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Congreso medicamentos huérfanos-Sevilla 2009 |
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IV Congreso internacional de medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Sevilla 19 al 21 de febrero de 2009. Se ha celebrado en Sevilla, en el hotel Meliá Lebreros, el Congreso sobre medicamentos huérfanos. A dicho evento han asistido en representación de Fedaes, Dª Pilar Martín y Dª Isabel Campos, invitadas por la organización.
En dicho evento han participado representantes de las Administraciones públicas, tanto nacionales como europeas, la industria farmacéutica, investigadores y médicos así como representantes de las asociaciones de enfermos. El congreso comenzó el jueves 19 de febrero con la inauguración oficial a cargo de D. Jesús Navas Palacios, director del Instituto de Salud Carlos III. Mesa redonda inaugural. Participaron: Como Moderador D. Manuel Jesús Florencio Caro, director de “El diario de Sevilla”
Dª Encarna Caballero Mateos, presidenta de la
Asociación española de disfonía espasmódica de
Cádiz, disertó sobre las características de la
enfermedad, las dificultades del diagnóstico y las
pruebas que se realizan para conocerlo. También
comentó que la asociación ha sido fundada en el año
2005, con el propósito de apoyar a las personas
afectadas de disfonía espasmódica y sus familiares. Dª Rosa Sánchez de la Vega, presidenta de Feder
y Vicepresidenta de Eurordis, centró su disertación
en las características comunes a todas las
enfermedades raras y que son: I Mesa redonda: Investigación, diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Moderador: D: Francisco Rubiales Moreno. Presidente de Euromedia comunicación. D. Francisco Palau Martínez, director del centro de investigación biomédica en red (CIBERER) Valencia. Nos habló sobre CIBERER y las enfermedades raras en España, comentándose cuáles son los objetivos y el campo de actuación del Ciber de enfermedades raras, los grupos que integra que son 60 y las instituciones que participan. Nos habló ampliamente de las actividades e investigaciones del CIBERER y cómo están organizadas en siete áreas científicas relacionadas con diversos campos que afectan a las enfermedades raras, y también del origen del Ciberer que fueron las redes temáticas de investigación, una de las cuáles él dirigió, en concreto la de ataxias, en la que participaron 13 grupos españoles de investigación repartidos en cinco comunidades autónomas. Expuso las áreas científicas en que se
organiza el CIBERER y que son:
También comentó los temas de investigación de los
proyectos intramurales y que son: Don Guillermo Antiñolo Gil, director de la Unidad de Gestión clínica de genética, reproducción y medicina fetal, del Instituto de Biomedicina de Sevilla, después de realizar una introducción sobre las enfermedades raras, habló sobre el diagnóstico genético preimplantatorio, y como el traslado a la práctica clínica de estas modernas técnicas, está permitiendo notables avances en medicina fetal, en el cribado de diversas enfermedades en recién nacidos, en la identificación de portadores de enfermedades hereditarias y, en general, en el conocimiento y manejo clínico de las enfermedades de base genética, consiguiendo una mayor esperanza y calidad de vida para las personas afectadas. Nos comentó en qué consiste el diagnóstico genético preimplantatorio (PGD) y cuyo objetivo es ofrecer una opción reproductiva a familias con alto riesgo de transmitir enfermedades de base genética a su descendencia. Dª Mª del Amor Bueno Delgado, de la Unidad de errores innatos del metabolismo, Hospital Infantil del HU Virgen del Rocío de Sevilla. Nos comenta que tradicionalmente las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) han consistido en tratamientos dietéticos (dietas exentas de proteínas o restringidas en metabolito tóxico o con productos específicos), trasplante de médula ósea y órganos sólidos y tratamientos específico en las complicaciones. Pero dichos tratamientos en un porcentaje elevado de casos no resuelven el problema subyacente sino que palian o evitan las consecuencias clínicas del trastorno en sí, obligando al paciente a llevar una alimentación restringida o un hábito de forma indefinida.
