Durante todo el mes de febrero, y con el objetivo de celebrar este día por la esperanza de las personas con enfermedades poco frecuentes, asociaciones de enfermedades raras de toda España, empresas solidarias, organizaciones, fundaciones e instituciones realizaron actos de información y divulgación.
Conferencias, actos públicos, actividades lúdicas, congresos, talleres, etc. coparon durante todo el mes de febrero las calles de las 17 comunidades autónomas españolas con dos objetivos principales: "reivindicar la puesta en marcha de estos Centros de Referencia para Enfermedades Raras y sacar de la invisibilidad a ese 7 por ciento de la población española que sufre una enfermedad poco frecuente y que se siente desamparado, aislado y desprotegido ante su situación", asegura Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
FEDER ha celebrado este año el acto principal del Día Mundial por las Enfermedades Raras en el Congreso de los Diputados.
El evento, celebrado el 18 de febrero, con la presencia de SAR la infanta Elena, de José Bono, presidente del Congreso de los Diputados, y de la ministra de Sanidad y Política Social, Trinidad Jiménez, ha servido para presentar el "Decálogo Nacional sobre Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades Raras".
Según Sánchez de Vega, "este documento presenta 10 propuestas clave, fruto de un arduo trabajo de más de 5 años tanto a nivel europeo como a nivel nacional entre organizaciones de pacientes y expertos. Los pacientes lo tenemos claro: Sabemos lo que queremos".*
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«La gente sigue siendo cruel» |
Se quejan de «las escasas ayudas que hay en
Asturias» y reclaman a Salud que
facilite el acceso a rehabilitación, prótesis y
medicinas
Afectados por patologías extrañas denuncian
discriminación y falta de atención
HUGO DÍEZ SUFRE DISTROFIA MUSCULAR
«El día a día es muy difícil. Necesito ayuda para
todo. Si no fuera por mi familia, no estaría aquí»
INMACULADA SÁNCHEZ ASOC. DE NEUROFRIBROMATOSIS
«El afán de superación de estos enfermos es
tremenda. Nos dan cien mil vueltas a todos»
David se lanzó a caminar algo más tarde que el
resto de los niños, pero sus padres no sospecharon
que aquello podía ser una señal de alarma. El
pequeño jugaba y se divertía igual que los demás.
«No veíamos nada extraño», explica su madre Begoña
Pellitero, presidenta de la Asociación de
Enfermedades Musculares (Asempa). Sin embargo,
cuando David llegó a los tres años (ahora tiene
ocho), «vimos que se caía al suelo con demasiada
facilidad», interrumpe su padre Manuel Poza. Otros
hubieran pensado que su hijo era poco ducho a la
hora de guardar el equilibrio, pero ellos fueron al
médico y, tras consultar a varios especialistas,
llegó el diagnóstico que jamás hubieran querido oír:
David sufría el síndrome de Duchenne, una de las más
de 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo
y para la cual no hay tratamiento. El mal que sufre,
que es de origen genético, le causa una distrofia
muscular severa y le obliga a ir ya, a sus 8 años,
en silla de ruedas.
David participó ayer, junto a sus padres Manuel y
Begoña y otros familiares, en el acto reivindicativo
del Día Mundial de las Enfermedades Raras que varias
asociaciones de pacientes de Asturias convocaron en
el paseo de Begoña, y que concluyó con una suelta de
globos. Como David, fueron varios los afectados que
se acercaron hasta la explanada del teatro
Jovellanos para reclamar «más ayudas» a las
administraciones, así como «un mayor acceso a
tratamientos de rehabilitación, fármacos y
prótesis».
