*	Reunión de Euro-Ataxia 2005
	Por Isabel Campos (Vicepresidenta de FEDAES) 1 de octubre 2005. Este año la jornada de Euroataxia, ha quedado reducida a su mínima expresión, debido probablemente a que ningún país ha asumido la gestión de organización, por ello el número de participantes ha quedado sensiblemente reducido. La jornada se inició a las 10 de la mañana, y se prolongó hasta las 15 horas aproximadamente. En cualquier caso si que se ha decidido que cada país nombre a 2 personas médicos o investigadores que trabajen en el país de referencia para representarle en el Comité científico de Euroataxia que se está formando. También se contó con los representantes de Gofar, quiénes nos explicaron lo que estaban intentando y los progresos que se están logrando, (les recuerdo que Gofar está intentando recaudar fondos para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, desde Italia). A las 16 horas comienzan las exposiciones científicas. El primer ponente ha sido el Dr. Ewout Brunt, quién como siempre nos habló de las ataxias dominantes y los nuevos genes que se han descubierto recientemente, el lugar de distribución en el mundo de las distintas familias, y las características fenotípicas que presentan, en concreto se centró en los últimos descubrimientos: 2003: SCA 22, SCA 24, SCA/FGF, SAX, PCKf = SCA14. 2004: SCA 20, SCA 23 y SCA 25. 2005. SCA 26. También explicó algunas características comunes que presentan en cuanto al fenotipo. Dentro de las SCAs la más frecuente es la SCA1 también denominada Machado Joseph, que representa el 35%. En cuanto a posibilidades terapeúticas, un año más nos quedamos igual, no hay ningún tratamiento para estas ataxias, a pesar de las cuantiosas inversiones que la comunidad Europea ha realizado, aunque se continúa investigando. En concreto explica los objetivos que tiene planteados la red EUROSCA: sobre ataxias dominantes: § Tener formalizada una base de datos clínicos § Una escala de ataxias § Genética para nuevos SCAs § Identificación de nuevos genes § Modelos animales § Proteómica La segunda intervención ha sido del Dr. Michel Koenig, quién nos ha expuesto la clasificación actual de las ataxias recesivas, y las investigaciones que se están realizando, descubrimiento de nuevos genes y fármacos que se están probando. Nos comentó que se están probando una enorme batería de fármacos en fibroblastos, en concreto tienen preparadas 17.000 moléculas, y que posteriormente las que dan resultados positivos los prueban en los ratones que tiene en su laboratorio de Estrasburgo, pero que con los ratones solo podían probar un fármaco cada vez, y esto era muy lento. También comentó respecto a la ataxia de Friedreich, que aún hay en muchos países europeos donde los enfermos no tienen acceso a la idebenona, y de las gestiones que han realizado con la compañía TAKEDA, para que incrementara las dosis de las pastillas. Esta compañía se ha negado alegando el enorme coste económico que este cambio le supondría. Hay otra compañía interesada en comercializarlo en Europa: Santera Pharmaceuticals, y ya se encuentran los ensayos en la fase III, en concreto la comercialización es para la cardiopatia, que es algo fácilmente observable, los cambios y las mejoras. En concreto La fase I que mide la toxicidad se realizó por el NIH norteamericano. No presenta toxicidad La fase II-III, comienza antes de finales de año. Fase II-III también se realizará en Europa promocionada por Santera Pharmaceuticals Hizo un breve resumen de los fármacos más utilizados en la AF, basados siempre en antioxidantes, y nos comentó que al día de hoy se desconoce cuál es la función de la frataxina en la mitocondria, y que todo lo publicado son aproximaciones, pero no hay ninguna investigación cuyos resultados responda a todas las anomalías celulares que aparecen con la enfermedad. En cuanto a la terapia génica, comentó que esto sería lo ideal para estas enfermedades, y que hay importantes grupos investigando y realizando adelantos, pero que al día de hoy todavía se encuentran múltiples dificultades. Respecto a la terapia celular, con la tecnología actual, no lo ve aplicable a un corto o medio plazo, especialmente en las ataxias donde están afectados los ganglios. También realizó una exhaustiva clasificación de las ataxias recesivas, con la fecha de la descripción de la enfermedad.: Ataxias espinocerebelosas y sensoriales: Año descripción GEN Ataxia de Friedreich 1863 FRDA 9q13 Enfermedad de Redsum 1946 RD 10p13 Betalipoproteinemia 1959 ABL 4q23 Ataxia por déficit de vitamina E 1981 AVED 8q13 Ataxia + anemia sideroblastica 1985 ASAT Xq13 Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil 1994 IOSCA 10q23 Ataxia sensorial + oftalmoplejia + myoclonus 1996 SANDO 15q26 Ataxia + atrofia óptica 1974 SCABD 6p22 Ataxia de columna posterior + RP 1997 AXPC1 1q3 1q3 Ataxias cerebelosas y sensoriales: Ataxia con ocular apraxia + hipoalbuminemia 1971 AOA1 9p13 Ataxia + ocular apraxia + α-FP elevada 1998 AOA2 9q34 Ataxia + neuropatía axonal + hipoalbuminemia 2002 SCAN1 14q31 Ataxias cerebelosas: Ataxia telangiectaia 1926, 1941 AT 11q22 Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay 1978 ARSACS 13q11 Ataxia telangiectasia-otro desorden 1993 ATLD 11q21 Ataxias recesivas congénitas Síndrome de Joubert 1 1968, 1999 JBTS1 9q34 Síndrome de Joubert 2 2003 CORS2 11q12 con afectación renal Síndrome de Joubert 3 1968, 2004 JBTS3 6q23 Síndrome Marinesco-Sjögren 1931 MSS 5q31 Ataxia Cayman 1978 ATCAY 19p13 At. infantil espástica 1985 CLA3 20q12 no progresiva y baja estatura Ataxia congénita y baja estatura 1999 CLA1 9q34 Ataxia congénita + MR + atrofia óptica 2002 CAMOS 15q25 Ataxia Congénita + oftalmoplejia 1996 CLA2 Xp Síndrome de Joubert 3 Gen identificado en 2004 Síndrome Marinesco-Sjögren Gen identificado en 2005 Ataxia sensorial + oftalmoplejia + myoclonus Gen identificado en 2004 Ataxia de columna posterior + RP Gen localizado en 1999, e identificado en 2000.
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