Actualmente se están investigando y se utilizan: Y se empiezan a plantear nuevos tratamientos entre los que cabe destacar las moléculas chaperonas, Stop-codón y la terapia génica. D. Eduardo L. Mariño Hernández. Director de la Unidad de Farmacia clínica y farmacoterapia. Departamento de Farmacia y tecnología farmacéutica de la Universidad de Barcelona. Nos habló de los pasos que se han de seguir desde que se descubre una molécula o sustancia en el laboratorio hasta que estos tratamientos llegan a los enfermos, y de los múltiples pasos que se han de seguir, y los protocolos muy cerrados que la industria farmacéutica elabora y supervisan las Agencias del medicamento. En la actualidad se acepta que son
necesarias 10.000 posibles candidatos en fase
preclínica y que transcurran entre 12 a 15 años de
estudios, con un coste de unos 600 millones de euros
para conseguir poner en el mercado un fármaco. II Mesa redonda: La Industria
farmacéutica y los medicamentos huérfanos. Dª Regina Revilla Pedreira directora de relaciones externas, investigación y comunicación de Merck en España, disertó sobre Iniciativas de cooperación público privadas para el avance de la investigación en enfermedades raras, y nos comentó que en Andalucía se ha establecido un Convenio de colaboración público-privado para la creación de un Centro Andaluz de Excelencia en Medicamentos Innovadores (MEDINA), cuya misión es desarrollar compuestos y terapias innovadoras para las enfermedades raras entre otras. En este centro colabora la empresa Merck, la Junta de Andalucía y la Universidad de Granada. D. Fernando Royo director general de Genzyme en España, expuso las acciones, resultados y dificultades de la industria farmacéutica respecto a los medicamentos huérfanos y como el hecho de que se promulgara en USA hace 25 años la “Orphan Drug Act” ha hecho que se hayan interesado las industrias farmacéuticas por los medicamentos para enfermedades raras, aunque queda mucho por hacer, y que el éxito solo será posible mediante un esfuerzo concertado y global de todos los agentes sociales, unido a una actitud profundamente innovadora, creativa y valiente, dispuesta a renovar paradigmas sólidamente establecidos pero, al menos en determinados casos, posiblemente obsoletos y claramente insuficientes. D. Santiago Cuéllar director del departamento técnico del Consejo general del colegio de farmacéuticos de España, habló sobre el análisis de los medicamentos huérfanos autorizados y designados en Europa y Estados Unidos. Explicó que la designación y autorización de medicamentos huérfanos en la unión europea, es responsabilidad del Comité de Medicamentos Huérfanos, para aquellos productos que pretenden desarrollar para el diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades raras. La designación de un medicamento huérfano no garantiza su uso con la condición designada y no implica necesariamente que el producto satisfaga los criterios de eficacia, seguridad y calidad necesarios para la concesión de la autorización de comercialización. Como para cualquier medicamento, estos criterios solo pueden ser evaluados una vez que la solicitud de autorización de comercialización haya sido presentada. Ante la EMEA se han presentado desde el año 2000 862 solicitudes de designación, habiendo alcanzado ese status un total de 557, lo que significa el 65% de las solicitudes, pero solo se han obtenido 48 autorizaciones de comercialización para medicamentos huérfanos, lo que representa un 8,6% de las designaciones. D. Xavier Carné. Jefe del servicio de farmacología clínica del Hospital Clínico de Barcelona. Quién ha hablado sobre las Unidades de ensayos clínicos (ECRIN) (EUROPEAN CLINICAL RESEARCH INFRASTRUCTURES NETWORK) como apoyo a la investigación de medicamentos huérfanos. Este programa es una red de infraestructuras para investigación clínica, que se basa en la interconexión de redes nacionales de centros de investigación clínica y unidades de ensayos clínicos. El grupo ECRIN se ha diseñado para desarrollar una plataforma sin ánimo de lucro para la investigación y realización de proyectos de investigación clínica intereuropeos. Dicha infraestructura debe permitir la armonización de la práctica en investigación clínica, así como la formación de los investigadores y facilitar la realización de ensayos clínicos multicéntricos internacionales en Europa. La integración en ECRIN requiere una red nacional de infraestructuras en investigación clínica, capaz de realizar y financiar ensayos clínicos en cualquier campo de la medicina, permitiendo la participación en los procesos compartidos de armonización y de calidad. Para más información puede consultarse www.ecrin.org III Mesa redonda: Acciones de los profesionales sanitarios frente a las enfermedades raras. Modera: D. Francisco Rosell Fernández director