Miradas burlonas
Pero no fueron esas sus únicas peticiones. Enfermos
y familiares aprovecharon para recordar que no sólo
luchan contra patologías que por su baja incidencia
son las grandes olvidadas, sino también para
denunciar la «discriminación y desatención» de la
que son víctimas. «La gente sigue siendo muy cruel
con ellos», se lamenta Inmaculada Sánchez, que
preside la Asociación de Neurofibromatosis. Su hijo,
Hugo, de 24 años, ha tenido, y aún tiene, que
aguantar muchas miradas burlonas. «¿Para qué sirve
un día de las Enfermedades Raras si luego estos
chavales tienen que soportar que se rían de ellos en
el colegio o en la calle?», se pregunta.
Hugo Díez, de 29 años, sabe mucho de esto. Acepta
conversar con EL COMERCIO, pero lo hace a través de
sus padres Carmen y Roberto, porque «me canso mucho
al hablar». Hugo se mueve en una silla de ruedas
adaptada, la cual dirige a través de un joystick que
activa con su barbilla «ya que los dedos ya no le
responden». A Hugo, otro afectado de distrofia
muscular severa, los médicos le dijeron que no
llegaría a los 18 años. «Fallaron», apunta su padre,
«ha cumplido 29 el 22 de febrero». Afectados y
familiares reclamaron más investigación, pero
también «resultados». Los ensayos con células madre
son la esperanza de muchos chavales como David y
Hugo.
Las administraciones, por su parte, entonaron ayer el 'mea culpa' y escucharon en primera persona las quejas de los enfermos. Javier Antuña, director de la Agencia Asturiana para la Discapacidad, reconoció que había mucho que mejorar y aseguró que compartía buena parte de las reivindicaciones de los pacientes. «Hay que avanzar en el diagnóstico precoz, es verdad, pero estar aquí ya es un avance», señaló.
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Los pacientes
con patologías raras piden una
rehabilitación de calidad pública |
"La Tribuna" Ciudad Real
Imagen
de archivo de un joven con ataxia de Friedreich, una
de las más prevalentes
Hoy se celebra el tercer Día Mundial de las
Enfermedades Raras bajo el lema Sabemos lo que
queremos. Y es que las familias de los afectados por
estas patologías, que sólo en la provincia de Ciudad
Real podrían padecer más de 31.500 personas, el seis
por ciento de la población, reclaman la
incorporación de la rehabilitación diaria a la
cartera de prestaciones del servicio público de
salud.
En este sentido, Isabel Campos, presidenta de la
Asociación de Ataxias de Castilla-La Mancha, con
sede en Ciudad Real, arguye que «la fisioterapia en
las enfermedades neurodegenerativas en las que se
produce un deterioro físico-motor permite recuperar
hasta cinco años en la calidad de vida».
Campos explica que la industria no se centra en el desarrollo de los denominados fármacos huérfanos por motivos de rentabilidad y que, en este contexto, el tratamiento rehabilitador, a modo de atención temprana, se revela clave para las personas afectadas por estas patologías de baja prevalencia. No obstante, Campos solicita que «los medicamentos en fase de experimentación, aprobados para otras enfermedades más comunes, lleguen a formar parte de una gran bolsa con un fondo estatal para evitar que los hospitales soporten su coste».
La presidenta de la Asociación de Ataxias de Castilla-La Mancha asegura que la atención a estos enfermos le supone a una familia el 20 por ciento de su presupuesto. Y es que, al margen de la fisioterapia, tienen que desembolsar todos los meses mucho dinero en productos, como cremas especiales, a los que tampoco da cobertura el servicio de salud.
Para abordar todas estas carencias en el tratamiento de estos pacientes, «algunos de los cuales padecen enfermedades que realmente son terribles», en palabras de Campos, las organizaciones de afectados, que se encuentran unidas bajo el paraguas de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), reclaman un año más el impulso de los centros, servicios y unidades de referencia para facilitar un diagnóstico certero y la atención sociosanitaria adecuada.
