Extracto de la conferencia titulada “Las ataxias hereditarias: estado actual de las experimentaciones clínicas”, presentada por la Dra. Caterina Mariotti y el Dr. Lorenzo Nanetti del Istituto Neurologico Carlo Besta de Milán, publicado en el Boletín de la Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (AISA, Asociación Italiana para la lucha contra los Síndromes Atáxicos) número 4, publicado en diciembre de 2009 (páginas 5  y 6)

Próximamente, el Istituto Neurologico Carlo Besta de Milán llevará a cabo un experimento farmacológico con eritropoyetina carbamilada en pacientes con ataxia de Friedriech (AF).  La eritropoyetina, anteriormente utilizada en una experimentación clínica concluida hace poco en nuestro Instituto, aumenta los valores de frataxina - la proteína deficiente en los pacientes con ataxia de Friedriech - y, al mismo tiempo, estimula la producción de glóbulos rojos. El aumento del hematocrito produce efectos colaterales que hacen poco seguro y manejable el tratamiento.

Dada su composición químico-molecular tan diversa, la eritropoyetina carbamilada parece elevar selectivamente los valores de frataxina sin estimular la producción de glóbulos rojos. Debido a estas características se decidió llevar a cabo un experimento farmacológico en los pacientes. En la primera fase del estudio, los pacientes con ataxia de Friedreich serán tratados durante dos semanas con seis infusiones endovenosas de eritropoyetina carbamilada.  Completada esta fase se hará un seguimiento del paciente durante aproximadamente cuatro semanas. Dicho estudio servirá para evaluar la tolerancia del fármaco y, en caso de no manifestarse importantes reacciones adversas, será extendido a un grupo de pacientes más numeroso, para así poder evaluar la eficacia del fármaco durante el desarrollo de la enfermedad.