|
Detectan 30 casos del raro mal ataxia de la Costa da Morte |
|
|
Publicado en La Voz De Galicia, el 17/12/09
|
|
|
Los enfermos confirmados pertenecen a cuatro familias y residen en Malpica, Ponteceso y Cabana Al menos 30 personas padecen la ataxia de la Costa da Morte, un mal raro, hereditario y degenerativo, que se ha confirmado con pruebas genéticas en individuos de cuatro familias que residen en Malpica, Ponteceso y Cabana, y en sus descendientes emigrados en Argentina, Venezuela y Nueva York.
La identificación la realizaron especialistas del Hospital Clínico de Santiago y de la Fundación Galega Medicina Xenómica. Las ataxias se caracterizan por pérdida de equilibrio y falta de coordinación. En esta, diferente a las restantes conocidas, según se indicó, los pacientes presentan además dificultades para articular palabras y tragar, pérdida de audición, alteración de movimientos oculares, disimetría (apreciaciones incorrectas de distancias) y unos movimientos en la lengua, que se atribuyen a un problema en el cerebelo. El neurólogo Manuel Arias comenzó a indagar sobre este problema en la década pasada, al verificar varios casos de la misma zona, emparentados. En el 2005 el trabajo se impulsó con una subvención de la Xunta -a la que se sumó otra del Ministerio de Sanidad en el 2006- y la participación de otros profesionales de neurología, de la Fundación Xenómica con María Jesús Sobrido, gallega formada en neurogenética en California, y otros especialistas de otorrinolaringología o neurorradiología. Ramón, uno de los afectados, elaboró el árbol genealógico de su familia, con antecedentes hasta el siglo XVIII, con numerosas ramificaciones en Galicia y en el exterior: en total 1.500 personas, de quienes un 5% padecieron este mal, manifestó. Una cifra superior a la habitual de 4 casos de ataxia por cada cien mil habitantes, indicó Manuel Arias. Entre las cuatro familias se exploraron 200 individuos, y 80 fueron analizados genéticamente. Se concluyó que la ataxia de la Costa da Morte, como se designa, afecta a partir de los 50 años; sin deterioro cognitivo, y los enfermos incluso presentan buen sentido del humor, raro en esta dolencia y que suele ser de lo primero que se pierde, además de mostrarse muy colaboradores, resaltó Arias. María Jesús Sobrido destacó que afecta a ambos sexos, y se ha dado en todas las generaciones, por lo que es probable que descendientes vivos de personas enfermas la padezcan. Algunos hijos de afectados, jóvenes, han declinado hasta ahora hacerse pruebas genéticas para comprobar si son candidatos o no a sufrir esta ataxia, a pesar de que se les ofreció esa oportunidad, agregó esta experta. La investigación continúa. Ahora se estudia el gen responsable de esta nueva ataxia y sus mutaciones. Se sospecha que hubo un antepasado común del que se derivan todos los casos, y también se trata de avanzar en ese sentido. Se quiere asegurar asimismo si es una mutación específica de pacientes gallegos, al compararla con las más de 30 variantes conocidas. Antes de confirmarse estos casos de la
Costa da Morte, en Galicia estaban detectadas familias con ataxia
hereditaria en Ourense y Santiago, aunque presentan características
semejantes a otras manifestaciones del mal. Los afectados piden una
unidad de referencia en Galicia.
|
|