de “El mundo Andalucía” El grupo de trabajo del que forma parte ha planteado como uno de sus objetivos principales la sensibilización del colectivo de los médicos de atención primaria en la problemática y necesidades de los pacientes con enfermedades raras y sus familias, siguiendo para ello varias vías. Por un lado realizar una gran labor de sensibilización mediante la organización de reuniones, mesas redondas y presentando las necesidades del colectivo en congresos autonómicos y nacionales. También se ha presentado el grupo de trabajo a asociaciones de pacientes y sus familias y a instituciones vinculadas al tema poniéndose a su disposición para actividades en común. Se han publicado artículos en revistas como Atención primaria, así como en libros para la formación de residentes de medicina de familia. En los cursos de formador de formadores también se ha incluido el tema de las enfermedades raras y el consejo genético. Finalmente se está colaborando en la redacción de la Estrategia nacional en Enfermedades raras del sistema Nacional de Salud. Todo ello entregados a la filosofía de acercar a médicos de familia a los pacientes con enfermedades raras y sus familias de forma que cada profesional conozca a estos pacientes dentro de su cupo asistencial y también conozca sus necesidades especiales y los integre dentro del programa de atención a crónicos recibiendo la misma atención que cualquier otro paciente con otras patologías más prevalentes. D. José Antonio Díaz Huertas, Unidad de Pediatría Social del Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús de Madrid. Muchas enfermedades raras tienen su inicio en la edad infantil, por lo que la solución a muchos de los problemas debe pasar por los especialistas en pediatría, que son los profesionales que primero ven al paciente y a la familia, y por lo tanto pueden sospechar de un diagnóstico y dirigir al paciente acelerando la resolución del problema o al menos paliarlo. Dadas las múltiples enfermedades raras y los distintos síntomas que presentan el pediatra puede tener dificultades en realizar un diagnóstico, pero si podría en base al cuadro clínico que presente el enfermo, poder derivarle a los servicios especializados sobre estas patologías. En cualquier caso se requiere un abordaje multidisciplinar y una serie de servicios mínimos para un correcto diagnóstico en cuanto se observaran las primeras manifestaciones clínicas y en su caso tratamiento al menos paliativo de los síntomas que presente, en el caso más que probable que no exista una cura para la enfermedad. Dª Mª Concepción Martín Arribas. Jefa de sección del Instituto de Investigación en ER. Instituto de salud Carlos III de Madrid. Papel de la enfermería en los pacientes afectados de enfermedades raras. Para la mayoría de enfermedades raras, no existen protocolos para las buenas prácticas clínicas: no todos los profesionales de la salud pública están adecuadamente preparados. Hasta ahora gran parte de las necesidades de las familias se han cubierto a través de las asociaciones de afectados. El papel
de los profesionales de enfermería en el cuidado
específico a las personas con ER y a sus familias se
pueden establecer en 3 grupos: Derivación a servicios especializados. Participando en las actividades de coordinación de los servicios de seguimiento, una vez finalizado el proceso diagnóstico, la enfermera seguirá proporcionando los cuidados habituales y puede convertirse en el profesional que actúe como coordinador entre los diferentes profesionales que van a intervenir en la atención especializada de la persona afectada y de su familia. Acogida de la familia ante el diagnóstico. Las ER se caracterizan por su gravedad y por las importantes discapacidades que producen. Esto conlleva que la mayoría requieran cuidados profesionales durante toda la vida. Las familias deberían encontrar apoyo de enfermería para afrontar estos problemas. D. Manuel Alós Almiñana. Jefe del servicio de Farmacia. Hospital General de Castellón. El farmacéutico ante el enfermo con enfermedad rara y la necesidad del medicamento huérfano. La Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios, indica en su artículo 82.2.a que, para contribuir al uso racional de los medicamentos, los servicios de farmacia hospitalaria, deberán garantizar y asumir la responsabilidad técnica de la adquisición, calidad, correcta conservación, cobertura de las necesidades…. En las farmacias hospitalarias se gestionan un buen número de medicamentos extranjeros, no comercializados en España, otros están en fase de investigación clínica y otros, por no estar disponibles en la preparación adecuada, deben prepararse como fórmulas magistrales en los