|
Conferencia sobre: “RARE DISEASES RESEARCH: BUILDING ON SUCCESS” |
|
|
|
Asistió una amplia representación española, especialmente de científicos. En representación de las ataxias el Dr. Palau. La organización ha respondido a la necesidad de incorporar las enfermedades raras como tema prioritario de investigación europea, y su impulso dentro del FP VII. La Conferencia aunque impartida en inglés, ha tenido traducción simultánea a varios idiomas, entre otros el español.
SESIÓN INAUGURAL
Han participado las siguientes personalidades
Chair: Zoran STANCIC, Deputy Director General, European Commission, Directorate General for Research - Janez POTOCNIK, European Commissioner for Science and Research (video message) - PRINCESS ASTRID of Belgium - (well-known personality supporting the conference) - Jerzy BUZEK, Member of the European Parliament Committee on Industry, Research and Energy, Rapporteur for the Seventh Framework Programme
Numerosos participantes hicieron hincapié en el interés de las investigaciones sobre las enfermedades raras para las enfermedades comunes.
Zoran Stancic, Director General Adjunto de la DG de Investigación de la Comisión Europea, presidió la primera sesión.
El Comisario europeo encargado de la ciencia y la investigación, Janez Potocnik, describió las enfermedades raras como un ejemplo perfecto de la necesidad de llevar la investigación a nivel europeo
Las enfermedades raras, en su conjunto, afectan una importante población europea. Valorar los conocimientos e identificar los ámbitos de investigación principales, son temas esenciales del 7º Programa Marco de Investigación que dedica 30 millones de euros a las enfermedades raras.
También ha participado como invitada de honor la princesa Astrid de Bélgica, qué ha hablado del desamparo de los pacientes afectados por estas enfermedades.
Alojz Peterle, miembro del Parlamento Europeo, considera imprescindible la necesidad de mejorar la cooperación entre el Parlamento y la Comisión Europea, para impulsar y mejorar la investigación sobre las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.
SESIÓN CIENTÍFICA
Arnold MUNNICH, Université René Descartes, INSERM, Paris, quién disculpó su ausencia. Una auténtica lástima, porque precisamente es el médico que ha empezado a trabajar en Francia con el Ferriprox para la ataxia de Friedreich y a quién nos hubiera gustado poder entrevistar.
Corinne Antignac, de la Universidad René Descartes en París, sustituyó al Dr. Munnich. Se centró en la investigación sobre el síndrome de Bardet-Biedl para ilustrar la importancia de estudiar las enfermedades raras.
Sylvia Stöckler-Ipsiroglu, de la Universidad de British Columbia en el Canadá, describió las investigaciones del desarrollo de una terapia de sustitución por la creatina en los pacientes afectados por déficit en creatina quinasa.
Massimo Zeviani, del Instituto nacional de neurología "Carlo Besta" en Italia, recordó que las enfermedades raras se convirtieron en modelos para enfermedades comunes. Tres ejemplos ilustraron sus observaciones: los estudios sobre el rétinoblastome, un tumor ocular raro del niño, permitiendo establecer el papel esencial de los factores genéticos en el desarrollo de los cánceres, los estudios sobre las formas familiares de las enfermedades de Alzheimer permitieron aclarar los mecanismos generales de la patogenia de la enfermedad, y finalmente, el estudio de las enfermedades mitocondriales ayudaron a la comprensión a mecanismos de enfermedades comunes como la enfermedad de Parkinson. De ahí la importancia también de continuar investigando en las enfermedades raras, y que sean objetivo prioritario del 7º Programa Marco. Gert-Jan Van Ommen, de la Universidad de Leiden, presentó las enfermedades raras como motores de la innovación. Se ha basado en las investigaciones efectuadas estos veinte últimos años sobre la distrofia muscular de Duchenne. Realmente interesante ha resultado esta ponencia, quizás porque la enfermedad de Duchenne tiene muchos síntomas que se comparten con las ataxias. Se ha iniciado un ensayo este año relacionado con terapia génica, pero aún es pronto para tener resultados, pero tienen grandes esperanzas en que resulte positivo para los enfermos.
Carlo Incerti, representante de las Empresas Biopharmaceutiques Europeas (EBE), vicepresidente de GENZYME en Europa, mencionó el éxito de la normativa europea sobre los medicamentos huérfanos, adoptada hace 7 años. Mencionó que 470 productos han tenido designación como medicamentos huérfanos en Europa por la EMEA y en USA 700, y la mayoría son de oncología en USA.
Comentó que gracias al FPVI, se han fomentado el estudio de las enfermedades raras, pero es muy difícil encontrar terapias debido a:
- Pocos modelos animales - Poca historia natural para encontrar un grupo control - Progresan lentamente y ello dificulta conocer los resultados de las terapias. - Muchos fenotipos distintos - Distinta jurisdicción y controles distintos. - En general las ER y sus terapias han sido retomadas por pequeñas empresas farmacéuticas. - Difícil diseñar los estudios debido a que hay pocos pacientes y geográficamente muy repartidos. - Los plazos para llegar al paciente son largos - Las dificultades vinculadas a las autorizaciones de comercialización, pueden representar una carga para los industriales - las condiciones de autorización de comercialización son diferentes entre Europa, los Estados Unidos, Japón y otros países
Comentó su experiencia de Genzyme que llevan trabajando más de 16 años en enfermedades lisosomiales, partiendo del Síndrome de Gaucher, se han desarrollado otros fármacos para la enfermedad de Pompee, y Fabri.
