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Ataxia Autosómica Espástica Recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) |
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La Ataxia Autosómica Espástica Recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) es una enfermedad neurológica hereditaria y progresiva que aparece en la niñez. Los síntomas generalmente aparecen entre la edad de 2 y 5 años. Ya a esa edad, las habilidades motóricas del niño están afectadas. La enfermedad progresa a lo largo de la adolescencia y madurez (rigidez en las piernas, dificultad creciente para caminar, una reducida falta de coordinación de los brazos, dificultades de dicción, y, finalmente, el uso de una silla de ruedas). El Ataxia afecta el cordón espinal y los nervios periféricos. El nombre de la enfermedad se refiere a las regiones de Charlevoix y Saguenay porque el desorden es más frecuente en estas regiones. Sin embargo cualquiera cuyos antepasados provienen de Francia y fijaron su residencia en el valle de St. Laurence en el momento de la colonización de Québec en el siglo de XVII puede ser un portador del gen anómalo causante de este tipo de ataxia. Esta enfermedad fue descubierta y descrita por científicos de Quebec, pues es prácticamente inexistente en otras partes del mundo. El gen del Ataxia puede trasmitirse a través de muchas generaciones sin manifestar ningún síntoma. ¡Ya tenemos ratón trasgénico de ARSACS! Las primeras líneas de ratones trasgénicos de ARSACS han llegado el 17 de diciembre de 2009. Los ratones se obtuvieron por la asociación de NorCOMM con el Dr. Geoffrey G. Hicks de Winnipeg. Éstas son genéticamente las primeras líneas de ratones alteradas con una copia del gen inactivado SACSIN. Los ratones se reproducirán entre ellos para producir ratones "knockout " que no tendrán ninguna copia funcional del gen de las SACS. Si los ratones sobreviven, nos permitirán entender bien el papel del gen involucrado en ARSACS. También pueden servir, no sólo como modelo animal de ARSACS, sino para entender la evolución de la enfermedad y ser útiles, por ello, para encontrar nuevos tratamientos. En septiembre de 2006, se concedió un contrato de investigación al Centro Hospitalario de la Universidad de Montréal (CHUM). Ésta es la primera investigación que se emprende desde la identificación del gen de este tipo de ataxia en el año 2000. El conseguir los ratones trasgénicos era, por consiguiente, crucial para que esta investigación logre descubrir un tratamiento para la Ataxia Autosómica Recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
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