servicios de farmacia. La mayoría de los medicamentos designados como huérfanos y autorizados por la EMEA para su comercialización, pertenecen a alguna de las categorías de prescripción médica restringida, por lo que el farmacéutico del hospital tiene un papel clave no solo en términos burocráticos de gestión, sino también en cuanto a la dispensación, a la información de medicamentos a todos los profesionales sanitarios y en la atención farmacéutica a los pacientes. La atención farmacéutica es la participación activa del farmacéutico en la mejora de la calidad de vida del paciente, mediante la dispensación, indicación farmacéutica y seguimiento farmacoterapéutico, lo que implica la cooperación con el médico y otros profesionales sanitarios, para conseguir resultados que mejoren la calidad de vida del paciente. Dª
Claudia Delgado. Directora de Feder. Madrid. Campaña
nacional de sensibilización en atención primaria: ¿Y
si fuera una enfermedad rara? Va dirigida a la sociedad, medios de comunicación, sector sanitario, Administración pública y Casa Real, y de manera indirecta a la Industria, Gerencias hospitalarias, organizaciones sociales y resto de profesionales que puedan tener alguna relación para defensa de los afectados de ER. Nos presenta las principales acciones y las fechas de realización y finalmente el video sobre las ER. IV Mesa Redonda: organización administrativa y legislativa de las ER en Europa y USA. Modera D. Ramiro Navarro. Corresponsal de “El Global” Dª Laura Fregonesse. Coordinadora técnica del proyecto PPAIR de Leiden. Holanda. Redes de centros de referencia en Europa, las características que debían presentar y la importancia de trabajar en red, por las serias dificultades que suponen trasladar a los pacientes de unos países a otros, todavía problemática no resuelta. Dª Sególene Ayme. Directora de investigación del Instituto Nacional de la Salud y la investigación médica francés. Directora de Orphaned. Grupo operativo de ER en la Unión Europea y Experiencia francesa de los Centros de referencia de Enfermedades raras. Nos explicó el Plan Nacional francés para las enfermedades raras, y que ahora ya pueden evaluar el resultado de los Centros de referencia, comentando que la principal dificultad es que están todos en los alrededores de Paris, pero esto se corresponde con un estado centralista como es Francia. También habló del sistema de registro seguido por Orphaned, y las enfermedades que ya tienen su propio número de registro, y la enorme importancia que esto tiene. Que Orphaned es una plataforma que informa puntualmente sobre las ER, congresos, fármacos que van apareciendo, y que trata que las ER sean cada día un poco más visibles. Dª Annalisa Trama. Centro Nacional de ER del Instituto Superior de Sanidad de Italia. Roma. Programa de acción del Centro Nacional de Enfermedades Raras de Italia. Nos explicó cómo se aborda esta problemática en Italia. Al final en el turno de preguntas le preguntaron, cuál había sido la causa de que la idebenona, un fármaco que hasta el pasado diciembre se recetaba en Italia para los enfermos de ataxia de Friedreich, sin más explicaciones el Gobierno italiano lo hubiera retirado. Ante esta pregunta, comentó que ella no era responsable de esto, pero que sabía que esto se iba a arreglar mediante un programa extraordinario, y que los enfermos seguirían recibiendo idebenona. V Mesa redonda: Recursos asistenciales de los pacientes con ER y sistemas de información. Modera D. Juan Carlos Blanco de la Cruz. Subdirector de “El correo de Andalucía” D. Manuel Posada de la Paz. Responsable técnico y de gestión del Instituto de investigación de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III de Madrid. La importancia de los registros en la historia natural de las enfermedades raras. Los registros son herramientas epidemiológicas basadas en la recogida sistemática de datos sobre una enfermedad o conjunto de enfermedades relacionadas, con el objetivo de facilitar la investigación etiológica y clínica. Al mismo tiempo, estos sistemas contribuyen a la planificación de los recursos, que los servicios de salud deben proveer para la atención de familiares y enfermos. El IER del Instituto de salud Carlos III, se ha propuesto el objetivo de desarrollar el registro de ER, mediante un análisis de las posibles fuentes de información, y es coste efectividad de usar cada una de ellas. Como fuentes de información las más importantes serán las recogidas de las asociaciones de pacientes de ER y de otros enfermos no asociados, las derivadas de los profesionales y las relacionadas con los sistemas de información público e institucional. En la actualidad el registro de enfermedades raras se encuentra activo en la página https://registroraras.isciii.es Este registro cumple los niveles de seguridad de la Agencia Nacional de protección de datos y del Comité de Ética del IERR. D. Agustín Huete García. Director de la consultora Intersocial. Madrid. Estudio sobre las necesidades socio-sanitarias de los afectados por enfermedades raras y propuestas de acción. En la
