Una Enfermedad Multi-sistema: La Ataxia Telangiectasia, o "A-T," es una enfermedad progresiva, degenerativa que afecta a una sorprendente variedad de sistemas del cuerpo. Los niños con A-T parecen normales en el nacimiento, y las primeras señales de la enfermedad generalmente aparecen durante el segundo año de vida. Estas primeras señales normalmente son un "tambaleo" o falta de equilibrio y deterioro en el habla causado por la "ataxia", la cual conlleva una pérdida del control muscular.

Ataxia: El inicio de esta ataxia marca el comienzo de la degeneración progresiva de una parte del cerebro, conocida como cerebelo, que gradualmente lleva a una pérdida general del control muscular, y en el futuro confina al paciente a una silla de ruedas. Debido al empeoramiento de la ataxia, los niños con A-T pierden su habilidad para escribir, y el habla también se retrasa y deteriora. En el futuro, leer se torna imposible porque los movimientos del ojo se vuelven difíciles de controlar.

Telangiectasia: Poco después del inicio de la ataxia, normalmente el paciente muestra otra característica clínica de A-T: "telangiectasias", o las "telarañas" rojas de diminutas venas que aparecen en las esquinas de los ojos o en la superficie de las orejas y en las mejillas expuestas a la luz solar. Aunque estas telangiectasias son inofensivas, su sola aparición junto con la ataxia es lo que llevó a nominar a esta enfermedad como "Ataxia Telangiectasia".

Problemas del sistema de inmunidad: Para la mayoría (aproximadamente 70 por ciento) de los niños con A-T, hay otra característica clínica: immunodeficiencia, que normalmente trae infecciones respiratorias reincidentes. En muchos pacientes, estas infecciones pueden tornarse muy graves. Debido a los niveles deficientes en IgA y immunoglobulina IgE, la infección natural pugna con los representantes en la sangre, los niños con A-T son muy susceptibles a infecciones pulmonares que no responden a los tratamientos de antibióticos típicos. En éstos pacientes, la combinación de un sistema inmunológico debilitado y la ataxia progresiva pueden llevar finalmente a una pulmonía como una causa corriente de muerte.

Predisposición al cáncer: Frecuentemente, los niños con A-T tienden a desarrollar malignidades del sistema sanguíneo casi 1.000 veces más que la población general. Particularmente, los linfomas y las leucemias son los tipos corrientes de cáncer, aunque las frecuencias de la mayoría de los cánceres son elevadas. Paradójicamente, otra faceta de la enfermedad es una extrema sensibilidad a la radiación, lo cual significa que los pacientes con A-T normalmente no pueden tolerar la radiación terapéutica dada a los pacientes de cáncer.

Otras características de A-T: Otras características de la Ataxia Telangiectasia que pueden afectar a algunos pacientes son: diabetes mellitus apacible, encanecido prematuro del cabello, dificultad para tragar que causa ahogo y/o babeo, y retraso en el crecimiento. Aunque A-T es un desorden multi-sistema, los niños afectados tienen y mantienen una inteligencia normal o incluso superior a lo normal. Las conveniencias parecen seguir siendo ayudarles a mantener una perspectiva saludable de vida a pesar de la progresión de sus invalideces.

¿Qué frecuencia tiene A-T?: La Ataxia Telangiectasia no tiene aspectos raciales, económicos, geográficos, ni barreras de educación. Ambos, varones y hembras son afectados por igual. Los epidemiologistas estiman que la frecuencia de A-T está en una gama entre 1 por 40.000 nacimientos y 1 por 100.000 nacimientos. Pero se cree que nunca serán diagnosticados tantos niños con A-T como existen, particularmente no lo serán quienes mueren a una edad muy joven. Por consiguiente, realmente esta enfermedad puede ser mucho más corriente.

Prognosis: Actualmente, A-T es incurable y persistente. Si los pacientes tienen la suficiente suerte de no desarrollar cáncer, la mayoría de los niños A-T dependen de silla de ruedas hacia la edad de diez años, no porque sus músculos sean demasiado débiles, sino porque no pueden controlarlos. Después, normalmente los pacientes de A-T mueren de fallo respiratorio o de cáncer en su adolescencia o hacia la década de sus veinte años. Algunos pacientes de A-T sobreviven más de los treinta años, pero estos casos son sumamente raros.