|
"Los avances de la genética molecular permiten ser optimistas los próximos años" para tratar la ataxia" |
||
|
|
||
|
Video de la ponencia del Dr. Berciano en la Conferencia de Bilbao. Es un buen video, con excelentes imagen y sonido. Está compuesto por múltiples trocitos… a modo de resumen. (Click aquí) La falta de coordinación en el movimiento de piernas y brazos puede ser un síntoma claro de una ataxia, un tipo de enfermedad neurodegenerativa para la que de momento no existe cura alguna. En estos momentos no hay una pastilla que frene la enfermedad, aunque los avances de la genética molecular permiten ser optimistas en este terreno para los próximos años, según el profesor José Ángel Berciano, jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. La mutación genética es en la mayoría de los casos la causa principal y puede manifestarse en cualquier momento en la vida de la persona. En opinión de Berciano, "una vez que has nacido con esta mutación ya no la podemos cambiar. El niño ha nacido con la mutación y la enfermedad tarda un tiempo en aparecer, a veces no desarrolla la enfermedad hasta la primera, segunda o tercera década de la vida, y a veces más tarde. Durante la clausura del ciclo 'Enfermedades raras' organizado por la Fundación BBVA y el CIC bio GUNE, el profesor Berciano ha explicado la evolución de este tipo de enfermedades como la ataxia de Friedeich. Berciano ha apuntado al consejo genético como el único método preventivo efectivo. Se puede dar en una pareja donde él o ella están enfermos, se puede hacer el diagnóstico, si ellos lo aceptan, el diagnóstico prematuro y en un futuro ya inmediatamente el diagnóstico de su implantación. De manera que se seleccionará el embrión que no tenga la mutación para implantarlo, ha precisado. El diagnóstico correcto es fundamental para el tratamiento de la
enfermedad y la aplicación de terapias de apoyo y rehabilitación
adecuadas. Puede ser una ataxia de inicio precoz, generalmente recesiva
o una ataxia dominante de inicio tardío, eso nos llevará a dirigir el
estudio molecular, ha explicitado el profesor Berciano. Cada día se
descubren nuevas mutaciones en el mapa genético de la persona y de la
media docena de cuadros clínicos descritos hace 15 años ahora hay más de
70, lo que supone todo un reto para la medicina. Sabemos mucho de los
mecanismos de producción de la enfermedad y ahora el gran reto es
trasladar esto a la cabecera del enfermo, ¿cuánto tardará esto? No
se sabe y es muy difícil de predecir, ha enfatizado. El profesor
Berciano confía en la ingeniería genética y la medicina molecular como
vías de investigación aunque ha pedido prudencia ya que transferir el
conocimiento adquirido podría llevar décadas.
Publicado en
abc.es, el
04/05/10
El neurocientífico y experto en ataxias José Ángel Berciano ha afirmado hoy que estas enfermedades, que afectan a la coordinación motora, aún no tienen cura pese a que existe un conocimiento amplio sobre ellas y ha destacado que el "reto" médico es conseguir "transformar" dicho conocimiento en una "terapia efectiva". "Hay que ser prudentes -ha dicho- porque lograr transferir el conocimiento del laboratorio al ser humano puede tardar décadas". Este catedrático y jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander) ha comparecido ante los medios de comunicación hoy en Bilbao con motivo de la conferencia que pronunciará esta tarde en el acto de clausura del ciclo "Enfermedades raras" organizado por la Fundación BBVA y el centro de investigación CICbioGUNE. Según ha explicado, las ataxias pertenecen al grupo de enfermedades neurodegenerativas y en España afectan a unas 10.000 personas. Ha precisado que se trata de patologías que empiezan en la infancia o la juventud y que no acortan la duración de la vida, por lo que plantean problemas sociales y médicos "de envergadura". En la actualidad, según ha destacado, no existe un tratamiento medicamentoso para atender a estos enfermos, que únicamente reciben terapia de apoyo social o rehabilitación, y ha pronosticado que en los próximos años se puede conseguir alguna medicación, aunque ha puntualizado que "aún está por llegar la estreptomicina de las ataxias". Los avances moleculares obtenidos en los últimos diez años, según ha añadido, han facilitado el diagnóstico, "el saber qué pasa", pero el "reto es transformar ese conocimiento en una terapia efectiva, que cure". El también director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned) se ha referido, asimismo, al consejo genético, que se aplica en las personas que tienen una herencia de padres a hijos de ataxia y que desean tener descendencia. Según ha asegurado, este servicio está implantado en la red sanitaria pública española y consiste en un estudio genético mediante el cual se realiza una valoración clínica especializada para conocer los riesgos genéticos. Sobre el trabajo que realiza el Ciberned, Berciano ha afirmado que este centro, creado en 2006, trata de impulsar una investigación de calidad y potenciar que pueda llegar al paciente, a la vez que propicia la divulgación científica y la disminución del impacto de la neurodegeneración en la sociedad.
