Ignacio Torres-Alemán. El factor de crecimiento
insulínico 1 (IGF1) es una proteína liberada por muchos tejidos corporales y
de alguna forma, afecta a casi todas las células. Los principales órganos
sintetizadores del IGF1 son la placenta, el corazón, el pulmón, el riñón, el
hígado el páncreas, el bazo, el intestino delgado, los testículos, los
ovarios, el intestino grueso, el cerebro, la médula ósea y la hipófisis. Los
humanos producen aproximadamente 10 mg por día hasta alrededor de los 30
años, desde este momento, la producción decrece con la edad. El IGF1 tiene
semejanzas con la insulina y desarrolla potentes efectos en el anabolismo y
en el crecimiento celular. Es también importante porque interviene en el
desarrollo de la diabetes y otras enfermedades crónicas. El IGF1 es secretado
primariamente por el hígado en respuesta a señales de la hormona del
crecimiento (GH). Los principales tejidos diana afectados por el IGF1, en
combinación con la hormona del crecimiento son los músculos, cartílagos,
huesos, hígado, riñones, nervios, piel y pulmones. El IGF1 es conocido como
un "factor de desarrollo". Es capaz de ayudar a las células en su
división celular y a menudo, éstas lo precisan para su activación. Coopera
con el PDGF para aumentar la capacidad de las células de completar la
síntesis de su ADN. No solo ayuda al crecimiento de las células en la
división, sino que también aumenta la especialización celular. Funciones hormonales
como la actividad anabólica de la GH dependen de la producción y presencia de
IGF1 para alcanzar resultados positivos. 1- El IGF1 incrementa el rendimiento físico, mental y la
resistencia en individuos sanos. (Introducción de Tomás Redondo en al web de FEDAES sobre
el IGF-1) El Dr.
Ignacio Torres-Alemán nos explicó que en su laboratorio se centran en
analizar el potencial neuroprotector del IGF-1 en distintos modelos de
ataxia. En la mayoría de pacientes atáxicos existe un déficit de este factor
trófico circulante. Presentó resultados dónde el tratamiento con IGF-1
restablece la función motora incluso en animales con ataxia avanzada
utilizando una dosis de 0.1 –1 mg/Kg durante 40-50 días y mediante
administración subcutánea. Así pues, junto con datos confirmatorios de otros
laboratorios, se apoya el desarrollo de estudios de eficacia del IGF-1 en
ataxia cerebelosa. 22. Terapia celular en ataxias. Resultados en modelos
animales con síndrome cerebeloso. D. Jordi Alberch. La terapia
celular es una aplicación incipiente, pero de gran interés sanitario. La
regeneración de tejidos destruidos o dañados a partir de células madre
autólogas o heterólogas (adultas y/o embrionarias) es una técnica versátil y
potencialmente aplicable a muchos órganos y tejidos diferentes. Pero aún con
las peculiaridades de cada caso, los principios generales son comunes para
muchas de las aplicaciones. La experimentación en esta área y su aplicación a
la medicina requieren la conjunción de novedosas técnicas de investigación
básica (obtención, separación, cultivo, diferenciación y modificación
genética de las células madre) y la pericia y experiencia médica necesarias
para materializar adecuadamente los ensayos clínicos. El Dr. Jordi
Alberch comentó que existen 2 estrategias a seguir para intentar hacer
terapia celular para ataxias cerebelosas: La primera estaría basada en la
modificación de células madre para que segreguen factores neurotróficos
ubicuos con finalidad neuroprotectora generalizada (genes neuroprotectores en
general cómo BDNF, IGF-1 y genes implicados en la muerte celular), en la
segunda habría un reemplazamiento celular concreto de las células dañadas por
la enfermedad (en AF serían células madre diferenciadas a neuronas 2con el
gen correcto FRDA introducido in vitro por terapia génica). Los sitios clave
en los que el Dr. Jordi Alberch explicó que realiza la terapia celular con el
fin de curar ataxias son: Médula, cerebelo y ganglios cerebrales. 23. Fusión celular de neuronas de Purkinje con células
derivadas de la médula ósea: Posible aplicación en el tratamiento de la
ataxia. D. Manuel
Álvarez-Dolado. En esta
ponencia el Dr. Manuel Álvarez-Dolado nos dio a conocer sus estudios que
demuestran que existe una cierta fusión de células madre hematopoyéticas con
células de Purkinje (neuronas muy importantes y especializadas) en el
cerebro. Estos estudios demuestran la gran plasticidad de las células madre
hematopoyéticas y su transdiferenciación, cosa que evitaría los debates
éticos que actualmente genera la utilización de células madre embrionarias.
