Daniel
Martínez Riquelme Presidente de la
Asociación Molinense de Enfermedades
RarasCitrulinemia,
Síndrome del Maullido del Gato o
enfermedad de Wilson. No todas las
enfermedades reciben el mismo trato.
Se calcula que existen alrededor de
siete mil dolencias calificadas de
raras en el mundo, cuyo tratamiento
no está entre los objetivos
principales de las autoridades, por
su condición de baja prevalencia
(menos de 5 casos por cada 10.000
habitantes). Se calcula que 30
millones de europeos están afectados
por este tipo de enfermedades, de
las cuales un 80% son de origen
genético. La Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER) presentó
en el Congreso de los Diputados el
'Decálogo Nacional sobre Centros,
Servicios y Unidades de Referencia
para las Enfermedades Raras', un
documento que presenta diez
propuestas claves, fruto del trabajo
de más de cinco años. Coincidiendo
con el Día Mundial de las
Enfermedades Raras, Molina de Segura
se convirtió, durante dos jornadas,
en foro nacional de debate sobre
estas patologías. Además, se
presentó la Asociación Molinense de
Enfermedades Raras, que preside
Daniel Martínez Riquelme.
- ¿Qué
objetivos específicos persigue su
asociación?
- Pretendemos reunirnos y hacer
visible los derechos de las personas
que sufren enfermedades raras, así
como luchar por conseguir un centro
de referencia al que acudir. El
principal problema que tenemos es el
desconocimiento, ya que el médico de
cabecera tampoco sabe qué hacer en
estos casos.
-Por tanto,
la mayor dificultad será
diagnosticar la enfermedad
-Sí, es el mayor problema. Una vez
diagnosticado, al paciente se le
abren muchas puertas. Se pasa muy
mal porque puedes estar años
haciéndote pruebas sin conseguir un
diagnóstico.
- Y otro
problema es que, en muchos casos, no
hay medicamentos para tratar las
enfermedades
- Son los denominados medicamentos
huérfanos. A raíz de la baja
prevalencia de estas enfermedades,
la industria farmacéutica no
investiga y se gasta más en un
crecepelos que en investigar estas
enfermedades que causan la muerte,
pero en pocas personas. No hay
suficiente investigación y de ello
habló el doctor Josep Torrent en la
conferencia que ofreció en Molina;
habló de la necesidad de
sensibilizar a la Administración y a
las compañías farmacéuticas para que
aumenten los recursos de
investigación y de prestaciones
sanitarias a los pacientes con
enfermedades raras
- ¿Tampoco
hay centros especializados de
referencia?
- Efectivamente. Necesitamos un
centro que sea un punto de
referencia. Yo me enteré por
casualidad de que había un médico
especialista de mi enfermedad en
Santander. Los propios médicos de
cabecera desconocen cuáles son los
centros y es una de las cosas que
pretendemos hacer en nuestra
asociación: facilitar esa
información a los médicos.
- Entonces,
usted sí ha conseguido un
diagnóstico
- Hace seis años me diagnosticaron
Ataxia cerebelosa tipo 2, cuyos
efectos son pérdida de equilibrio y
de tonicidad muscular, básicamente.
Fue un quebradero de cabeza, notaba
que me pasaba algo, pero hasta el
diagnóstico pasé los peores años de
mi vida.
- ¿Se sienten
rechazados por el sistema sanitario?
- Rechazo no, sería el colmo.
- ¿En Molina
de Segura tienen un censo de
personas con enfermedades raras?
- Es otro de los trabajos
pendientes. El Instituto Médico
Carlos III nos ha facilitado
documentación para ello. En Molina
hemos empezado cuatro personas con
la asociación, pero sabemos que hay
más gente y nuestra intensión es
llegar a esas personas.
