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Mayo de 2.007 |
Federación Española de Ataxias |
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"Hay algo que da esplendor a cuanto existe,
y es la ilusión de encontrar algo
a la vuelta de la esquina." Gilbert Keith Chesterton (1874-1936) Escritor británico.
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Implicaciones clínicas y biológicas
Ataxia: el valor de la investigación biomédica como paso decisivo en la búsqueda de tratamientos. Recuperación funcional en un modelo murino de Ataxia de Friedreich por aporte génico de frataxina utilizando un vector amplicón del HSV-1
El papel de las proteínas sensibles del hierro
Se presenta en Cuba el libro "Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2: principales aspectos neurofisiológicos en el diagnóstico, pronóstico y evolución de la enfermedad" La Corporación Repligen se ha embarcado en una exclusiva licencia comercial con el Scripps Research Institute con respecto a la propiedad intelectual sobre compuestos químicos que pueden ser útiles para tratar la Ataxia de Friedreich
"...tenemos ahora la perspectiva de comenzar ensayos en pacientes de AF de unos cuatro fármacos este año, y al menos otros dos el que viene..."
Se establecieron las líneas prioritarias de la investigación europea, y también la importancia que tiene para España conseguir que al menos la financiación que realizamos a este Programa repercuta nuevamente en nuestro país. Y allí tenia que estar presente FEDAES FEDAES ha sido seleccionada para representar a los pacientes en este encuentro, al formar parte del grupo que participará en el Eurodiscare, el estudio (encuesta) que buscará evaluar las “expectativas y preocupaciones de los afectados por ER en el acceso al cuidado y centros de referencia”. El día 24 de marzo de 2007 tuvo lugar la Asamblea General Ordinaria de FEDER, Federación de Enfermedades Raras, de la que es socio FEDAES
"...Tendremos terapias para la Ataxia de Friedreich en un futuro cercano..."
Es la forma más común de retraso mental familiar, con una frecuencia de 1/4000 varones y de 1/8000 mujeres.
El sábado día 21 de abril en el BOE nº 096, se publicó el R.D. 504/2007, de 20 de abril, por el que se aprueba el baremo de valoración de la situación de dependencia establecido por la Ley de promoción de la autonomía personal y atención a las personas en situación de dependencia. Geiser nace en Latino-América para hacerle frente a las Enfermedades Raras (ER), es una tarea cuyo enemigo es devastador y multifacético Un gran discapacitado ha de superar 10 escalones y un ascensor estrecho para salir a la calle. Los hombres y su simplicidad: manifiesto masculino. |
n este mundillo nuestro de la ataxia casi siempre hay noticias unas veces poco buenas y otras peores. Pero como somos muy optimistas las pasamos por un tamiz positivista y las subimos todas un grado haciendo menos malas las peores y mejores las normalitas. Y además, dentro de estas últimas, las hay que llaman más la atención y otras que pasan más desapercibidas. Quizás debido a nuestra avidez de noticias espectaculares que nos saquen de las garras de la ataxia, hay “cosillas” a las que le damos poca importancia y que, aunque hoy nos parezcan poca cosa, son de las que ayudan al compañero a pesar de no ser tan importantes como para hacer granero. Por ello, sabedores en propia piel del esfuerzo que conlleva este tipo de cosas, desde esta tribuna queremos felicitar de primera mano a nuestros socios canarios porque han dado un paso más en su desarrollo como asociación. ASACAN, la Asociación de Ataxias de Canarias, estrena página Web. ¡Enhorabuena y adelante amigos! Pero claro, por desgracia no todo lo que pasa en este mundo son buenas noticias. También sabemos, después de más de un lustro haciendo este boletín, que la vida es así, una red tejida de cosas buenas y otras malas. Por ello desde aquí intentamos comunicarlas, aunque a veces no sea nada grato hacerlo. Algunos, los más involucrados en el asociacionismo atáxico ya saben que ha fallecido Michael Morgan, al que muchos no conocíamos ni nos habíamos fijado en su nombre, pero era un FAer irlandés que