"Hay que crear un circuito entre centros de referencia, hospitales y centros de atención primaria"

Publicado en Revista Genoma

Francesc Palau, Coordinador Científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS

El pasado 20 de octubre se presentaba en el Ministerio de Sanidad oficialmente la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. El coordinador científico de la Estrategia, Francesc Palau, explica en esta entrevista los detalles de la Estrategia y su visión actual sobre las Enfermedades Raras en España.

— ¿Cuál es el objetivo de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS?

— En la expresión "estrategia" subyace la idea de coordinar las acciones que emprendan las Comunidades autónomas. Por eso se habla de estrategia y no de un "plan". La Estrategia pauta guías y hace un seguimiento para ver cómo cada consejería de sanidad traslada la asistencia sanitaria a la Sociedad.

«El mal contexto económico puede afectar el impulso de las ER».

— ¿Qué personas harán el seguimiento?

— Básicamente, las que han trabajado en la elaboración del documento, pero con un diseño metodológico previsto en la propia Estrategia.

— Vivimos en un momento de creciente conciencia sobre la labor investigadora del CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). se constituyó en noviembre de 2006 y es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, cuyo fin es coordinar y potenciar la investigación biomédica sobre enfermedades raras en España. Su meta es convertirse en centro de referencia internacional para investigar las causas y mecanismos de las enfermedades raras y proporcionar las bases para realizar una investigación traslacionar en beneficio de las personas afectadas por estos trastornos.

Desde su creación ha congregado a 61 grupos de investigación repartidos en nueve comunidades autónomas y ha destinado 18 millones de euros a programas de recursos humanos, formación, equipamiento y proyectos de investigación. El director científico del CIBERER, Francesc Palau, es también el coordinador científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

Las siete líneas estratégicas que aborda el documento se han desarrollado en grupos de trabajos. El CIBERER integra un amplio equipo humano de más de 700 personas, constituida por una plantilla propia de 201 investigadores contratados, y el resto por personal adscrito.

Enfermedades Raras. ¿Cuál es su visión del momento actual qué espera de cara al futuro?

— El momento actual es exactamente: un mayor conocimiento y un reconocimiento social, y de la Administración sobre las Enfermedades Raras. Los términos "enfermedades raras" ha permitido aglutinarlas a todas de una manera conceptual, ya que muchas están unidas por aspectos en común, aunque son muy dispersas y variadas. El que todo se engloben en la idea de "enfermedades raras" ha permitido que obtengan mayor reconocimiento social. Es un proceso que, siendo reciente, tiene ya un cierto recorrido temporal.

Respecto a la pregunta de hacia dónde vamos, el contexto económico no es el mejor y las Enfermedades Raras probablemente van a sufrirlo. Sin embargo, que el paraguas del concepto genérico de enfermedad rara va a permitir que se siga pensando en ellas, actuando e invirtiendo.

— Los investigadores se han quejado de los recortes en los presupuestos para 2010.

— En el proyecto de Ley de Presupuestos, al ministerio de Ciencia e Innovación se le han recortado unos 500 millones de euros. Es una reducción de inversión de un 15 por 100. Sin embargo, se van a dedicar remanentes propios de los diferentes organismos de investigación, como el Instituto de Salud Carlos III o el CSIC a las inversiones en investigación. Los presupuestos de 2010 van a cubrir la misma financiación que 2009, sin crecimiento ni inversión añadida, utilizando los remanentes de las distintas instituciones. En 2010 podrá mantenerse la investigación en curso, pero no en 2011, lo que requerirá hacer una nueva inversión importante.

Los Presupuestos Generales del Estado para 2010 prevén un recorte de unos 500 millones de euros para ¡inversiones del Ministerio de Ciencia y Tecnología, lo que equivale a reducir un 15 por 100.

— Entonces, ¿en 2010 la medida no va afectar al funcionamiento de la investigación?

— Algo afectará, pensando en que no se podrá soportar el ejercicio de 2011.

— Algunas asignaturas pendientes en ER son, por ejemplo, formar médicos de atención primaria y personal de enfermería; crear centros de referencia: potenciar medicamentos huérfanos...

