Fuente: BDSRA Batten Disease Support & Research Association. Original en ingles en: http://www.bdsra.org/
Existen cuatro tipos principales de LNC.(ceroidolipofuscinosis). Estos tipos incluyen tres formas de inicio temprano, en la niñez, y una, menos frecuente, que afecta en edad adulta. Los síntomas son similares en ambos casos, sin embargo se presentan a distintas edades y progresan en grados diferentes.
· LNC Infantil (enfermedad de Santavuori-Haltia): comienza entre los 6 meses y los 2 años de edad. Los niños que la padecen tienen un menor desarrollo y el tamaño de sus cabezas es más pequeño de lo normal (microcefalia). Además, son bajos en estatura y tienen contracciones musculares, espasmos mioclónicos. Los síntomas iniciales de este desorden incluyen retraso en el desarrollo psicomotor seguido de deterioro progresivo y empeoramiento de las convulsiones. La forma del LNC Infantil tiene el progreso más rápido.
· LNC de la Infancia Tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky): comienza entre los 2 a 4 años de edad. Los síntomas iniciales característicos de esta enfermedad son: pérdida de coordinación muscular (ataxia) y convulsiones, seguida de un deterioro mental progresivo. El progreso de este tipo de LNC (ceroidolipofuscinosis) es rápido.
· LNC Juvenil (enfermedad de Batten): comienza entre los 5 y 8 años de edad. Los síntomas iniciales son pérdida progresiva de visión, convulsiones y ataxia, o coordinación motora deficiente. Esta forma de LNC (ceroidolipofuscinosis) progresa menos rápidamente que las antes descritas.
· LNC Adulta (enfermedad de Kufs, o enfermedad de Parry): generalmente comienza antes de los 40 años de edad. Este tipo de LNC causa síntomas leves que progresan lentamente y no causan ceguera. Aunque la media de edad de mortalidad en estos pacientes es variable, esta forma de LNC acorta las expectativas de vida.
Cuando hablamos de las diferentes NCL (ceroidolipofuscinosis), solemos referirnos a ellas como formas de la enfermedad de Batten, para simplificar el entendimiento. La siguiente tabla puede actuar como referencia:
· La forma infantil precoz ha sido localizada en el cromosoma 1p32, en el gen CLN1 que codifica la tiosterasa pálmitoil-proteína, enzima lisosomal involucrado en la modificación lipídica de proteínas.
· La forma infantil tardía clásica es provocada por la alteración del gen CLN2 que codifica una peptidasa lisosomal, estando ubicado en el 11p15.
· La forma juvenil, el subtipo más corriente de todas ellas, aparece como consecuencia de la mutación del gen CLN3, localizado en el cromosoma 16p12.1, codificando una proteína cuya función aún no es conocida. Posteriormente se han identificado veintitrés mutaciones diferentes de este gen(80), lo que en definitiva informa de una importante heterogeneidad genética de la enfermedad.
· Se ha descrito una variante Finlandesa de la forma infantil tardía, que se ha mapeado en el cromosoma 13q21.23, exactamente en un gen que codifica un polipéptido cuya función es aún desconocida.