actualidad disponemos de información insuficiente
sobre las necesidades sociales de las personas con
ER. Sabemos que una gran mayoría precisa de atención
sociofamiliar que no recibe, y que allí donde los
afectados disponen del apoyo de entidades no
lucrativas especializadas, su situación vital puede
mejorar. El estudio que se está elaborando pretende realizar una descripción de la situación de las personas con ER, sus cuidadores y familiares en España, que permita proponer medidas adecuadas para mejorar la calidad de vida de dicha población. Se
pretende: D. Álvaro Ramírez Ospina. Director del proyecto EAIS (European autism informatión System). Clare. Irlanda. Sistemas de información sobre algunas ER globales: Autismo. Desde el 2005, la Comisión Europea ha incorporado el autismo en los grupos de trabajo para ER, y el de enfermedades crónicas de alta prevalencia. Aunque algunos síndromes y condiciones del espectro autista pueden ser considerados como ER, existen argumentos para categorizar el total del trastorno del espectro autista como una condición crónica y de alta incidencia. Los costos y la carga del autismo en los sistemas públicos son considerables. El proyecto
Europeo de sistema de información para el autismo (EAIS),
se ha marcado unos objetivos con unas líneas de
acción que podrían resumirse en: Dª Estrella Mayoral Rivero. Coordinadora del Servicio de Información y Orientación de Feder. Servicios de información y orientación SIO. El plan estratégico de Feder recoge fortalecer el papel del SIO como fuente de reivindicación de las necesidades y problemas de los afectados ante la Administración pública. Los afectados por ER pasan por momentos desorientación, desconcierto, desesperanza, profundos sentimientos de soledad y un gran aislamiento producido por una problemática común:
• Desconocimiento del origen de la enfermedad,
desconcierto y desorientación en el momento del
diagnóstico. Desde el SIO se facilita toda la información y recursos existentes sobre patología poco frecuentes, y se puede contactar llamando al número 902 18 17 25 y también a través de la web www.enfermedades-raras.org Dª Begoña Ruiz García. Psicóloga de Feder. Coordinadora del proyecto. Madrid. Guía de apoyo psicológico para ER. Las ER cuentan con un diagnóstico, pronóstico y tratamiento complejo y diverso, por ello el desconocimiento social de estas enfermedades, lo que ha hecho que los enfermos y sus familias pasen la mayor parte de sus vidas con una carga física y psicológica que por lo general se vive de manera aislada, lo que supone estados de aislamiento, baja autoestima, ansiedad y depresión. La guía que nos ha presentado pretende recoger algunas herramientas para poder afrontar las dificultades mostradas por el colectivo, y supondrá un material valioso para la intervención con las familias y afectados, así como material de apoyo para profesionales y cursos de formación. VI Mesa Redonda: Planes sobre ER de las distintas Administraciones. D. Francisco Correal Naranjo. Periodista de “El diario de Sevilla” D. Antoni Montserrat Moliner. Comisión Europea. Dirección General de Protección de la salud y consumo. Luxemburgo. Plan Europeo sobre ER. Nos comentó el criterio para definir una enfermedad rara, basado en la prevalencia de la enfermedad, así como en las iniciativas europeas que se han realizado para que las enfermedades raras sean una prioridad de investigación en los programas Marco, tanto en el VI como en el actual VII PM. Y
como las enfermedades raras se pretende: D. Antonio González-Meneses Sánchez. Director del Plan andaluz de atención a personas afectadas por ER. Sevilla. Plan andaluz de las ER. Nos explicó cuáles son los objetivos prioritarios del Plan andaluz, y que ha servido de base para elaborar algunos documentos de la Estrategia Nacional sobre las ER, de la que él es coordinador de uno de los grupos. El plan andaluz está poco desarrollado, pero se pretende que de manera progresiva se vaya implementando. Dª Concepción Colomer Revuelta. Subdirectora General de la Oficina de Planificación sanitaria y calidad de la Agencia de calidad del SNS del Mº de Sanidad y consumo. Estrategias sobre enfermedades raras en el Sistema Nacional de salud. Nos explicó la
elaboración de la Estrategia Nacional, los pasos que
se habían dado y en qué momento actual de
elaboración nos encontramos. Cuenta con
una oficina encargada de la elaboración del
documento y el director de la misma es el Dr.