José Ángel Berciano, director del centro de investigación biomédica en red de enfermedades neurodegenerativas Catedrádito y jefe del servicio de Neurología del hospital de Valdecilla (Santander), además de director científico de Ciberned, clausuró ayer, en la sede de la Fundación BBVA en Bilbao el ciclo sobre Enfermedades raras con la conferencia 'Ataxias hereditarias en la era molecular'
El neurólogo se interesa en las páginas de Deia por el caso de Arene, a la espera del tratamiento experimental en Nueva York. "Desconozco el caso de la niña Arene y su situación médica concreta, pero lo que pasa con ella no nos debe hacer olvidar que tras la investigación de las enfermedades raras, como es la suya, hay muchos investigadores y trabajo. Cuestión diferente es que este esfuerzo e investigación básicas se puedan trasladar cuanto antes a la clínica, porque existen otros factores como los sociales y económicos", manifiesta con bastante cautela su opinión sobre la pequeña Arene, tanto en cuanto a la propia enfermedad como a su tratamiento en Nueva York, donde evidentemente hace falta dinero y los nacionales de aquel país tienen preferencia. ¿Un caso como el de Arene, que sufre Jansky Bielchowsky, y que aparece cada 25.000, tiene suficiente atractivo para la investigación? Por supuesto. La ceroidodipofuscinosis, como otras dolencias raras, está extraordinariamente estudiada. Su rareza no debe ocultar que centenares de investigadores en todo el mundo están trabajando en estos problemas; se ha avanzado muchísimo. Tienen un cuerpo de investigación alto. El reto es trasladar los avances del laboratorio a las personas; la medicina de transferencia. Pero, no se pueden establecer plazos. ¿Tiene interés para la producción de fármacos o terapias de curación? Sin lugar a dudas. El conocimiento de los mecanismos íntimos de las enfermedades raras van a abrir nuevas estrategias terapéuticas. Se están buscando numerosas estrategias. Otra cosa es encontrarlas. Hay fármacos que han ido bien en los animales de experimentación, que curan el fenotipo en el animal, sin embargo, cuando se aplican en el humano, fracasan. El estudio de las patologías raras ofrece conocimientos inéditos que abrirán caminos terapéuticos tanto para estas enfermedades como para otras comunes. Entrevisto a un experto de diabetes, del riñón, en dolencias neurológicas… y todos tras las terapias y fármacos terminan citando la génica como la última esperanza. ¿Podemos verlo así de manera global? Sí, pero desde luego está aún muy distante la terapéutica génica, aunque está claro que es el futuro. Es difícil responder si será pronto o no. Si le digo que está próximo, miento. Si afirmo que es lejano, quito esperanzas. Lo que tiene que saber todo el mundo es que en la genética es donde se depositan las esperanzas. ¿Cuánto tardará esto en llegar? Es una pregunta sin respuesta. Fleming descubrió la estreptomicina en 1922 y no fue hasta la Segunda Guerra Mundial cuando se implementó la terapéutica de la tuberculosis; se hizo porque eran necesidades de guerra y pasaron casi 20 años. Y eso que se conocía el antibiótico. En las enfermedades raras se ve que el gran reto son las dolencias que atañen al sistema nervioso. ¿Es así? Las dolencias del sistema nervioso son como las de cualquier otro órgano. Pero, qué duda cabe que tienen una repercusión especial. Perder las facultades mentales, como ocurre con la enfermedad de Alzheimer, preocupa muchísimo. Probablemente a uno le inquieta más