El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) e investigadores del Departamento de Ciencias Fisiológicas de la Universitat de Barcelona (UB) han identificado un gen que causa problemas en el movimiento de los vertebrados, informó la institución en un comunicado.

 

El estudio, publicado en la revista 'PLoS Genetics', descubrió mediante el análisis de ratones que la mutación de un gen encargado de codificar la proteína "gigante" 'Herc1' provoca la degeneración progresiva de las neuronas del cerebelo, el órgano situado en la base del cerebro que se encarga de controlar la actividad motora y el equilibro en los animales vertebrados.

 

Los científicos, liderados por el investigador del Idibell José Luis Rosa, descifraron la causa asociada al comportamiento de los llamados "ratones tambaleantes", tras identificar la mutación de 'Herc1' como el desencadenante de la neurodegeneración progresiva.

 

Las alteraciones del cerebelo provocan falta de movimientos en el cuerpo y, según el trabajo de los científicos del Idibell, esta reacción conocida como ataxia tendría su origen en la incorrecta codificación por parte de un gen de los cerca de 5.000 aminoácidos que contiene la proteína 'Herc1'.

 

La mutación recesiva de uno solo de estos aminoácidos afectaría la capacidad de regular el crecimiento y la división de las células, lo que provocaría la degeneración progresiva de las neuronas del cerebelo.

 

El estudio probó además que los ratones con dichas alteraciones genéticas, además de sufrir ataxia, eran más pequeños, tenían problemas de fertilidad y vivían menos tiempo.

 

Los investigadores, que contaron con la colaboración de grupos del Institut Pasteur de París, de la Universidad de Kyoto y de la Universidad Miguel Hernández de Alicante, demostraron así el papel "inesperado y crucial" de la proteína 'Herc1' en la fisiología de las neuronas del cerebelo, al tiempo que la identificaron como uno de los elementos a tener en cuenta en los desórdenes neurodegenerativos.

 

Además, los científicos lograron que, tras la introducción de una copia del gen normal en los 'ratones tambaleantes', todos estos efectos se revertieran.