La Ceroidolipofuscinosis es una enfermedad hereditaria en la modalidad autosómica recesiva.

De la palabra autosómico/a se deduce que el defecto génico está situado en un autosoma (recuérdese que los autosomas son los cromosomas no relativos al sexo), y, por tanto, es igualmente probable que estas enfermedades tengan lugar en varones y en hembras. Difieren de las enfermedades de modelos de herencia dominantes en que se ha de tener dos copias del gen defectuoso para padecer los síntomas de la enfermedad. Las personas sólo desarrollan síntomas de la enfermedad cuando ninguna de las dos copias de un gen recesivo es normal y, por tanto, no pueden realizar su función correctamente.

Características de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas:
· Afectan con igual número de probabilidades a varones y a hembras.
· Para aparecer los síntomas de la enfermedad deben estar defectuosas las dos copias del gen causante de la enfermedad.
· Los llamados portadores llevan un sola copia defectuosa del gen de la enfermedad y son personas generalmente normales y sanas (no exhiben síntomas), pero pueden transmitir a sus hijos el gen mutado causante de la enfermedad. Y podrían incluso tener un hijo afectado si existiese una combinación con otro copia defectuosa del gen del otro padre.
· Salvo excepciones de mutaciones, ambos padres deben ser portadores del gen de la enfermedad para tener un hijo afectado: si ambos padres son portadores del gen defectuoso, la probabilidad de que cada uno de sus hijos herede dos copias del gen defectuoso y desarrolle la enfermedad es del 25 por ciento.
· Si solamente uno de los padres fuera portador, la probabilidad de tener hijos afectados, salvo mutaciones de punto, es prácticamente nula, mientras la de tener hijos portadores es del 50 por ciento y la de tener hijos sanos no portadores es de otro 50 por ciento.
· Con ambos padres portadores, la posibilidad teórica de que sus hijos sean portadores, al igual que los padres, es del 50 por ciento, mientras hay un riesgo de 25 por ciento para hijos afectados por la enfermedad, y otro 25 por ciento para, felizmente, ni afectados ni portadores, totalmente sanos y libres.
· En hipótesis, un matrimonio de un afectado por una enfermedad hereditaria recesiva con otro sano NO portador respecto a esa misma enfermedad genética, salvo de mutaciones de punto, los hijos no tienen ningún riesgo de verse afectados por la enfermedad, pero sí tendrían el 100 por cien de probabilidades de ser portadores.
· En el hipotético caso de matrimonio de dos personas afectadas por un mismo tipo de enfermedad de herencia recesiva, el riesgo de que los hijos heredaran el padecimiento del desorden genético sería del 100 por ciento.

Nota: Hay que advertir que se trata únicamente de porcentajes teóricos. El símil de la moneda lanzada al aire es válido para entender el carácter teórico de estos porcentajes citados de herencia. Es preciso añadir que estos porcentajes nunca serán aplicables al total de hijos, sino a cada hijo a nacer con independencia de cuanto haya sucedido en sus hermanos anteriores. Es exactamente como en el simil de la moneda lanzada al aire: cada lanzamiento es un caso nuevo donde no sirven de nada las estadísticas anteriores. Uno sabe que las posibilidades de sacar cara o de sacar cruz son mitad y mitad, 50 por ciento para cada una. Sin embargo, lo que salga es puro azar con independencia de cuanto haya salido en ocasiones anteriores y de cuanto pudiera salir en lanzamientos posteriores.