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Ataxia cerebelosa de inicio tardío |
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Dr. David Genís. Servicio de neurología. Hospital General de Girona. España. Se relaciona la edad de inicio de la ataxia con la etiología. Las ataxias de inicio muy tardío (> 60) tienen un fondo etiológico diferente. Nosotros usamos el término "ataxia de inicio tardío " para el ataxia que empieza después de los 60 años. Hay dos tipos de ataxia que surgen en gente mayor: 1) Un grupo esporádico con ataxia que evoluciona con episodios de ataxia progresiva 2) Un grupo esporádico con una evolución mucho más lenta, y pura ataxia cerebelosa sin nuevos episodios. A) Ataxia episódica VLO-esporádica: 26 afectados, 12 mujeres. Edad media de inicio: 67 (60-82) Características: : Comienzo: episodios agudos de ataxia con nistagmo vertical seguidos por una ataxia lentamente progresiva con o sin nuevos episodios. Desarrollo: Ataque: apariencia súbita o aumento de el ataxia existente. Grado: de moderado a severo, estar de pie es a menudo imposible, para caminar se necesita ayuda o soporte. Aparecen sudor, náuseas y vómitos.El nistagmo aparece y aumenta en la mayoría de los casos (20/22). El nistagmo raramente es horizontal y no suele haber disartria. Después de horas, días o incluso semanas, los síntomas van desapareciendo y hay un retorno a la situación basal. El número de episodios es muy variable. Evolución: Después de algunos episodios la ataxia se vuelve permanente y progresiva. Con el tiempo estar de pie y caminar se vuelve imposible. Registros oculográficos: DBN; seguimiento vertical y horizontal alterado o abolido y nistagmo optocinético. Señales MRI: atrofia de vermis en algunos pacientes. Hiperintensidad en el tallo cerebral o leukoaraiosis en el cerebro en muchos casos. Estudios moleculares genéticos (para SCA's y secuenciación de genes
de EA1 y de EA2): no se descubrió ninguna mutación. Resultados
neuropatológicos: atrofia de vermis, Pérdida de células de Purkinje.
Ninguna inclusión. |