Una estrategia nacional. Todo esto se encuentra recogido en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, puesta en marcha desde el pasado mes de junio. La Asociación de Ataxias de Castilla-La Mancha, que se creó en mayo de 2001 y en la actualidad cuenta con 35 familias, ha formado parte del comité que ha confeccionado un documento que persigue dar visibilidad a «una realidad social que durante muchos años ha permanecido oculta», según precisa Campos. Y es que, aunque se registran apenas cinco casos por cada 10.000 habitantes, son tantas sin embargo que la suma de todos sus afectados acaba convirtiéndolas en un importante problema de salud.
Las ataxias son sólo una gota en un océano. Se trata de trastornos caracterizados por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos. La falta de equilibrio es uno de los primeros síntomas para llegar a su detección, aunque hay afectados que presentan dificultades para hablar, ingerir alimentos y andar.
Aunque engloba a más de 300 tipos, la ataxia de Friedreich es la más prevalente. Se manifiesta sobre todo en la adolescencia y puede llevar aparejada una cardiopatía, diabetes, así como problemas auditivos y visuales. Además, aproximadamente el 50 por ciento de ellas son de herencia reflexiva, es decir, los padres desconocen que son portadores de la enfermedad.
Los aquejados por afecciones con poca prevalencia piden en Begoña apoyo social y sanitario en su lucha por una vida mejor |
"La Nueva España" Asturias 1/03/2010. La esperanza por bandera
Decálogo:
1. Las Administraciones Públicas a nivel estatal y
autonómico deben tomar conciencia de lo importante
que es IMPULSAR la creación de una red de Centros,
Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en
enfermedades raras (ER) en 2010.
2. Hay que GARANTIZAR la atención real y efectiva de
todos los afectados por ER y eliminar las
situaciones de desigualdad existentes hoy en día,
entre las diferentes CC. AA.
3. Se hace especialmente relevante la necesidad de
ASEGURAR la participación de los pacientes en la
identificación, designación y seguimiento de los
mismos.
4. Ha de priorizarse el enfoque socio-sanitario de
los Centros de referencia para ER, que financiados
de forma suficiente han de APOSTAR claramente por
una atención multidisciplinar coordinada.
5. Es fundamental la CREACIÓN de una Organización
Estatal para las Enfermedades Raras dirigida a
COORDINAR la Red de Centros de Referencia.
6. Se debe IMPULSAR la investigación a través de los
Centros de Referencia.
7. Se hace necesario revisar y ADAPTAR los criterios
de designación a las necesidades específicas de las
ER.
8. Urge REALIZAR cuanto antes una convocatoria para
la creación de los CSUR para ER a nivel estatal, de
forma que se puedan apoyar y acreditar los que ya
funcionan como tales y GARANTIZAR el acceso
inmediato a la atención a todas las familias
afectadas.
9. Hay que IDENTIFICAR con claridad el mapa de
derivación para facilitar la ruta de actuación a las
familias.
10. Se debe dotar a estas unidades de financiación
suficiente para garantizar la calidad en la atención
a los pacientes.
R. GARCÍA
Hugo Díaz tiene 29 años y una de esas enfermedades
mal llamadas «raras». Ayer fue uno de los gijoneses
que se acercaron hasta el céntrico paseo de Begoña a
media mañana para, aprovechando la celebración del
«Día mundial de las enfermedades con poca
prevalencia (enfermedades raras)», pedir un
reconocimiento social hacia casos como el suyo.
Porque detrás de una enfermedad, por muy rara que
sea, hay una persona. Hugo acudió al acto en
compañía de su madre, Carmen Loinaz. Es ella quien
tira de la silla de ruedas de su hijo desde hace más
de 20 años.
Cuando Hugo era pequeño le detectaron una distrofia
muscular. Desde entonces su estado de salud ha ido
empeorando. Tanto que, hoy por hoy, ya sólo tiene
capacidad de mover su cara, con la que controla los
movimientos de la silla de ruedas que le acompaña
desde mucho antes de lo que alcanzan sus recuerdos.
