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Entrevista al Profesor Thomas Klockgether por
Elisabeth Schmid.
Copiado de “youris.com” (European Research Media Center).
Fecha 10/06/2010.
(Ver original en inglés).
El Profesor Thomas Klockgether, jefe del
Departamento de Neurología, del Hospital de la Universidad de Bonn,
describe cómo el progreso de la investigación está proporcionando
información útil sobre el funcionamiento de una enfermedad hereditaria
rara: ataxia.
 Con
una prevalencia aproximada de 1 en 10000, la ataxia está considerada
como una enfermedad hereditaria rara que ataca al sistema nervioso
central. Como resultado de su escasa prevalencia, no está en la parte
superior de la lista en términos de temas de investigación por parte de
las empresas farmacéuticas. Un equipo de investigadores del Hospital
Universitario de Bonn ha estado trabajando durante tres años en un
proyecto financiado por la Comisión Europea (EUROSCA), acerca de esta
enfermedad incurable. En el primer esfuerzo de este tipo, la red EUROSCA
ha contado con un total de 22 grupos de expertos de universidades e
institutos de investigación, en nueve países. Su meta colectiva es la de
investigar la enfermedad hereditaria en todos sus detalles. A lo largo
de tres años, un estudio con más de 300 pacientes ha sido fundamental en
el establecimiento de normas internacionales para el diagnóstico
clínico. Han sido examinadas la coordinación de los pacientes y sus
secuencias motoras específicas, junto con los movimientos oculares...
dependiendo de la función de la reacción del paciente, los médicos son
capaces de determinar exactamente en qué etapa del desarrollo de la
ataxia se encuentra.
¿Puede darnos una idea de la dimensión de esta rara enfermedad?
En cada 100.000 personas, unas 20 pueden padecer ataxia. Esto significa
que en una ciudad como Bonn, con una población aproximada de 300.000
habitantes, puede haber 60 pacientes de ataxia. La forma de ataxia que
nos interesa en EUROSCA, la ataxia hereditaria dominante, es aún más
menos prevalente. Constituye una séptima parte de los pacientes de
ataxia en general, es decir, la pevalencia sería aproximadamente 3 de
cada 100.000.
¿Cuántas formas de ataxia hereditaria dominante se conocen hoy en
día?
Actualmente son conocidas un total de 30 formas de ataxia hereditaria
dominante. En estas formas, las células nerviosas del cerebelo son
destruidas. Esto da lugar a problemas de coordinación cada vez mayores.
Gracias a los proyectos de EUROSCA, ha sido posible construir la mayor
base de datos del mundo sobre esta enfermedad. Los datos recogidos de
más de 3.300 pacientes de toda Europa están disponibles para estudios y
análisis clínicos. La forma más corriente de ataxia hereditaria
dominante es la SCA3.
¿Cuántos factores hereditarios influyen en el desarrollo de la
enfermedad?
La herencia dominante implica que la probabilidad de desarrollar la
enfermedad se encuentra alrededor del 50 por ciento, siempre que uno de
los padres se haya visto afectado. En la mayoría de los casos de ataxia
hereditaria espinocerebelar, la enfermedad comienza entre los 30 y 40
años de edad. Los primeros síntomas incluyen ligeros problemas de
coordinación, casi imperceptibles, como, por ejemplo, el caminar
inestable. Con los años, se deteriora la coordinación. Después de unos
15 años, el paciente suele requerir ayudas para caminar, a veces sillas
de ruedas. En las fases muy avanzadas, los pacientes, generalmente, se
ven obligados a permanecer en cama.
¿Cómo se desarrolla la ataxia hereditaria dominante a partir de un
punto de vista genético?
La enfermedad es provocada por un gen defectuoso en el paciente. En el
Hospital Universitario de Bonn, los análisis genéticos de pacientes y de
personas control, por comparación, han sido capaces de mostrar
exactamente qué gen está mutado, y por qué funciona de manera diferente
entre sanos y pacientes. Este proceso se complica por el hecho de la
existencia de muchas formas diferentes de ataxia hereditaria dominante.
Las distintas formas muestran síntomas similares, pero cada una es
causada por un gen diferente. Así, en la actualidad, solamente están
disponibles un puñado de pruebas genéticas. En el futuro esperamos tener
muchas más pruebas genéticas capaces de determinar nuevas formas de
ataxia. Lo único que todas las formas de ataxia hereditaria dominante
tienen en común, es que el gen mutado produce una proteína que penetra
en el cerebelo y destruye las células nerviosas. En esta célula
nerviosa, la proteína pone de relieve su destrucción. Forma grumos y,
luego, mata a la célula. Las células nerviosas del cerebro mueren, y por
ello, se manifiestan problemas de coordinación y movimiento en el
paciente. La fatal característica de esta enfermedad es el hecho de que
las células nerviosas no son capaces de regenerarse, como, por ejemplo,
las células musculares. En otras palabras, las células nerviosas
necesitan sobrevivir toda nuestra vida.
¿Existe algún tratamiento para estas enfermedades hereditarias
dominantes?
No hay cura en este momento. Las regulares exploraciones de resonancia
magnética se realizan habitualmente en el cerebro de los pacientes. De
esta manera, los neurólogos pueden determinar si el cerebelo ha
experimentado cambios, o no. Algunos medicamentos ya están siendo
probados en animales. A través del proyecto de investigación EUROSCA
hemos podido descubrir sustancias capaces de evitar que la proteína
destructiva entre en el núcleo celular y destruya la célula. Algunas de
estas sustancias son contenidas de forma natural en el apio o perejil.
Esperamos que algún día pueda llevarse a cabo ensayos clínicos con estas
sustancias, así, en gran medida, se extiende la esperanza de vida de los
pacientes de SCA3.
¿Existe una posibilidad de, al menos, posponer el desarrollo
progresivo de la enfermedad?
Hemos notado que las personas con estilos de vida saludable... quienes
llevan rutinas regulares de ejercicio y toman su situación de forma
proactiva, desarrollarán los síntomas más tarde, y con menor intensidad,
que quienes no.
Con el fin de descubrir la forma en que funciona la enfermedad y
desarrollar tratamientos posibles, los investigadores de la Clínica de
la Universidad de Tübingen, dirigidos por el Prof. Olaf Ries, un líder
internacional en la comunidad de investigación en ataxia, han criado
ratones con el gen mutado. Esto permite el estudio de la enfermedad, y
su trayectoria, en comparación con los animales sanos. Entre otros
aspectos, los investigadores están tratando de descubrir por qué el gen
afecta y mata solamente ciertas células nerviosas en el cerebro, a pesar
de estar también presente en otros órganos. Su investigación con ratones
ha proporcionado ya información útil sobre el funcionamiento de la
enfermedad. De esta manera, se descubrió que el gen mutado está también
activo en otras células. Sin embargo, sólo en el cerebelo causa graves
daños. En este sentido, los investigadores necesitan desarrollar un
medicamento capaz de penetrar en las células nerviosas del cerebelo, y
prevenir el daño.
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