Francesc Palau. Se pretende que la Estrategia esté elaborada a
lo largo de este año. El movimiento asociativo ha sido y es fundamental para el impulso de políticas sociales y sanitarias, no solo en España sino también en Europa, y en todos los ámbitos, pero especialmente en el de las Enfermedades Raras, esas eternas desconocidas de los políticos, del personal sanitario, de los periodistas y de la Sociedad en general. Precisamente por ello, un grupo de personas que representaban a unas pocas asociaciones, conscientes de que existían una serie de enfermedades abandonadas por el sistema, hace 10 años se agruparon para formar un frente, para que UNIDOS, poder reivindicar soluciones a sus problemas comunes. Se podría decir que antes de cualquier fórmula asociativa, nació el "Movimiento por las Enfermedades Raras", que acabó plasmándose en la constitución de la Federación española de enfermedades raras. Feder había nacido, con fuerza, esperanza, ilusión y desde entonces no ha parado de crecer, porque las necesidades de los enfermos y familiares afectados de enfermedades raras son muchas, y pocas tienen respuesta. Las necesidades planteadas por Feder eran y siguen siendo básicamente las siguientes: - Impulsar la
investigación y el conocimiento sobre EERR. En el momento actual y a pesar que se calcula en más de 6.000 las ER, lo cierto es que solo hay tratamiento farmacológico para unas 45, y el resto carecemos de tratamiento. Muchas enfermedades mejoran la calidad de vida de los enfermos, con tratamientos paliativos no farmacológicos, que no están reconocidos por el Sistema Nacional de Salud, y los enfermos con bajos niveles de ingresos no pueden acceder a ellos. En las enfermedades neurodegenerativas, para mantener y potenciar las capacidades residuales de los enfermos precisan rehabilitación de manera indefinida, y tampoco esto está contemplado en nuestra Legislación. Nuestra lucha consiste en tratar de cambiar esta situación, pidiendo solo lo que otras personas afectadas de otras patologías más prevalentes tienen derecho: Un buen diagnóstico clínico, y un buen tratamiento para su enfermedad y que pasa por una mayor inversión en investigación y que la medicina traslacional sea una realidad, que no se tarden años en llevar los fármacos del laboratorio al enfermos. Gracias a la creación de Feder y Eurordis, muchas cosas han cambiado en el conocimiento sobre las ER. Al menos podemos decir que existen políticas europeas y españolas que apoyan claramente la investigación sobre las ER. En concreto en España hay un Ciber sobre ER específico para trabajar en patologías poco prevalentes, y en Europa los planes de investigación apoyan también las ER. En concreto con apartados específicos para estas patologías. También se ha creado en Europa un Reglamento sobre los Medicamentos huérfanos, que da ventajas fiscales a las empresas que fabriquen fármacos destinados a afectados de ER. En España se está elaborando la Estrategia Nacional sobre las Enfermedades raras, donde Feder está ampliamente representada y las reivindicaciones de los enfermos quedarán, esperemos, reflejadas y deseamos que los responsables de los 17 Sistemas Sanitarios del país, sean capaces de ponerse de acuerdo para que los mínimos de la Estrategia sean una realidad para el conjunto de ciudadanos afectados de Enfermedades raras del Estado Español. Algunas cosas están cambiando, gracias al movimiento asociativo español y europeo, y se están consiguiendo avances para mejorar la calidad de vida de los afectados de ER, y que progresivamente un mayor número de enfermos puedan tener mejores expectativas de vida.
