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Ataxias congénitas |
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Introducción Las ataxias congénitas no progresivas (ACNP) conforman un grupo heterogéneo de procesos ligados a factores etiológicos diversos, bien ambientales o genéticamente determinados. Precedidos por signos inespecíficos como hipotonía precoz, dificultades para la succión o masticación o retraso en adquisiciones motrices, los signos de afectación cerebelosa se ponen de manifiesto con el desarrollo o pueden estar ausentes cuando la afectación es muy grave. Desarrollo Son múltiples las entidades que cursan con ACNP y su diagnóstico puede verse facilitado por la concurrencia de síntomas o signos de afectación extracerebelosa como rasgos dismórficos, anomalías cutáneas, cardiológicas, óseas, hematológicas, oculares o en otras localizaciones del sistema nervioso central o periférico. La neuroimagen muestra habitualmente hipoplasia vermiana y/o de hemisferios cerebelosos, pero puede ser normal en situaciones determinadas. Se aporta una revisión de las ACNP siguiendo la clasificación que propuso Steinlin en 1998. Conclusiones Las dificultades diagnósticas inherentes a estos procesos obligan a un despliegue amplio de exploraciones complementarias, en especial metabólicas, antes de establecer el diagnóstico genérico de ACNP. Los avances en genética molecular permiten una mejor categorización de las ACNP, a pesar de lo cual en alrededor del 50% de los casos siguen siendo desconocidos tanto su etiología como su carácter hereditario o esporádico.
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