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Consorcio europeo de translación de estudios a la Ataxia de Friedreich (EFACTS) |
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Se ha creado con fecha recientemente el consorcio denominado EFATS (siglas en inglés correspondientes a Consorcio europeo de translación de estudios a la Ataxia de Friedreich) financiado por el 7º Programa Marco de la Unión Europea, programa por el que tanto se luchó desde FEDAES para se incluyeran las enfermedades raras neurológicas, y por tanto las ataxias, en él. Este consorcio, coordinado por Massimo Pandolfo y organizado por la Universidad Libre de Bruselas, reúne un conjunto de conocimientos técnicos para adoptar una estrategia de investigación traslacional para la Ataxia de Friedreich La AF es una enfermedad gravemente debilitante que conduce a la pérdida de la capacidad de caminar y la dependencia en todas las actividades. Algunos pacientes tienen cardiopatía que puede causar la muerte prematura, pérdida visual y auditiva, cifoescoliosis, pie cavo, diabetes, etc. El inicio es usualmente en la infancia, pero puede variar desde la infancia hasta la edad adulta, por tanto involucra aspectos de salud infantil y del envejecimiento. Pero el mayor problema es que los afectados se encuentran muy dispersos y con difícil acceso a los especialistas clínicos. Este es un obstáculo para que los pacientes reciban el cuidado que necesitan, y para los clínicos e investigadores para avanzar. EFACTS ha sido creado para dejar atrás esta limitación. Este consorcio cree firmemente que, 12 años después de que los investigadores europeos descubrieron el gen que causa por un déficit de la proteina frataxina, cuando los nuevos tratamientos para la AF se están desarrollando; ha llegado el momento de invertir en investigación en AF de forma concertada a escala europea. EFACTS reúne al conjunto de investigadores y clínicos que pueden explotar la base de pacientes, los reactivos de la investigación y el conocimiento para el progreso. Actuará como un apoyo fundamental para el trabajo colaborativo en la recogida de datos de los pacientes y el material, para ponerlos a disposición de los investigadores principales para el análisis avanzado, la investigación y desarrollo de fármacos. Esta propuesta de proyecto tiene los siguientes objetivos científicos y tecnológicos: 1. Completar una base de datos europea AF, vinculado a un banco biológico. 2. Definir un panel de instrumentos de evaluación clínica. 3. Construir en la base de conocimientos de la estructura de la frataxina y su función. 4. Construir en la base de conocimientos de la cascada de patógenos. 5. Construir en la base de conocimientos de los mecanismos epigenéticos de silenciamiento de la frataxina. 6. Desarrollar nuevos modelos celulares y animales para el estudio de AF. 7. Identificar biomarcadores de la AF. 8. Identificar modificadores genéticos de la enfermedad humana. 9. Desarrollo de terapias para AF. Este proyecto, que tiene validez de 4 años tendrá un coste total de
7.930.000 € de los cuales 5.980.000 € serán financiados por la Unión
Europea, aglutina a 13 entidades participantes de ocho países europeos,
entre los que se encuentra España, y Estados Unidos.
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