«Lo peor es cuando sabes que es algo degenerativo y
que no va a tener cura», explica Carmen con lágrimas
en los ojos. Hugo Díaz tuvo que dejar de estudiar al
llegar a el instituto. Su madre recuerda que «de
aquella ya no podía ni levantar los libros».
Hugo es tan sólo uno de los tres millones de
españoles que padecen una de las 7.000 enfermedades
consideradas «raras». Casi todas ellas tienen las
mismas características y, lo más importante de todo,
son difíciles de detectar. Por eso en algunos casos
el paciente no es consciente de lo que padece hasta
que no cumple todo un «peregrinaje» por centros
médicos de toda España. De hecho, los datos de las
asociaciones ayer reunidas en Begoña hablan de que
el diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar
hasta cinco años.
Un calvario que pasó, como tantos otros, Baudilia
Fernández. «Empecé hace muchos años con la
enfermedad y di vueltas por muchos médicos que no
sabían decirme lo que tenía», explica. Para evitar
este mal trago prolongado en el tiempo los enfermos
pidieron ayer, entre otras medidas, que se creen en
la Seguridad Social «unidades monográficas» con las
que dar servicio a estos pacientes. Fernández se
sienta frente al teatro Jovellanos para seguir
contando su historia. A sus 56 años su enfermedad,
conocida como Charcot Marie Tooth, no la deja casi
permanecer de pie. Todo es dolor. «Estos dolores me
incapacitan, no me dejan casi dormir y lo peor es
que esto es degenerativo, no hay tratamiento y esto
va a más», asegura.
Las «ER» son así. A las compilaciones ya descritas
hay que sumar que las enfermedades raras son
responsables del 35 por ciento de las muertes, casi
todas son degenerativas y, lo más grave de todo,
incurables. Además gran parte de ellas tienen un
origen genético. Un ejemplo de este último caso es
la fibrosis quística. Maximiliano Benítez la padece.
Se la transmitieron sus padres, portadores del gen
que provoca esta dolencia que ataca a todos los
órganos vitales, sobre todo al corazón, pero que se
puede combatir con ejercicio y una medicación que no
impide a este joven hacer «vida totalmente normal».
A Maxi, como le conocen algunos de sus amigos que le
acompañaban y le mostraban su apoyo ayer en Gijón,
le detectaron este mal cuando tan sólo tenía 6 meses
de vida. Por aquel entonces, según recuerda su
madre, el joven vivía «ingresado prácticamente todo
el tiempo».
Un test de sudor dio con la clave de lo que estaba
sucediendo. Maxi había desarrollado una enfermedad
que sólo padecen una de cada 2.500 personas. Desde
entonces apoyo no le faltó. Sus padres, uruguayos de
nacimiento pero residentes en Asturias, se han
dedicado desde que él nació a investigar sobre su
enfermedad participando y presidiendo incluso alguna
de las asociaciones de enfermos existentes en el
mundo. De esta manera intentan cubrir, al menos en
parte, uno de los principales problemas con los que
se enfrentan las personas con enfermedades raras: la
falta de información. De hecho, la representante de
una de las asociaciones que ayer se dieron cita en
Begoña, Mónica Oviedo, de Cocemfe, pedía para
empezar la puesta en marcha de un «censo» de
enfermedades y enfermos que permita compartir
información.
Los pacientes no tienen centros de referencia y se
quejan además de que sus dolencias no están
cubiertas por la Seguridad Social y, además,
conllevan escaso apoyo escolar. El ejemplo de estas
quejas no lo tenían muy lejos a quienes ayer leyeron
en Gijón un manifiesto ante ciudadanos,
representantes políticos y presidentes de
asociaciones.
