Colaborar en el estudio de una enfermedad degenerativa

-Ataxia de Friedreich-

En 1988, mi hermano Vicente y yo, presentamos un proyecto de actividades culturales y de talleres artísticos en DFA (Disminuidos Físicos de Aragón), una asociación que estaba empezando y que ahora es la más importante de Aragón. En este primer número de la revista, participamos bastante.
Durante esos meses que estuvimos allí, fuimos los reyes. Un gran número de personas se benefició de estos talleres, en los que colaboraron amigos nuestros. Teatro, expresión corporal, musicoterapia, relaciones interpersonales (Vicente era psicólogo). Todos lo hacíamos voluntariamente, sin cobrar un duro, por amor al arte.

Fue una época bonita, a pesar de que la ataxia empezaba a manifestarse más fuertemente, pero aún tardaríamos unos cinco años en utilizar la silla de ruedas.
El artículo que escribió Vicente, se habla de un hospital de Londres, donde la doctora Susan Chamberlain y su equipo, investigaban la ataxia de Friedreich y para ello, nesitaban estudiar padres con hijos afectados de esta enfermedad, sus otros hijos, nietos etc.

Aún no se había descubierto el gen que provoca esta enfermedad.

Cristina Sáez
 

Artículo publicado en el número 1 de la revista ZANGALLETA (a pata coja),
editada por Disminuidos Físicos de Aragón-DFA, páginas 36-37; Zaragoza, 1989.

COLABORAR EN EL ESTUDIO DE UNA ENFERMEDAD DEGENERATIVA
ATAXIA DE FRIEDREICH

Primero nos presentamos: somos dos hermanos Cristina y Vicente. Desde antiguo padecemos una extraña enfermedad lentamente progresiva: es una ATAXIA que afecta al equilibrio, la coordinación y el tono muscular principalmente; es una enfermedad del Sistema Nervioso Central; los médicos afinaban al cerebelo o a la medula espinal o algo así. No se conocía con certeza y tampoco habían inventado el scanner. Pero no dejaban de ser historias de los médicos. El cómo nos afecte a cada cual, es un problemilla personal. Ya debéis cuestionaros profundamente porque vamos a coger el complejo del último mono debido a que, no saben nada los neurólogos que se perfuman los pies, todas las minusvalías son más graves que las nuestras, parecemos unos borrachos, miramos rectos porque se nos mueven los ojos... en fin, lo más urgente es que no nos habían echado una mano de no ser las familias o los amigos... HASTA AHORA.

Somos cinco hermanos. Los otros tres no son atáxicos. Siempre han existido
numerosas cábalas por parte de los señores médicos; investigaciones a porrillo que nunca sabremos si son para buscar nombre, si son sólo para justificar una beca, o por amor a la ciencia y a la prevención de la ATAXIA DE FRIEDREICH muy grave (por las COMPLICACIONES en el tono muscular del corazón y la enorme discapacidad que crea); esto es lo que buscamos: no ser unos conejillos de indias, sí unos colaboradores.

Es decir, parece ser que si no se está directamente sensibilizado con un problema no hay una investigación seria para hallar una solución; una medicina comunitaria apoyaría la prevención ANTES QUE EL TRATAMIENTO; aunque, en este caso van muy unidos. A este respecto, nos pareció sumamente interesante lo que están haciendo los ingleses.

En la ataxia de Friedreich están trabajando varios grupos de investigación en el
mundo con historias de bioquímica y cosas similares. Lo más fascinante y siempre terrible son las cosas de la Genética; a veces no nos damos cuenta de que por ahí se pueden descubrir muchas cosas. Un grupo de índole INTERNACIONAL en el HOSPITAL SCHOOL St'MARY de la Universidad de Londres lleva casi un lustro investigando la etiología de esta enfermedad como hereditaria; el departamento de genética molecular dirigido por la Doctora SUSAN CHAMBERLAIN solicitaba grupos de hermanos afectados para poder contrastar sus hipótesis; de esta historia nos hemos enterado gracias a una amiga afectada de esta gaita del Friedreich. Imaginad, por tanto hasta qué punto pasan de nosotros la Seguridad Social, el Inserso o las asociaciones de afectados de ataxias parecidas.

Nos pusimos en contacto con ella y nos contestó pidiendo una muestra de sangre de nuestros padres y demás hermanos y un árbol genealógico de nuestra familia.

Era muy difícil contando que siempre nos han dado sopas con onda en los lugares con medios para extraer y enviar sangre. Sin embargo, localizamos esta ayuda por medio de la asociación en la que habíamos empezado a trabajar: DISMINUIDOS FISICOS DE ARAGON. Hicimos un pequeño grupo de trabajo gracias a esa colaboración: lo llevó la doctora de la asociación ANA LOPEZ TRENCO. Otro médico, retirado por estar afectado de un PARKINSON, tuvo una feliz y eficaz intervención debido a que es especialista en Hematología y que había trabajado en el hospital MIGUEL SERVET de ZARAGOZA; se
llama ENRIQUE AZTARAIN ARRONDO y su jefe de servicio, el Dr. Giralt, que
amablemente nos sacó sangre y nos proporciono los medios necesarios para enviar la sangre (tubos, anticoagulante, embalaje ...). Para coordinarnos con los ingleses hablaba PALMIRA ELIZONDO que domina el inglés y nos ayudó a rotular otra gran colaboradora cuyo nombre es MAMEN NAUDIN. Estos y dos amigas nuestras (Sara y Mª José), fueron las que nos echaron la mano precisa para hacer efectivo el envío.

Esta colaboración desinteresada la agradecemos profundamente ya que fue muy eficaz y nos da muchas esperanzas en el seguimiento de esta enfermedad y en la que todos los esfuerzos son pocos.

La historia fue sencilla: hablamos con SUSAN CHAMBERLAIN, hicimos el árbol de familia, quedamos con un agente de aduanas en Madrid y con otro en Londres vía telefónica, y, el mismo día que extrajeron la sangre (16 de Mayo), la llevamos al aeropuerto zaragozano y el miércoles 17 ya estaba en Londres... ¡Qué suerte tienen los ingleses de habernos conocido!

Vicente Sáez
 

Volver a la Portada