trabajó durante muchos años realizando el boletín de Euro-Ataxia. Y también desde éstas líneas, nos gustaría hacerle llegar a su familia nuestras más sentidas condolencias. Según informaciones de muchos que tuvieron la ocasión de conocerle, expresan que ello fue un enorme placer ya que siempre mantuvo una actitud de alegría y de saber estar ante la vida que fue un bálsamo para todos. ¡Descanse en paz! En fin, pero la vida sigue y nosotros, como cualquier ser humano, seguiremos el ritmo que ella nos marque. Sin embargo, no nos rendiremos fácilmente pues somos duros de roer, aunque la ataxia tenga buenos dientes... Seguiremos buscando buenas nuevas y seguiremos alegrándonos no sólo por investigaciones relativas a la ataxia, sino por cualquier avance científico que ayude al ser humano a luchar contra el sufrimiento. No en vano somos personas tan normales como las demás que si nos pinchan sangramos. Así, sin ir mas lejos, se nos encendían los ojillos cuando el pasado 23 de abril, la edición on-line del prestigioso diario “Times” se hacía eco de que un fármaco llamado PTC124 podría combatir un amplísimo espectro de enfermedades genéticas. Parece ser que esta sustancia, que podría estar disponible dentro de tres años, ha tenido un resultado prometedor particularmente con pacientes afectados de distrofia muscular de Duchenne y de fibrosis quística, pero según los investigadores podría resultar también eficaz contra otras 1800 enfermedades genéticas. ¿Y algún tipo de ataxia no estará dentro de esa cantidad de enfermedades de origen genético? ¿Tendremos tanta mala suerte? Desde luego la lotería de padecer ataxia nos tocó rápidamente pero la lotería de estar entre esas 1800 dolencias que se curarán con ese fármaco ya veremos. De momento, parece ser que esta pastilla diaria para combatir enfermedades genéticas podría funcionar en dolencias en las que la proteína, expresión del gen especifico de esa enfermedad, es defectuosa. Es decir, que para aquellas ataxias en las que, debido a expansiones de tripletes en zonas no codificantes del gen, se produce una proteína de buena calidad pero de insuficiente cantidad, no valdría, según especificó el doctor Robert B. Wilson de la Universidad de Pennsylvania a instancia de Paul Konanz, miembro de la lista internacional de correos FA_babelFAmily. O sea, que para el tipo de ataxia del que esto escribe no valdría, pero estaría muy feliz si otros se curaran. No olvidemos que hay más de 300 dolencias que cursan ataxia y que el 60% son genéticas, así que alguna habrá que forme parte de esas mil ochocientas de la suerte… No obstante, lo que más debe alentarnos es la rapidez con que alguien de "los nuestros", en cualquier lugar del mundo lee alguna cosa de éstas e instantáneamente se lo consulta a un experto por si pudiera aplicarse a la ataxia y en cuestión de horas nos lo cuenta a los demás. El único problema es el idioma, pero es algo que eficazmente solventan algunos traduciéndolo todo y haciéndolo asequible a otros que no tenemos el don de las lenguas. En definitiva, que viva esta cadena atáxica con eslabones unidos por el bien común pero que viva también "San Internet" que vela por nosotros... Amen
Gabinete de Prensa FEDAES
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15,16 y 17 de junio
Villagarcía de Campos (Valladolid) |
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Servicio de información de FEDAES sobre la ley de dependencia |
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Manifiesto en apoyo a la investigación con células madre. |
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Si padeces Ataxia de Friedreich, puedes participar en alguno de los ensayos clínicos que organiza FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance).
¡Informate e inscribete en su registro de pacientes!
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Este boletín es la voz de la Federación Española de Ataxia (FEDAES) y por tanto, tu voz, así que para que realmente sea informativo y actual, si tienes cualquier información, artículo, opinión o escrito que creas interesante háznoslo hagas llegar.
Gracias. |
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