Además, esta tecnología podría llevar a la utilización de la transferencia de
genes mediante la fusión celular y poder tratar ataxias por ejemplo, pero
este suceso de fusión celular tiene muy baja eficiencia. 24. Organización de los ventrículos laterales humanos, con
especial referencia a las células madre. D José Manuel García Verdugo. Aquí se
habló de la contrastada evidencia de que en el cerebro existen células madre
neuronales que en un futuro podrían aplicarse al tratamiento de enfermedades
neurológicas. También se informó de que el grupo del Dr. José Manuel García
Verdugo está mapeando los ventrículos laterales humanos histológicamente para
entender su estructura y la función de cada tipo celular. 25. Células madre hematopoyéticas y regeneración cardiaca.
Dª. Ana Sánchez
García. La Dra. Ana
Sánchez García nos habló de los dos tipos principales de células madre con
los que su grupo trabaja: Las células madre embrionarias que provienen de la
masa celular interna (ICM) del blastocito (etapa del embrión), las células
madre hematopoyéticas que son las presentes en la médula ósea del organismo
adulto y dan lugar a todo el linaje de células sanguíneas. Nos habló de su
capacidad de diferenciación hacia todos los tipo celulares y de la
transdiferenciación que ocurre en el caso de las células madre
hematopoyéticas permitiendo obtener neuronas a partir de estas. Finalmente
nos presentó resultados de sus estudios de regeneración cardiaca utilizando
células madre hematopoyéticas. 26. Estudio de la potencialidad neural de las células
madre de la médula ósea del adulto. Dª. Carmen Cabanes. Sus estudios
se basan en el desarrollo de modelos experimentales que permitan mostrar la
potencialidad neural de las células de la médula ósea, sobretodo las células
madre hematopoyéticas. En modelos animales de distintas enfermedades
neurodegenerativas han demostrado un claro efecto trófico parcialmente
regenerativo. La terapia celular en el SNC con células madre se presenta como
una posibilidad de detener o reparar alteraciones neurales discapacitantes. SESIÓN V: TRATAMIENTO DE LAS ATAXIAS DESDE LAS DISTINTAS
ASMINISTRACIONES NACIONALES Y EXTRANJERAS 27. Acceso a los medicamentos huérfanos. Normativa europea
sobre los ensayos clínicos en enfermedades huérfanas. D. Josep Torrent Farnell. 28. Las
enfermedades raras en España. Presentación del Instituto de Enfermedades
Raras. Dª. Maravillas Izquierdo. 29. La
participación en la investigación europea: VI Programa Marco de I+DT de la
UE. Dª. Ana Tardón Ibáñez. En este grupo de conferencias nos hablaron
muy por encima y de manera rápida de los medicamentos huérfanos que hay
actualmente en la UE y la normativa existente. Se hizo también la
presentación pública del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
(IIER) que colaboró en la organización de las jornadas. Por último se
explicaron los puntos clave en que consiste el VI Programa Marco de
investigación y desarrollo de la Unión Europea. 30. Las
organizaciones de pacientes como impulsoras de la investigación. Modelo FARA.
Mr. Ronald J.
Bartek. El señor Ronald J. Bartek, presidente de FARA (Friedreich
Association Researh Alliance) en EUA, nos hizo una excelente presentación de
la evolución de su asociación desde su creación. Puso un énfasis especial en
los logros conseguidos entre los que destacan 2 reuniones científicas muy
importantes sobre ataxias dónde se dieron cita los mejores investigadores del
mundo. Remarcó también la manera de promocionarse y darse a conocer para
llevar a cabo su financiación. 31.
Proyecto IACER: Identificación de beneficios terapéuticos de medicamentos
evaluados en muestras celulares de pacientes. D. Juan
Ballesteros. En esta ponencia el Dr. Juan
Ballesteros nos introdujo a una nueva tecnología desarrollada en Novasite
(EUA) que se va a empezar a utilizar aquí en el denominado proyecto IACER. Se
trata de una máquina que hace análisis masivos a gran escala de la eficacia o
no de compuestos químicos ya comerciales mediante 1 sola muestra de sangre
del paciente. De esta manera se podrían evaluar miles de fármacos potencialmente
efectivos en una muestra de un paciente con AF. La tecnología es aplicable a
todas las enfermedades existentes y facilita muchísimo los ensayos. CLAUSURA
OFICIL A CARGO DE: à Excmo. Sr. D. Manuel Lamela Fernández. Consejero de Sanidad y Consumo de la Comunidad de Madrid. à No pudo
asistir el Consejero y vino la Vice-Consejera a hacer el discurso de clausura
de las jornadas. à D. Francesc Palau Martínez. Coordinador
de la Red Española de Ataxias. à D. Rafael Pérez-Santamarina Feijoo. Gerente
del Hospital Universitario la Paz. à D. Alberto Suárez de las Heras. Portavoz
de la Federación de Ataxias de España. Jefe de Prensa. à Sin duda alguna, lo mejor de la clausura. Hizo un discurso que nos
puso la “piel de gallina” y que le daba mil vueltas a los otros parlamentos.
GRACIAS ALBERTO. |
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