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Las enfermedades raras, argumento para la genética clínica vía MIR |
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Isamel Ejarque, especialista en Genética Clínica vía MIR italiano explica cómo la medicina del Siglo XXI requiere cada vez más de esta especialidad. Sí, ya es la hora y desde hace tiempo. España lleva muchos años sin especialidad de Genética Clínica reconocida oficialmente. Es una situación totalmente anacrónica. Si todos los días oímos noticias sobre genética, genómica, investigación... en pleno siglo XXI, ¿aún estamos así? Y si es así, será por alguna razón que nadie nos ha explicado suficientemente. Como genetista clínico con formación reglada a través del MIR italiano me siento un privilegiado, pero mi camino formativo no fue nada fácil: tuve que exiliarme para ser genetista, con todo lo que esto conlleva. Y existen muchos profesionales de la genética humana española que tienen que sufrir discriminación laboral por la ausencia de una especialidad propia. El reconocimiento de la especialidad redundaría en cuatro beneficios claves para los profesionales que ejercemos en este ramo: una mejora en las condiciones laborales de los facultativos de la genética, la reglamentación de una formación convenientemente estructurada, un aumento de la masa crítica de profesionales genetistas que llevaría a un incremento sustancial de las colaboraciones y de la productividad científica española en este campo de futuro, y una mejor atención a los pacientes con problemas genéticos y sobre todo aquéllos que padecen enfermedades raras, ya que entre el 80 y el 90 por ciento de estas patologías son de etiología genética, como entiende la Unión Europea al declararlas objetivo prioritario de la atención sanitaria. Una situación desoladora Lo cierto es que la situación actual es desoladora. Como ocurre en mi caso, los títulos europeos de genetista no son homologados por el Ministerio de Educación español y es necesario emprender el camino de una segunda especialidad reconocida en el Sistema Nacional de Salud para poder ejercer, como Análisis Clínicos, donde la Genética de laboratorio es, en la práctica, una subespecialidad. La experiencia avala que este modo de proceder viola el derecho a la libre circulación de trabajadores, en este caso el de los genetistas, como se establece en el acta de formación de la Comunidad Económica Europea de 1957, artículo 39 del título III. De los 27 países que conforman la Unión Europea, la Genética Clínica existe como especialidad en 25 de ellos. Incluso existe en Rumanía y Bulgaria, los socios más jóvenes del viejo continente. No existe ni en España ni en Grecia. ¿Es que Spain sigue siendo different? Estamos ante una situación que no puede ni debe prolongarse por más tiempo. Además, la Sociedad Europea de Genética Humana está trabajando con la Comisión Europea para incluir a la Genética Clínica en la Directiva Comunitaria 2005/36/EC, en la que se recogen y definen las especialidades biomédicas de los países europeos. La Genética Clínica es una especialidad con cuerpo de conocimientos propio y unas competencias bien definidas, las cuales, como ya ocurre en los países en los que se reconoce, tienen dos subprogramas formativos interdisciplinares: el clínico y el de laboratorio, que son diferentes pero complementarios. Hablamos de una ciencia que avanza a toda velocidad por lo que, si no nos incorporamos rápidamente a su desarrollo, estamos perdiendo la ocasión de llegar a ser un país puntero, desaprovechando así una magnífica oportunidad. No sólo es materia de laboratorio Es muy importante tener en cuenta que la Genética Humana, Médica o Clínica (o como se quiera denominar) no es una disciplina sólo de laboratorio. Es mucho más. También forma parte de su competencia atender a pacientes, con todo lo que eso conlleva. Y faltan muchos servicios integrales (con parte clínica y parte de laboratorio) en nuestro SNS, ya que la realidad española es que existen en contadas excepciones. No es raro encontrarse a un enfermo con una patología genética que ha recorrido diversos hospitales y consultas de especialistas de otras disciplinas antes de ser atendido por un experto en la materia. Sólo con una especialidad propia de Genética Clínica se podrá tutelar que el asesoramiento genético de pacientes y familias afectadas se lleve a cabo por profesionales con las competencias necesarias para garantizar su fiabilidad. Cabe, por ejemplo, destacar la importancia del genetista, clínico y/o de laboratorio, ante el cáncer hereditario como complemento de la labor del oncólogo, o ante los niños que sufren síndromes dismórficos ayudando al pediatra, o en el diagnóstico prenatal, orientando al obstetra sobre determinadas patologías fetales, y un largo etcétera en el que se comprueba la utilidad de una especialidad que puede servir para avanzar a otras disciplinas médicas trabajando codo con codo. Por otro lado, la Citogenética, la Genética Molecular y la Genética Bioquímica son las tres principales áreas de laboratorio de nuestra materia en el ámbito asistencial, requiriendo cada una de ellas profesionales con competencias y conocimientos especializados que sólo pueden adquirirse, como ocurre en el resto de países de nuestro entorno, con un programa formativo MIR específico y adecuado. Sólo espero que el esperado decreto de troncalidad esté cerrado cuanto antes y así nuestros políticos abran la puerta a nuevas especialidades, entre ellas la Genética Clínica. Muchos ciudadanos están reclamando que haya genetistas entre los profesionales sanitarios que les atiendan, quizá para tener a alguien que conozca globalmente el problema que les afecta y coordinar las intervenciones de otros especialistas, como ocurre en el ámbito europeo. Es muy importante que todos los genetistas trabajemos juntos y en la misma dirección. Sé que desde la directiva de la Asociación Española de Genética Humana se está trabajando con Sanidad y que las cosas parecen ir por buen camino, pero no debemos bajar la guardia. Que cuenten con mi apoyo y espero que el de todos los genetistas españoles, porque de ello depende la mejora de la calidad asistencial de muchos ciudadanos de nuestro país. Ismael Ejarque, Especialista en Genética Clínica vía MIR italiano. Servicios de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Fe de Valencia
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