Los síntomas de la enfermedad de Batten, se relacionan con un aumento de las sustancias llamadas lipopigmentos en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos están formados por grasas y proteínas. Su nombre viene de la palabra técnica lipo (grasas o engordar) y del término pigmento, usado porque a la luz de un microscopio de luz ultravioleta toma un color verdoso-amarillento. Los lipopigmentos se construyen en las células del cerebro y los ojos, así como también, en la piel, músculos, y otros muchos tejidos. Dentro de las células, estos pigmentos forman depósitos formando distintas figuras, que pueden verse con un microscopio electrónico. Algunos en la forma tienen parecido con medias lunas, o comas, y son llamados "cuerpos curvilíneos", otros parecen como huellas dactilares y se llaman "cuerpos de inclusión" y unos terceros parecen como arena y son llamados depósitos de "gránulos osmofilicos" (granual osmophilic deposits). Estos depósitos son lo que los médicos buscan cuando examinan una muestra de tejido para diagnosticar la enfermedad de Batten.
Los defectos bioquímicos causados por las formas de NCL (ceroidolipofuscinosis) no han sido identificados. Algunos científicos sospechan que estos depósitos anormales resultan de un almacenamiento de enzimas, normalmente responsables de la rotura de los lipopigmentos. De acuerdo con esta teoría la enfermedad produce en las células inadecuados totales de enzimas o fabricación de enzimas defectuosas que funcionan pobremente. Como resultado, las células no pueden procesar todos los lipopigmentos producidos dentro de ellas, y éstos se acumulan. Sin embargo, los científicos no han determinado qué enzimas específicas son defectuosas ni tampoco han determinado cómo el almacenamiento de lipopigmentos daña las células nerviosas. Otros científicos creen que la construcción anormal de lipopigmentos puede resultar en el proceso de producción de las células. Por ejemplo: las células enfermas podrían producir muchas más lipoproteínas de las necesarias.
La pérdida de visión es normalmente el síntoma más temprano. La enfermedad podría ser sospechada por primera vez en una revisión de la vista. Un oculista puede detectar la pérdida de células dentro de los ojos. La pérdida de visión tiene lugar en las tres formas infantiles de NCL (infantil, infantil tardía, y juvenil). Sin embargo, como la pérdida de las células ocurre también en otras enfermedades oculares, el desorden de la ceroidolipofuscinisis no puede ser diagnosticado exclusivamente por esta señal.
Normalmente, si el oculista sospecha de la existencia de este desorden, puede mandar al niño al neurólogo, Dr. especializado en enfermedades del sistema nervioso. Para diagnosticar NCL (ceroidolipofuscinosis), el neurólogo necesita el historial médico del paciente, e información de varias pruebas de laboratorio:
· Análisis de sangre y orina: Estos análisis pueden indicar anormalidades que podrían llevarnos al diagnóstico de la enfermedad de Batten... por ejemplo: se ha encontrado en la orina de muchos pacientes con ceroidolipofuscinosis elevados niveles de una substancia llamada DOLICOL.
· Muestras de piel, o tejido: El especialista de laboratorio puede examinar una pequeña muestra de tejido en un microscopio electrónico. La poderosa amplificación de estos microscopios ayuda al especialista a ver en el acto depósitos típicos de NCL (ceroidolipofuscinosis). Estos depósitos son corrientes en la células de piel de esta clase de pacientes, especialmente en las glándulas sudoríparas.
· Electroencefalograma, EEG: Un EEG utiliza terminales especiales que se fijan en el cuero cabelludo para grabar las corrientes eléctricas dentro del cerebro ayudando al doctor a ver los patrones y la historia en la actividad eléctrica del cerebro para observar si un paciente tiene crisis convulsivas.
· Estudios eléctricos de los ojos: Estos estudios, que incluyen potenciales evocados visuales y electroretinogramas, pueden detectar varios problemas corrientes en los ojos de los niños afectados por estas enfermedades.
· Estudio del cerebro: Las imágenes del cerebro ayudan o los médicos a buscar cambios en la apariencia del mismo. La técnica de imagen corrientemente usada es la tomografía computerizada (CT), que usa rayos X y un ordenador para crear una sofisticada imagen de la estructura y tejidos del cerebro.
· Un escáner, ACT: El escáner puede revelar las partes del cerebro atrofiadas en los pacientes con NCL (ceroidolipofuscinosis). Una segunda técnica de imagen, cuya utilización está actualmente en aumento, es la resonancia magnética, MRI, que, en lugar de radiación, utiliza una combinación de campos magnéticos y ondas de radio para crear una imagen del cerebro.
· Pruebas genéticas de ADN: Consiste en extraer una muestra de sangre, y a partir de ella buscar defectos en genes específicos.
Hasta el momento actual, no hay ningún tratamiento específico global que pueda frenar o prevenir la progresión de la ceroidolipofuscinosis. Los tratamientos han de ser sintomatológicos. Las crisis pueden ser reducidas o controladas con medicamentos anticonvulsivos. Otros síntomas que acompañan a la ceroidolipofuscinosis pueden ser tratados apropiadamente a medida que se van presentando. Al mismo tiempo, las terapias física y ocupacional pueden ayudar a los pacientes a mantener sus funciones el mayor tiempo posible.
Algunos médicos han descrito una progresión de la enfermedad más lenta en niños tratados con vitaminas C y E, y con dietas bajas en vitamina A. Sin embargo, estos tratamientos no pueden prevenir la progresión de la enfermedad.
El cariño y estímulo puede ayudar a los niños, y a sus familias, a sobrellevar la gran carga de invalidez y demencia causadas por la enfermedad en lospacientes.
Mientras tanto, los científicos prosiguen con la investigación médica, que algún día podría producir un tratamiento efectivo.