— ... todos esos aspectos se resumen en uno. Sería importante que los servicios de atención primaria y especializada se reorganizaran de manera estructural e integral de cara a las Enfermedades Raras. Así, el personal médico y el de enfermería de las áreas de salud contemplarían la existencia de enfermedades raras, recogerían información sobre los enfermos que las padecen y sus familias, y luego un grupo de trabajo se preocuparía de saber cuántos enfermos presentan enfermedades raras y qué necesidades comunes y especificas tienen.

Las específicas requerirán tratamiento específico, pero las comunes y coincidentes, se abordarían conjuntamente. Enfermedades muy dispares entre sí pueden tener necesidades lo bastante similares como para tener una respuesta común por parte del sistema sanitario. Me refiero a productos sanitarios no medicamentosos, como vendajes, cremas, rehabilitación... Hay aspectos críticos que, lógicamente, no pueden equipararse: personas que necesitan sillas de ruedas y otras que no. Pero quizá ambas necesiten fisioterapia. En cuanto a la asistencia especializada, debería hacerse de un modo integral, de manera que los distintos especialistas que requiera una enfermedad rara con un cuadro clínico multisistémico, pudieran atenderlo de manera integrada. Eso requeriría unidades y centros de referencia donde pudieran acudir los pacientes para diagnósticos, revisiones, control de tratamientos, ensayos clínicos... en contacto con los propios médicos especialistas en hospitales comarcales, hospitales generales de área, etc.

Hay que crear un circuito entre centros de referencia, hospitales y centros de salud de atención primaria. Ese circuito permitiría que la persona afectada estuviera más atendida, se sintiera más querida, menos forzada a ir de un sitio a otro.

Los equipos de trabajo recogerían información sobre las necesidades comunes y especificas que necesitan los pacientes con enfermedades raras.

— Según FEDER, el diagnóstico de un 20 por 100 de los pacientes de enfermedades raras tarda de cinco a diez años...

— ... o es inmediato. Eso depende mucho...

— ... FEDER se refiere a la media, según sus estadísticas. ¿Cómo se podría paliar ese retraso en el diagnóstico?

— Pues de la manera que antes le he dicho. Tener un sistema integral multidisciplinar de atención a los pacientes, en asistencia primaria y asistencia especializada, acortaría los tiempos, de manera que los pacientes no sufrieran ese retraso. Lo cual no quiere decir que no haya gente diagnosticada prácticamente de inmediato. Ocurre de todo, lo que pasa es que debemos resolver lo que no funciona bien.

— ¿Qué papel juega Ciberer en la Estrategia de ER?

— Ciberer tiene como misión investigar en el campo de las Enfermedades Raras. Investigación de de excelencia, coordinada entre los distintos grupos, sobre un conjunto bastante amplio de Enfermedades Raras, aunque ni mucho menos abarcamos todas. Tenemos una vocación muy clara de acercarlo a la práctica clínica y que llegue, en la medida de lo posible, con cierta rapidez al paciente, tanto en el plano diagnóstico como en el terapéutico. No es fácil trasladar lo que se obtiene en un laboratorio a lo que necesita el paciente. Pero es el camino que tenemos diseñado y es lo que queremos hacer. Los 61 grupos que conforman el Ciberer trabajan en un número amplio de enfermedades. Algunos tienen un componente de vocación clínica muy importante. Otros hacen más investigación básica en el laboratorio. Abordamos enfermedades neurológicas, enfermedades oculares, del oído, de la sangre, de la piel, muchas de ellas genéticas y hereditarias, ... Nuestra vocación es hacer una investigación de calidad que pueda llegar lo más pronto posible al paciente, buscando también las vías para ello, colaborando con la industria farmacéutica en proyectos concretos, para enfermedades y proyectos específicos de orientación terapéutica. Esa es nuestra vocación y nuestra misión.

— ¿Cuáles son los grupos de investigación más aventajados?

