Para poder entender la transmisión genética de la ceroidolipofuscinosis es imprescindible aprender o recordar algunas nociones de genética. Recordaremos solamente los conocimientos imprescindibles sobre la materia para poder entender el tema que nos ocupa. Resumiremos todo lo posible para conseguir una explicación únicamente básica en un lenguaje asequible para no expertos en esta materia.
"El genoma es todo el ácido desoxirribonucleico (ADN). Se encuentra dentro de las células de un organismo. Es el material del que están hechos los genes, que son las unidades que llevan la información para fabricar las proteínas. Y estas proteínas son las que van a determinar, entre otras cosas, las características visibles del organismo o cómo el cuerpo metaboliza la comida o se defiende ante infecciones". (Copiado del periódico electrónico "Clarín", 7/4//2000.
Estructura del ADN (ácido desoxirribonucleico): El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de
ADN. Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida, llamada doble hélice, está formada por compuestos
químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes:
1- Un azúcar, llamado desoxirribosa.
2- Un compuesto de fósforo.
3- Una de cuatro posibles bases: adenina (A, abreviatura), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas situados en el núcleo de la célula.
Síntesis proteica del ADN: El ADN incorpora las instrucciones para producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por pequeñas moléculas, llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función. La secuencia de aminoácidos a su vez está determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado. Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN. De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información necesaria para producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.
Mutación: Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína por medio de una molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada. Como resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicación.
La ciencia de la genética nació hacia el año 1900, cuando varios investigadores descubrieron el trabajo sobre plantas vegetales del monje austriaco Gregor Mendel, que, aunque ya fue publicado en 1866, había sido prácticamente ignorado hasta entonces. Mendel sostenía la teoría de que cada progenitor tiene dos unidades de cada gen, pero que sólo aporta una unidad de cada par a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
Bases físicas de la herencia: Poco después del redescubrimiento antes mencionado de los trabajos de Gregor Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular. Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. El cromosoma número 1 es el par
más grande, y el 22 es el par más pequeño. Los primeros 22 cromosomas, llamados
autosomas, son los mismos en varones y en hembras. El par de cromosomas
número 23 es diferente en varones y en hembras, pues sirve para determinar el sexo
de la persona: Las hembras tienen dos cromosomas "X", mientras los varones
tienen un cromosoma "X" y uno "Y".
Gameto: Es la célula que en la reproducción sexual se une a otra célula para dar origen a un nuevo ser.
Gen: Es el factor hereditario de los gametos sexuales.
Alelo: Es cada una de las dos unidades del par descrito por e monje austriaco Gregor Mendel.
Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idénticos en un locus (localización) concreto de su par de cromosomas homólogos.
Heterocigoto: Individuo que posee dos alelos diferentes en un locus concreto de su par de cromosomas homólogos. Más o menos, lo que refiriéndonos a transmisiones de herencia autosómica recesiva llamaremos portador: en este caso, un alelo normal y otro alelo con mutación.
Lisosoma: Orgánulo subcelular, de membrana sencilla, cargado de enzimas.
Enzima: Fermento soluble, de naturaleza compleja, que se forma y actúa en el organismo animal.