Gracias al movimiento asociativo europeo, representado por Eurordis, desde la Comisión Europea se ha solicitado a los Estados miembros que establezcan estrategias nacionales para las enfermedades raras, organizadas en torno a los siguientes elementos: Planes nacionales de acción intersectorial para las enfermedades raras. En España se está elaborando la Estrategia Nacional para las Enfermedades raras. Mecanismos adecuados para definir, codificar e inventariar las enfermedades raras y para elaborar directrices de buenas prácticas, a fin de aportar un marco para su reconocimiento y compartir conocimientos y experiencia. Estímulo de la investigación sobre enfermedades raras, con cooperación transfronteriza y colaboración para maximizar el potencial de los recursos científicos en la UE. Garantía de acceso a atención sanitaria de alta calidad, en especial designando centros especializados nacionales y regionales y estimulando su participación en redes europeas de referencia. Mecanismos para recabar
la especialización nacional en relación con las
enfermedades raras y ponerla en común con la de los
socios europeos. Garantía de que estas acciones incluyan disposiciones apropiadas para darles continuidad en el tiempo. Quiénes padecemos una enfermedad rara, nos parecen lentas las medidas que se están llevando a cabo, pero lo cierto es que ninguna de las que se están implementando se habrían conseguido sin la fuerza, el entusiasmo y el trabajo desarrollados por las organizaciones de enfermos y familiares que luchan día a día sin desanimarse por mejorar la salud y las condiciones de vida propios y de sus familias. Feder es un referente nacional en las enfermedades raras, donde se trabaja con entusiasmo y de manera cada vez más profesionalizada para conseguir que las enfermedades raras lo sean cada vez menos y que cuando se proyecten políticas nacionales de cualquier naturaleza, se tenga en cuenta las peculiaridades de los afectados por ER. VII Mesa redonda: Asociaciones de pacientes con ER. Testimonios, logros y expectativas. Modera D. José Álvarez Marcos. Director de comunicación de la “Universidad de Sevilla” Dª Rosa Sánchez de la Vega. Presidenta de Feder y vicepresidenta de Eurordis: Declaración europea de Servicios y centros de referencia en ER, para pacientes. Los pacientes consideramos indispensable la creación de centros o unidades específicas para ER o grupos de estas, por la especificidad de estas patologías poco conocidas y sobre las que hay poca información y experiencia. Crear centros/unidades de referencia, dotarlos de herramientas y financiación, es la única vía para que estos pacientes reciban atención sociosanitaria adecuada, de calidad y rigurosa, en equidad con el resto de pacientes que padecen enfermedades más frecuentes, sea cuál sea el país o región de la UE donde residan. Eurordis exige que
estos centros cumplan los siguientes requisitos: D. Francisco J. de Abajo Iglesias. Presidente del Comité de Ética del IER . funciones de un comité de ética de investigación en ER. Nos explica la importancia de la investigación clínica en el progreso de la medicina, y como es necesario que se aporten pruebas de eficacia y seguridad, al objeto de que el beneficio-riesgo es favorable para los pacientes a los que va destinada. Los principios que debe cumplir una investigación clínica para que sea ética son: no maleficencia, justicia, autonomía y beneficencia, estos principios conllevan a una serie de normas éticas como el balance beneficio-riesgo, la selección equitativa de la muestra, el consentimiento informado entre otras. El instituto de Investigación de enfermedades raras, constituyó un Comité de ética, correspondiéndole: La evaluación de todos los proyectos que se inicien en el Instituto y, como función general, la valoración de los aspectos éticos de los protocolos a realizar, ponderando el balance riesgos y beneficios para los sujetos participantes. Adicionalmente a esta actividad el Comité ha elaborado recomendaciones y directrices éticas para diversas actividades como son los programas de cribado, el manejo de muestras biológicas o la creación y uso de registros con fines de investigación. Mª de las Mercedes
Pastor. Directora de la Fundación Feder. Fundación