que su cerebro esté bien antes que su riñón. Y son igual de importantes. Pero, la función fundamental del ser humano es su capacidad de defensa; el mantenimiento de las funciones intelectuales. Sucede porque el ser humano cuenta, por encima de todo, con su inteligencia, con su capacidad para razonar. La expectativa de tratamiento de estas enfermedades (cerebro, cerebelo, médula, nervios..) ¿Llevan el mismo camino positivo que patologías de otros órganos y sistemas? Sí. El conocimiento es brutal. El desarrollo que ha habido en los mecanismos genéticos de estas enfermedades ha sido tan grande que si uno hace un repaso de estas dolencias -descritas a finales del siglo XIX- se observa que en cien años se avanzó poco, mientras que en los últimos 15 años ha habido una eclosión en el conocimiento de los genes que están involucrados en las patologías y con las proteínas que mutan. Es una etapa fundamental. Eso afecta a las ataxias cerebrosas. Hay casi 50 genes involucrados. ¿O éste es el camino más ignoto de la medicina? No diría que es el más ignoto. Es uno de los múltiples caminos. Al final es todo lo mismo. Si cogemos patologías hereditarias al pulmón, al corazón... es exactamente igual. Usted ha oído hablar de las muertes súbitas causadas por enfermedades genéticas del sistema de conducción del corazón. Esto trasládelo al sistema nervioso y tendrá la misma repercusión. No creo que los neurólogos sean distintos al resto de científicos. Es lo mismo, pero afectando a una parte del cuerpo que nos preocupa muchísimo como es el cerebro. ¿El estudio de las dolencias raras además de a su curación o su posible tratamiento puede aportar otros conocimientos colaterales? Exacto. Es así. Tiene toda la razón. El hecho de ser raras no quiere decir que esto no nos sirva para curar procesos que sean más comunes. Estoy totalmente de acuerdo. ¿Podría ayudar a lograr terapias para enfermedades también neurológica, pero más extendidas como el Parkinson, demencia senil...? Tenga por seguro que si mañana hubiera un fármaco que curara los mecanismos de plegamiento proteico anormal en la ataxia de Friedreich o la ataxia dominante esto abriría la ruta para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer o Parkinson. No digo que curaría, pero sí abriría caminos. ¿Cree relativamente cercano que se puedan desdiferenciar las neuronas y que puedan reproducirse como otras células del cuerpo? Es posible. En el Ciberned, que yo dirijo, hay varios expertos que investigan sobre esta cuestión. En el estudio de neuronas progenitoras con capacidades de multiplicación esto es así. Pero, la neurogénesis, la creación de nuevas neuronas, que estaba en cuestión gracias en parte a los estudios patrocinados por Ciberned, se está demostrando que es una posibilidad real. ¿A medio, corto o largo plazo ? No pongo plazos. Lo razonable es que las próximas décadas esto se solucione. Hablemos de décadas. ¿Más de uno se preguntará porqué emplear tantos medios en un caso cuando cada día se mueren 5.000 niños de hambre en África? El problema es cósmico. A una madre que se le muere un hijo por una enfermedad rara es como si se muriera toda la humanidad. Son dos problemas que no tienen nada que ver. Cuando se tiene dinero y se quiere atención sanitaria y, además se tiene un niño con una ataxia que se le muere, lo que se pide a los científicos es que hagan el esfuerzo para que este problema se sobrelleve. Y eso sólo es posible con investigación de la enfermedad rara.
|
||