— Algunos grupos que tienen como objetivo una práctica clínica basada en el tratamiento o la investigación terapéutica, estudian enfermedades en las que plantea realizar terapias celulares. Ya hay investigaciones importantes en Epidermólisis Bullosa o en Anemia de Fanconi; en las ataxias por déficit de coenzimas, el conocimiento a fondo ha llevado a posibilidades terapéuticas con la coenzima Q10, la ubiquinona, que permite una curación paliativa del progreso de la enfermedad. En el plano diagnóstico, podíamos hablar del desarrollo de diagnósticos más finos en enfermedades genéticas de la retina, dada la gran heterogeneidad genética de las distrofias retinianas, con más de cien genes descritos. No es fácil llegar al diagnóstico en muchos casos; en otros se hace con más celeridad. Pero el desarrollo de matrices de diagnóstico para la concepción de estos genes es algo en que están involucrados varios grupos de investigación de Ciberer, para ofrecer un mejor diagnóstico y un mejor consejo genético posterior. Realmente, algunos campos están mucho más avanzados otros, pero eso es normal.

— La revista Nature ha publicado recientemente una experiencia con monos en Oregon sustituyendo genes dañados por otros sanos . ¿Se abre un camino prometedor para los seres humanos?

— Ese artículo hace referencia a las enfermedades mitocondriales y la capacidad de corregir el defecto mitocondrial en las propias mitocondrias del individuo. En este caso se ha hecho en monos, y podría ser de utilidad en seres humanos. El hecho de poder corregir el defecto mitocondrial en el individuo, dentro de la propia mitocondria, que afecta sobre todo al sistema neurológico y muscular, a la musculatura ocular y genera problemas de cardiópata asociada, sería un paso importante. Pero la traslación clínica requiere tiempo. No sólo porque hay que conocer a fondo el proceso, sino porque hay que hacer ensayos pre-clínicos en animales, para llegar a ensayos de fase 1 y fase 2 de tolerancia y seguridad. Y después ya se hacen series clínicas bien definidas. En el campo de las Enfermedades Raras esos ensayos de fase no son fáciles, porque el número de pacientes afectados es pequeño y porque interesa antes plantear pruebas de doble ciego, es decir tomar dos series de enfermos a los que se da tratamiento o no, sin saber cual de los dos grupos está recibiendo tratamiento, y observar los resultados. Hay un largo camino en la traslación de lo que el científico publica y la práctica clínica que pueda ser asumida por los sistemas de salud. Quizá parezcan plazos largos, pero las cosas deben hacerse bien y eso lleva su tiempo.

«La traslación de los hallazgos desde el laboratorio hasta la solución clínica, exige
tiempo».

—Tras desentrañar el genoma humano, parecía que todo iba a ser coser y cantar...

— En absoluto. No es coser y cantar. Por mucho que tengamos ya un genoma prácticamente secuenciado, aunque falta alguna pequeña región, no significa ni que se comprenda bien, ni se comprenda cómo se regula, o sus efectos biológicos celulares, o la complejidad del sistema celular.

— ¿E incluso puede haber variaciones en cada persona?.

— Claro que las hay. Aunque varía un porcentaje pequeño del genoma global, entre persona y persona hay muchísimas variaciones. La variación es fundamental para cualquier especie; también para la humana. Sin variación no hay evolución y no hay futuro. Conocer el genoma humano ha cambiado por completo la visión de la medicina y de la practica médica, pero eso no significa que tengamos respuestas o soluciones inmediatas. Eso no es así. Es un camino que se anda, con mejores herramientas, con más conocimiento, pero con muchas bifurcaciones. Conocer un proceso tan complejo como el de una enfermedad, desde un punto de vista biológico, lo que representa para una persona y lo que puede representar cambiarla con tratamientos específicos, no es fácil. Por ejemplo, las enfermedades metabólicas tienen ahora tratamiento enzimático sustitutivo, como la enfermedad de Gaucher o la de Fabri, en las que se consigue que la enzima defectuosa pueda llegar al lugar correcto y las células realicen su función. Pero eso no significa que se cure a los pacientes. Estamos centrándonos en la causa defectuosa primaria. Y los pacientes mejoran su calidad de vida. Unos van mejor. Otros no tan bien, pero no significa que estén curados por completo. Hay que hacer muchísimo más para que las moléculas penetren en las células y sean más efectivas. No está todo resuelto ni cabe esperar que lo esté.