Feder. La fundación Feder es de momento, muy modesta en medios y muy ambiciosa en fines, pues nos respalda un 6% de la población con una enfermedad rara, y supone un grave problema de salud pública y de equidad social. Desde la fundación Feder se realizan actividades con el propósito de facilitar el cumplimiento de los derechos de los afectados y sus familias quiénes, con frecuencia se encuentran indefensos ante la compleja maquinaria administrativa y frente a una serie de normas jurídicas que impiden recibir los recursos disponibles. Desde Fundación se realizan acciones institucionales que permitan trasladar esta circunstancia a los agentes implicados: investigadores, administraciones públicas, industria, médicos, sociedades científicas, colegios profesionales, medios de comunicación, juristas…, para que cada profesional, asuma un compromiso desde la información fundamentada y el diálogo multidisciplinar. Dª Cecilia Soriano Clemor. Unidad multidisciplinar de enfermedades de baja prevalencia. Hospital Universitario de Alicante. Centro multidisciplinar para ER de Alicante. El Hospital
General de Alicante presentó el pasado 7 de
noviembre de 2008, la Unidad multidisciplinar de
enfermedades de baja prevalencia, pionera en la
Comunidad valenciana y en España, dando respuesta a
la demanda de Feder. Tiene funciones asistenciales que son las propias de la asistencia sanitaria, recopilación de datos, realización de protocolos individualizados de cada paciente, petición de pruebas y entrega de resultados. Las
funciones no asistenciales, son las gestiones
administrativas y de gestión, organizativas y
burocráticas: obtención de cita, comunicación con el
paciente, etc. Encarnación Laforet Requena. Murcia. Testimonio concreto de una paciente con enfermedad rara: Elefantiasis. La enfermedad se manifestó poco después del alumbramiento de su hija que comenzó con la inflamación de las piernas poco a poco. Los médicos desconocían el motivo, pasando por todos los diagnósticos posibles: retención de líquidos, varices. Durante 2 años pruebas continuamente y al cabo de 5 años un médico dio con el diagnóstico de elefantiasis y que me debía haber contagiado en algún tropical, cuando yo no había salido del pueblo. Los diagnósticos erróneos y el ir de un médico a otro, casi me provocan una gangrena en las piernas, pues me obligaban a llevarlas vendadas, y el dolor era tan insoportable, que afortunadamente me quité las vendas y eso me libró de una posible amputación. A pesar de todos estos sufrimientos lo que más me duele son las miradas de la gente. Tal era mi desesperación que acabé acudiendo a un programa de TV y conectaron conmigo el alcalde de Molina de Segura que me ha prestado una gran ayuda, facilitándome una silla de ruedas para mis desplazamientos, que me la denegaba la Seguridad Social, y amparándome en todo cuanto han podido. Desde este foro les doy las gracias, así como a todos los que me están escuchando. D. Manuel Armayones Ruiz: Vicepresidente de la Asociación española del síndrome de Löwe. Madrid. Plataformas virtuales de salud, para aumentar la calidad de vida de los afectados por enfermedades raras. Ya se ha constatado que el uso de las nuevas tecnologías por parte de los pacientes, tienen efectos positivos sobre variables sicológicas como la percepción de autoeficacia del manejo de la enfermedad, del apoyo social, del manejo de la ansiedad y también de variables estrictamente clínicas. El papel del paciente está evolucionando de una manera imparable gracias a los avances de la tecnología como del nivel educativo de una parte importante de la población. En el mundo anglosajón existen distintas iniciativas que a modo de redes sociales virtuales, permiten que los pacientes se relacionen, interactúen, intercambien información, experiencias, e incluso datos clínicos sobre su enfermedad, que pueden ser utilizados, para potenciar y aportar datos útiles para la investigación de ER, que en muchas ocasiones quedan al margen de los grandes proyectos de investigación. Entre los servicios
de las plataformas virtuales de salud identificados
tenemos los siguientes: D. Miguel Ángel Ruiz Carabias. Director gerente del centro de referencia estatal de4 atención sociosanitaria a personas con enfermedades raras y a sus familias. Presentación del centro de ER de la federación estatal. Nos presenta el Centro que está en proceso de apertura en Burgos. De momento no están terminadas las obras y se está en fase de contratación de personal. El centro pretende ser un referente nacional para prestar ayuda a los afectados de ER y sus familiares, y en el mismo se podrán realizar asimismo diversas actividades de las asociaciones, como congresos, jornadas de convivencia y todo lo que se reclame desde el movimiento asociativo. La dirección está abierta a las sugerencias de los afectados, pues se pretende que la colaboración con las asociaciones de pacientes, sea estrecha y continua. Clausura el Congreso el Sr. Presidente del Real e ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla Don Manuel Arenas Vargas. Isabel
Campos y Pilar Martín
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