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La investigación de cromosomas en moscas mejora el conocimiento de enfermedades humanas.

 

Traducido por José A. Navarro

 

 

Dra. Shelagh Campbell: Esperamos mejorar las vidas de los afectados por Ataxia Telangiectasia (A-T)

  

Poca gente ha oído hablar de la enfermedad degenerativa Ataxia-telangiectasia (A-T), pero un investigador de la Universidad de Alberta está esperando encontrar las claves que permitan tratar esta misteriosa enfermedad.

 

El Dr. Shelagh Campbell, un investigador básico del Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de Alberta, estudia la regulación del ciclo celular mediante el análisis de genes responsables de la reparación del ADN, lo que puede ser relevante en enfermedades humanas como el cáncer y la A-T.

 

A-T es una enfermedad progresiva y degenerativa que afecta a un alarmante número de sistemas corporales. Los niños con A-T son aparentemente normales al nacimiento, pero sobre los dos años de vida algunos de los primeros signos --pobre equilibrio y dificultad para caminar, causado por ataxia o pérdida del control muscular-- comienzan a aparecer.

 
"Los niños son diagnosticados erróneamente con parálisis cerebral a menudo, pero lo que los diferencia es que los A-T empeoran", comenta la Dra. Campbell. "Tristemente, mucho de los afectados por A-T terminan en silla de ruedas y la mayor parte mueren jóvenes."

 

Poco después del inicio de la A-T, los niños pierden su capacidad para escribir y el habla comienza a ser lenta y confusa. La lectura eventualmente empieza a ser imposible debido a que los movimientos oculares son difíciles de controlar. Otros efectos debilitantes de la enfermedad incluyen diabetes, aparición precoz de canas, la dificultad para tragar causa babeo y atragantamientos y se enlentece el crecimiento. Los niños con A-T también tienen una mayor predisposición para desarrollar cáncer. Irónicamente, la enfermedad cursa con sensibilidad a la radiación, lo que significa que los pacientes con A-T no toleran la radiación terapéutica que se administra usualmente a los pacientes con cáncer.

 

Aquí es donde Campbell espera aplicar su trabajo. Los científicos ya conocen que la proteína A-T (ATM) es fundamental para reparar los daños en el ADN, puesto que ella y los investigadores de su equipo están estudiando ATM mutantes y cual es el comportamiento de las células al ser dañadas.

 

En un artículo reciente en la revista Current Biology, Campbell describe como han examinado ATM mutantes en relación a los signos de defectos locomotores en mutantes y controles de mosca de la fruta y encuentran que la capacidad media para trepar es más baja para los mutantes machos. Aparte de los defectos locomotores, los mutantes reflejaban los síntomas principales de A-T, incluyendo sensibilidad a las radiaciones ionizantes e inestabilidad cromosómica.

 

"Si quieres estudiar un proceso biológico conservado, adquiere sentido hacerlo en un sistema donde tu puedas hacer todos esos trucos genéticos", dijo Campbell de comenzar a ser capaz de crear proteínas mutantes y manipularlas con factores como la temperatura. "Tenemos un modelo excelente para investigar los mecanismos básicos que implican la ATM en el mantenimiento estructural de los cromosomas, permitiéndonos estudiar como la ATM funciona en un contexto de desarrollo lleno de sentido."

 

Mientras para la curación parece faltar un largo camino, usando este sistema para comprender más sobre como trabaja ofreceremos más claves para el tratamiento de la enfermedad, nos relata Campbell. "Se están realizando algunos serios esfuerzos para el tratamiento de la A-T y lo que nosotros aprendamos puede facilitar el cribado para portadores conocidos" nos dice. "Mi esperanza es, comprender totalmente como ATM funciona, al menos podemos considerar la mejora en la calidad de vida de los que desafortunadamente han recibido alelos mutantes de ambos progenitores. Esta es la pregunta del millón de dólares --¿como funciona la ATM?—y nos estamos acercando lentamente a comprenderlo."

 

Los fondos para la investigación del laboratorio de la Dra. Campbell han sido provistos por el A-T Children's Project (Proyecto de los niños con A-T), el Instituto Canadiense para Investigación de la Salud y el Consejo Nacional de Ciencia e Ingeniería de Canadá.

 

Enlaces relacionados

 

 Web del Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de Alberta

 http://www.biology.ualberta.ca/
 Web de la Dra.
Shelagh Campbell's website:

 http://www.biology.ualberta.ca/faculty/shelagh_campbell/

 

 

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