Pidió que se eliminara burocracia, que al contrario de lo que sería deseable, se ha complicado más.
Leena Peltonen, de la Universidad de Helsinki y el instituto de la Salud Pública finlandés, presidió la segunda sesión del día. Presentó los aspectos que valoran que deben efectuarse investigaciones sobre las enfermedades raras a nivel europeo. Comentó que Europa está a la vanguardia en genética de poblaciones. Que las asociaciones de enfermos están muy implicadas. Pero que a las políticas sociales se les da mayor prioridad que a las políticas científicas y que las decisiones en materia de investigación son lentas, todo ello ha perjudicado la obtención de resultados positivos.
Isabel Tournier-Lasserve, directora del Gis-Institut de las Enfermedades Raras, describió los modelos para financiar la investigación sobre las enfermedades raras a nivel europeo. Destacó diversos desafíos para la investigación en ER como.
- Caracterización clínica - Identificación del gen - Plataformas genéticas - Terapéutica de nuevas moléculas - Pruebas clínicas
Considera que el apoyo a la investigación debe ser a largo plazo. Es necesario encontrar a los pacientes y encontrar el genotipo. Hay más de 4.000 ER que aún no se ha identificado los genes responsables de las mismas, debido a que son pocos enfermos.
Abogó por la obtención de modelos animales, rápidos, y que no haya que esperar 1 año al menos, y también que estos modelos deben ser asequibles a los investigadores.
Como dificultad adicional en la investigación sobre fármacos, que hay que descubrir las moléculas y no hay suficientes empresas interesadas, y además las dificultades que suponen las pruebas clínicas en las ER, debido al bajo número de pacientes.
Puso como modelo el plan nacional enfermedades raras francés con el fin de mejorar la promoción de la investigación a nivel europeo, y que debía ser ejemplo para los otros países.
Marie Johannesson, del hospital universitario de Uppsala y la agencia sueca de medicamentos. Su experiencia es con niños, y explicó que hay una gran diferencia entre los niños y los adultos con una ER y pidió fármacos específicos para niños.
John Burn, de la Universidad de Newcastle director del Instituto de Genética humana. Trabaja en Eurogene. Comentó como dato que hay 24.000 o 25.000 genes humanos, pero que son capaces de generar 200.000 mensajes distintos, y que producidos por esos genes se consiguen 2.000.000 de proteínas. Lo que se pensaba hasta hace poco sobre “el genoma basura” se está viendo que se está transcribiendo a ARNm, es decir qué sirve para algo, aunque de momento no se sabe para qué. También explicó que la investigación en ER debe ser pluridisciplinar. Se ha incrementado el interés de los científicos por las ER, eso ha hecho que haya en Bruselas profesionales más interesados y ha repercutido en que se aumente el presupuesto destinado a la financiación de la investigación en ER.
También mencionó que es responsabilidad de las asociaciones de pacientes, pedir mayor financiación y mayor rigor científico.
También se quejó de las dificultades éticas que se presentan y lo pesados que son las autoridades europeas pidiendo papeles.
Hay que poner en funcionamiento la Ley sobre tejidos humanos y eso conlleva mucho presupuesto.
Criticó la directiva sobre pruebas clínicas, que según él ha sido un error incrementando la carga lo que implica menos pruebas clínicas en los centros.
También comentó que la Legislación sobre Derechos Humanos se abusa de ese concepto.
La Ley de Protección de datos a veces resulta inconveniente, y dio varios ejemplos que justificaban su posición
Dijo que inversión, registros, biobancos, bibliotecas genómicas, plataformas…. Y no volver y volver a empezar. También comentó que ORPHANET es muy importante pues tiene más de 25.000 visitas al año.
Su propuesta es que se realicen convocatorias para elaborar fármacos para las ER dado que la industria no está interesada y crear nuevas redes de investigación e incrementar las existentes.
Christel Nourissier Secretaria General de Eurordis, centró el debate sobre los pacientes y el papel importante que tienen que desempeñar en la política y la investigación sobre las enfermedades raras. Reclamó una Agencia Europea para las Enfermedades Raras.
José Manuel Silva Rodríguez, Director General de Investigación, cerró esta conferencia recordando el compromiso de la Comisión Europea, en el ámbito de las enfermedades raras y fármacos huérfanos.
Septiembre 2007.
|
El pasado día 13 de Septiembre ha tenido lugar esta conferencia organizada
por la Comisión Europea, en la que han participado científicos, políticos,
asociaciones de pacientes y también han asistido representantes de la
industria farmacéutica europea.
