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Comunicado de prensa del FMI – Mecanismo elucidado para una enfermedad rara (Ataxia de Friedreich) |
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Científicos del Instituto Friedreich Miescher para la investigación bioquímica (FMI, parte de la Fundación de investigación Novartis) han despejado uno de los mecanismos moleculares que subyacen en la ataxia de Friedreich. Al hacerlo, han arrojado luz nueva acerca del mecanismo patogénico de la enfermedad. Estos descubrimientos llevarían al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos para lo que es, hasta ahora, una enfermedad sin cura. Los resultados del estudio fueron publicados recientemente en la revista EMBO Molecular Medicine. El gen defectuoso responsable de la ataxia de Friedreich fue identificado hace 20 años, sin embargo nuestras ideas de cómo este gen causa la enfermedad han sido meramente especulativas. Se asumía que, como resultado de la mutación, el gen ya no podía ser transcrito porque este segmento del ADN era inaccesible. Marc Bühler, jefe del grupo del FMI, y su equipo han llevado a cabo experimentos que demuestran que éste no es el caso y que revelan lo que realmente ocurre en la ataxia de Friedreich. La ataxia de Friedreich está causada por una deficiencia de la proteína frataxina. La frataxina es fundamental para el metabolismo del hierro en las mitocondrias – componentes celulares responsables de la producción energética. De este modo, las mitocondrias son especialmente importantes en las células con necesidades sustanciales de energía, tales como células nerviosas o del músculo del corazón. Por esa razón no resulta extraño que estas células se vean particularmente afectadas en la ataxia de Friedreich: Los pacientes con esta enfermedad experimentan una degeneración de las neuronas sensoriales y de los tractos espinocerebrales, además de cardiomiopatía. En los pacientes de ataxia de Friedreich, una secuencia de nucleótidos en el gen que codifica la frataxina se repite hasta 1000 veces, comparado con las cerca de treinta veces que se repite en los individuos sanos. Los investigadores del FMI fueron capaces de confirmar que, debido a esta amplia repetición del segmento, el gen no se transcribe correctamente. Concretamente, mostraron que la transcripción del gen por ARN mensajero (ARNm) está bloqueada en el paso de elongación. Como resultado de esto la transcripción del gen se termina prematuramente y la proteína no se sintetiza. En contra de la visión actual de que la cromatina densamente empaquetada causa el silenciamento del gen, los investigadores mostraron que al ADN repetitivo en sí mismo ya constituye un obstáculo para la maquinaria de transcripción. La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara que afecta sólo a cuatro personas entre 100.000. A menudo, sin embargo, el mecanismo patogénico puede ser dilucidado con precisión en los casos de enfermedades raras – como Marc Bühler ha demostrado con la ataxia de Friedreich. Este conocimiento puede entonces ser valioso para otras enfermedades más comunes. El desarrollo de un tratamiento para la ataxia de Friedreich, abordando el problema de una incompleta transcripción del ARNm, podría por tanto no sólo ayudar a la cura de una enfermedad previamente incurable sino además ser útil para otras enfermedades con mecanismos patogénicos similares. Información del FMI
El instituto Friedreich Miescher para la Investigación biomédica (FMI)
tiene su sede en Basilea, Suiza; es un centro mundial para investigación
básica de ciencias. Fue fundado en 1970 gracias al esfuerzo de dos
compañías farmacéuticas con sede en Basilea y hoy en día es parte de la
fundación de investigación Novartis. El FMI se dedica a la investigación
biomédica fundamental. Sus áreas de especialización son la
neurobiología, control de crecimiento, lo que incluye vías de
señalización, y el desarrollo epigenético de las células madre y la
diferenciación celular. El Instituto cuenta con 320 colaboradores. El
FMI también ofrece formación en investigación biomédica a estudiantes de
PhD y becas posdoctorales en todo el mundo. Además el FMI está afiliado
a la Universidad de Basilea. La profesora Susan Grasser es la Directora
del FMI desde 2004. Este año el FMI celebra su 40 aniversario. |
