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Pasos adelante en la lucha contra las Ataxias |
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Artículo publicado en “Diario
Granma” de Cuba, el 3 de octubre de 2.005 ALEXIS
ROJAS AGUILERA La Clínica para la Investigación y Rehabilitación de las
Ataxias Hereditarias Carlos J. Finlay (CIRAH)
surgió como resultado de estudios iniciados en la ciudad de Holguín hace unos
20 años, dirigidos a lograr una atención más efectiva de las personas discapacitadas
por estas enfermedades que, para el país y especialmente esta región,
constituyen un problema de salud. Es en este territorio oriental donde se reporta la tasa de
incidencia y prevalencia más alta de Cuba y a nivel
internacional de la Ataxia Hereditaria Espinocerebelosa
Tipo 2, la forma molecular encontrada con mayor frecuencia. Actualmente son más de 700 los enfermos diagnosticados en
el país y 131 las familias involucradas, cifras que vinculada a los más de
11 000 descendientes, evidencia claramente el riesgo que representa la
dolencia, signada por la incoordinación progresiva de funciones y sistemas
orgánicos hasta, finalmente, producir la muerte. Esta Ataxia tiene base neurodegenerativa,
carácter familiar y se hereda en forma autonómica dominante, razón por la
cual, cada descendiente de enfermo tiene probabilidad de 50% para portar el
gen de la Ataxia tipo 2. Por tanto, según los estudios realizados, hay más de
3 300 descendientes con riesgo real de ser portadores de la mutación en
edad reproductiva. El doctor en Ciencias Médicas Luis Velázquez
Pérez, director del CIRAH y una autoridad en la materia, precisó que cada año
nacen aproximadamente 22 niños portadores de la mutación y se diagnostican
unos 44 casos nuevos. El conocimiento científico de este tipo de Ataxia ha
transitado, señaló, por diferentes etapas, entre ellas, la identificación
cromosómica, la localización del gen y el desarrollo de modelos animales transgénicos (ratones), que permiten comprender los
mecanismos de la enfermedad. Sin embargo, precisó Velázquez,
aún no se posee una terapéutica que logre modificar el curso y su desarrollo.
Y hacia este objetivo el CIRAH, institución rectora a nivel nacional de la
investigación y la asistencia médica, encamina esfuerzos que incluyen la identificación
de las tareas científicas de mediano y largo plazos, que propiciarán
alternativas para modificar el curso, la severidad y la edad de inicio de la
enfermedad. La asistencia médica a todos los enfermos del país y sus
descendientes, es una esencial misión social de esta institución y de todos y
cada uno de los 69 trabajadores que en ella laboran (40 mujeres), cuando
cuentan con valiosas herramientas desplegadas, como el programa de Neurorehabilitación Integral (Neurológica, Psicológica, Psiquiátrica, Defecto-Logopédica, Estomatológica, Clínica y Rehabilitación
Física), el Diagnóstico Predictivo Prenatal y el Presintomático, de amplio impacto en la población
afectada. Es en la investigación científica, donde más se aprecian
los resultados, cuando se logró, por ejemplo, el diagnóstico del primer
enfermo cubano con Ataxia Espinocerebelosa tipo 3,
lo que propicia también instaurar su programa de diagnóstico prenatal y presintomático. Velázquez confirmó como relevante la
identificación por primera vez a escala internacional de la presencia de
factores no genéticos que se relacionan con la potencialización
del proceso neurodegenerativo de la Ataxia tipo2
(estrés oxidativo y disminución de oligoelementos) de carácter endógeno (en
el individuo) y exógenos (en el medio ambiente), que se traducen en
envejecimiento prematuro de células en los enfermos. Pero no es el único saldo relevante, añadió. Entre otros
que pudieran mencionarse está el estudio del sistema nervioso autónomo como
variable–respuesta a la neurorehabilitación y la
evaluación de los movimientos oculares para la demostración de la existencia
de una relación cuantitativa en la también llamada Ataxia holguinera. El director de la institución, enclavada en el kilómetro
5,5 de la Carretera Central vía Las Tunas, considera especialmente relevante
en el empeño científico, la terminación el pasado año del estudio neuroepidemiológico nacional y la ampliación sustantiva
alcanzada del banco de material genético (ADN) de la institución, que lo
convierte en el mayor del mundo para esta enfermedad. |
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