Enfermos como Maxi, Hugo o Baudilia sólo piden
«respeto» y comprensión. En el manifiesto leído en
el paseo de Begoña los presidentes de las
asociaciones que les agrupan y les ayudan a sentirse
un poco menos solos lo dejaron claro: «Tenemos
derecho a la vida y si ese derecho es uno de los más
elementales del ser humano también lo debería ser el
derecho a no perderla y a mejorarla». Una suelta de
globos que captó la mirada de todos los viandantes
cerró los actos del día y puso color en la vida de
estos pacientes que tanto necesitan la esperanza.
«Es fundamental que se ponga en marcha un censo de
enfermedades raras que afectan a pocos»
Mónica Oviedo
Vicepresidenta de Cocemfe
«Mi hijo tuvo que dejar los estudios en primero de
bachiller, no podía ya ni levantar los libros»
Carmen Loinaz
Madre de Hugo Díaz
«Estas enfermedades son dolorosas, te incapacitan y
encima son incurables y degenerativas»
Baudilia Fernández
Enferma
*FQ y FAMMA se adhieren a las reivindicaciones
La Federación Española de Fibrosis Quística se unió a FEDER para trasladar a la Administración que estas enfermedades son una prioridad social y sanitaria.
Más de 3 millones de españoles tienen una Enfermedad Rara en España. De éstos, más de 2 millones se han sentido discriminados alguna vez por motivo de su enfermedad. El desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la ausencia de especialistas y las dificultades de coordinación entre los expertos son algunas de las razones que llevan a las personas con enfermedades raras a sentirse excluidas del Sistema Nacional de Salud.
La Fibrosis Quística está considerada una enfermedad minoritaria debido a su baja incidencia; a pesar de eso, es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes. Se estima una incidencia media en España es de 1 de cada 3500 nacimientos, siendo portadores de la enfermedad una de cada 30 personas.
Por esta razón, y con el objetivo de cambiar esta realidad, la Federación Española de Fibrosis Quística se unió a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras con la finalidad de trasladar la urgente necesidad de poner en marcha los Centros, Servicios y Unidades de Referencia así como de impulsar la investigación para las enfermedades poco frecuentes, pero que inciden en numerosas personas, ya que hablamos de más de 6.000 enfermedades diferentes.
"Los Centros de Referencia tendrán la misión de facilitar el diagnóstico, la atención adecuada, adaptada y coordinada que hace falta para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes. Estos centros, además de proporcionar una atención sanitaria efectiva, de alta calidad y rentable, también serán puntos de formación, información e investigación", explicó Tomás Castillo, presidente de la Federación Española de FQ.
Por su parte la Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de la Comunidad de Madrid (FAMMA COCEMFE Madrid) hizo también un llamamiento a la sociedad en general, y al sector sanitario en particular, para que se incrementen los recursos para el tratamiento de las Enfermedades Raras. La falta de información existente dificulta su diagnóstico y provoca un largo peregrinaje por la geografía española en busca de respuestas que, con frecuencia o no existen o son muy difíciles de encontrar. Esto unido a la falta de Centros de Referencia provoca la desesperación de pacientes y familias.
Según Javier Font, presidente de FAMMA: "a través de los datos que se desprenden del último estudio publicado por el sector, ENSERio, se hace patente la urgente necesidad de impulsar Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para estas enfermedades y para que tengan acceso cualquier enfermo, sea cual sea la Comunidad Autónoma donde viva".
Actividades en Aragón
En Aragón, la Asociación de Lucha Contra la Distonia en Aragón (ALDA), adherida a FEDER,realizó varios actos lúdico-informativos: isntaló una messa informativa en la Plaza del Pilar y organizó una gala bajo el título "Zaragoza suena por las Enfermedades Raras" a cargo del Grupo de Tambores y Bombos La Puebla de Afinden".
Y la Fundación Española Para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher organiza hoy 1 de marzo una charla bajo el título "Construyendo Puentes entre la Investigación y los Pacientes", que tendrá lugar a las 17:00 horas, en el Centro CAI Joaquín Roncal (C/ San Braulio 5-7 de Zaragoza).