Personalización ecológica

Para Francecs Palau, el futuro de la atención sanitaria al enfermo va más allá de una medicina personalizada que tenga en cuenta las características individuales de cada paciente. Además, esa personalización debe desarrollarse teniendo presente el contexto ecológico del paciente. Es un nuevo concepto que contempla también los aspectos social, poblacional y medioambiental. Según Palau, sería la medicina ecologizada.

— Se habla mucho de la medicina personalizada del futuro.

— Sí, se va a intentar que la medicina sea personalizada para el individuo enfermo, pero al concepto de la medicina personalizada yo contrapondría el de la medicina ecologizada. El enfermo necesitará su tratamiento específico por su características únicas con un genoma de variaciones concretas que condicionan su enfermedad. Pero también se debe tener en cuenta que unos individuos comparten variaciones de genoma con otros, y que el medioambiente es interactivo con el ser humano. Por tanto, habrá una medicina personalizada del enfermo en un contexto ecológico que contemple los aspectos social, poblacional y medioambiental. Hay que buscar la medicina individualizada sin perder de vista el concepto de medicina ecologizada.

— Respecto a la evolución ¿Se está deteriorando el ser humano tal como lo conocemos?

— Hay factores ambientales externos que pueden estar influyendo. El que una persona esté desde joven oyendo sonidos fuertes, evidentemente tiene que estar influyendo. Es probable que esa sea una causa. Pero ahora diagnosticamos más y reconocemos más. Cuando no existían las lentes oculares, nadie pensaba que había miopes, hipermétropes y vista cansada. La hipoacusia asociada a la edad se nota más cuando la longevidad alcanza los 80 años en mujeres y los 76 en hombres. Cada vez vemos problemas más finos. Quizá ha habido un infrareconocimiento de lo que ya estaba. No podemos decir que los deterioros estén aumentando. Simplemente, ahora oímos hablar más de ello, y nos parece engañosamente que hay más casos. No creo que estemos empeorando como especie, pero sí estemos introduciendo factores externos que provocan trastornos por el medio en que vivimos. El ruido urbano, el sonido alto, deterioran el oído a una edad más precoz. Lo mismo pasa con la obesidad infantil, que tiene que ver con los hábitos de vida de unas sociedades sedentarias. Pero incluso en sociedades no sedentarias, si la alimentación es inadecuada, sustituyendo postres típicos de fruta por productos lácteos y grasas saturadas, aunque se haga deporte, tendremos obesidad infantil.

El ruido urbano empeora la audición de los individuos a edades más precoces. Además, la vida sedentaria propicia la obesidad infantil cuando coincide con una alimentación inadecuada que prescinde de la fruta.

— ¿Qué otras pruebas diagnósticas deberían introducirse en el cribado neonatal?

— En el cribado neonatal, son muy importantes las enfermedades metabólicas.

En general, hay una gran discusión sobre las enfermedades que deberían incluirse. El cribado atiende a toda la población o a una población específica con mayor riesgo de contraer alguna enfermedad. La población española está muy mezclada, por lo que es difícil encontrar grupos específicos. Cualquier cribado debería hacerse a toda la población y estar muy seguros de que llega a todos los individuos. Para hacerlo, con el coste económico que supone, hay que saber si va a mejorar la calidad de vida de la persona, si hay tratamiento profiláctico o paliativo que pueda cambiar el curso de la enfermedad, y si llegamos a toda la población diana predefinida. En España se están introduciendo pruebas nuevas al cribado neonatal. Por ejemplo, en Galicia. Pero definir qué pruebas hacer en todos los centros, requiere un consenso en el que deben participar expertos, autoridades sanitarias, y pacientes. Sé está en diálogo, pero este momento no hay consenso. Hay posturas no enfrentadas pero al menos sí confrontadas.

 

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