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Nuevo estudio de SCA5 |
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La Proteína defectiva nos da una doble vía para el estudio del Ataxia La enfermedad neurodegenerativa ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) daña las células nerviosas de dos maneras. Los investigadores de la universidad de Minnesota informan que la proteína defectuosa que origina la enfermedad es responsable de la disminución del número de conexiones sinápticas y del tráfico de los impulsos nerviosos dentro de las neuronas. El estudio aparece el 5 de Abril en el Journal of Cell Biology. La SCA5 se produce por un gen defectuoso para {beta}-III-spectrin. La diana de dicho gen son las células de Purkinje del cerebelo que controlan la coordinación. Los síntomas normalmente empiezan cuando los pacientes tienen entre 20 y 30 años, y los afectados pueden ir perdiendo paulatinamente su capacidad de caminar y hablar. El modo en que la proteína mutante daña las células de Purkinje aún es desconocido.La {beta}-III-spectrin estabiliza la sinapsis y esto nos sugiere que el deterioro de la sinapsis puede matar a las células. Lorenzo y colaboradores encontraron factibles ambos mecanismos. Diseñaron una mosca de la fruta vuela que tenía defectuoso el gen {beta}-III gen spectrin de ambas familias humanas afectadas con SCA5, incluyendo la rama paterna de Abraham Lincoln (si el propio Lincoln tenía la enfermedad no está claro). La larva de la mosca con el gen mutado tenía la cola paralizada .En todas las uniones neuromusculares donde se unen nervios y músculos, las larvas muestran menos terminales presinápticos. Los investigadores estudiaron el movimiento de vesículas sinápticas en los axones de los animales. Las vesículas de las moscas que tienen defectuoso el gen de la {beta}-III-spectrin eran más lentas y les resultaba más dificil cambiar de dirección para moverse en las distancias más cortas. Otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis lateral amiotróficaa involucraaan al transporte defectuoso, y los resultados indican que la SCA5 también lo hace. Los dos mecanismos podrían tener un eslabón común, sugieren los investigadores. Fuente:
Rita Sullivan
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